США - Преодолевая боль потери своего первого сына из-за прогрессирующего паралича Альперса, Анна и ее муж прибегли к ЭКО и генетическому тестированию, чтобы родить здорового второго ребенка.
Анна и ее муж познакомились в 2014 году и поженились в июне 2019 года. Вскоре после этого она забеременела своим первым сыном, Уайеттом. Уайетт — подвижный, любящий мальчик, и его этапы развития соответствуют норме, как у любого другого ребенка. Однако все изменилось ночью 19 февраля 2021 года, когда Анна и ее муж обнаружили, что у Уайетта случился припадок. После 15 часов оказания неотложной помощи состояние мальчика ухудшилось, он впал в кому, что поставило его жизнь под угрозу.
На тот момент врачи еще не определили точную причину заболевания. Через три недели приступы удалось взять под контроль. Проведя обширное генетическое тестирование, Анна получила результаты, свидетельствующие о том, что у Уайетта болезнь Альперса. Синдром Альперса, или прогрессирующий детский паралич, вызывается мутациями в гене POLG, кодирующем белок. Это редкое заболевание встречается примерно у 1 из 100 000 человек.
Казалось, все рухнуло на глазах у Анны, когда врач сообщил ей, что, учитывая серьезные симптомы, проявившиеся всего в 7 месяцев, Уайетт, скорее всего, проживет всего несколько месяцев. Но вместо того, чтобы утопать в горе, Анна и ее муж решили провести лучшее и самое счастливое время со своим сыном, включая его первый день рождения в июне 2021 года.
Малыш Уайетт родился здоровым и очаровательным, но у него синдром Альперса — редкое генетическое заболевание. Фото: Illume Fertility
Анна рассказала, что когда она впервые узнала о генетическом заболевании Уайетта, она поняла, что это может произойти в любой момент, если они забеременеют естественным путем. Поэтому с мая 2021 года она и ее муж решили обратиться в родильный дом, чтобы проконсультироваться по поводу экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и провести ПГТ-М — тест для определения аномалий и мутаций отдельных генов, связанных с некоторыми синдромами генетических заболеваний.
Эксперты утверждают, что и Анна, и ее муж являются носителями мутировавшего гена POLG. Две копии этого гена (одна от ее мужа и одна от нее) передались Уайетт, вызвав болезнь Альперса, но не затронув саму пару. Обоим также было предложено пройти обширное генетическое тестирование с помощью простого анализа крови, чтобы убедиться в отсутствии каких-либо других генетических отклонений, которые могли бы потенциально передаться будущим детям. К счастью, результаты оказались хорошими.
Во время лечения бесплодия в июле 2021 года Уайетт был госпитализирован с острой печеночной недостаточностью, серьезным симптомом болезни Альперса, и прогноз на этот раз был хуже, чем тот, который они получили в марте. Два месяца спустя Уайетт скончался, оставив своих родителей и близких в муках.
Позаботившись о похоронах сына, Анна и ее муж решили вернуться в больницу для лечения бесплодия в надежде, что их будущие дети не будут страдать от той же страшной болезни, что и Уайетт. Доктор Джейми Спир, лечивший пару, сказал, что они могут провести ЭКО как обычно, но перед переносом эмбрионов врачам необходимо убедиться, что эмбрионы не содержат двух копий мутировавшего гена POLG.
Малышка Рейган родилась с помощью ЭКО и не является носителем мутировавшего гена POLG. Фото: Illume Fertility
Примерно через 10 недель они официально вступили в свой первый цикл ЭКО. Анна описывает душевную боль как намного превосходящую физическую боль, вызванную иглами и процедурами.
«Мы боялись, что что-то пойдет не так, как с Уайеттом. Я чувствовала себя виноватой из-за того, что нам пришлось продолжать жить жизнью, которую отверг мой сын. Это было несправедливо по отношению к нему. Он должен быть здесь, чтобы встретиться со своими будущими братьями и сестрами», — призналась она. Но затем Анна пытается мыслить позитивно во время лечения и принять будущее без Уайетта.
Примерно через восемь недель извлечения яйцеклеток и тестирования эмбрионов у них остался один идеальный, свободный от болезней эмбрион, что означает, что он имел две нормальные копии гена POLG и не был носителем болезни Альперса. Через неделю после переноса эмбриона ей позвонили и сообщили о беременности. В декабре 2022 года она родила прекрасную и здоровую дочь Рейган.
Во время лечения бесплодия Анна многому научилась, в том числе силе преодолевать физические и психические трудности, а также тому, как находить баланс в отношениях с мужем и окружающей жизнью. Она советует людям меньше беспокоиться, больше улыбаться и любить, а также делать все возможное, чтобы наслаждаться всеми благами, которые может предложить жизнь.
Как пожелаете ( согласно Illume Fertility )
Ссылка на источник
Комментарий (0)