정자 수 감소를 유발하는 유전적 증후군

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호치민시 1년 넘게 결혼 생활을 했지만 자녀가 없는 32세의 덕 씨는 의사로부터 정자 생성이 감소하는 유전적 질환인 클라인펠터 증후군 진단을 받았습니다.

다이 씨(롱안에 거주)는 11월 22일 호치민시에 있는 땀안 종합병원에서 검사를 받았습니다. 검사 결과 그의 정액에서 정자가 발견되지 않았습니다.

남성 불임의 원인이 될 수 있는 질병을 배제한 후, 비뇨기과-신장학-남성학 센터의 남성학과 Tran Huy Phuoc 박사는 혈액 검사와 유전자 검사를 지시했고, 환자가 클라인펠터 증후군을 앓고 있다고 진단했습니다. 이 증후군이 있는 남성은 염색체 세트에 X 염색체가 두 개 이상(XXY) 있어 정자 생산이 부족하거나 전혀 없으며, 성선기능저하증에 걸리기 쉽습니다.

현재 이 증후군에 대한 치료법은 없습니다. Duc 씨는 의사로부터 정자 탐색 수술(micro-TESE)과 인공수정을 통해 아이를 가지라는 권고를 받았습니다. 푸옥 박사는 환자의 정액에서 정자가 발견되지 않았지만 고환에 정자가 있을 가능성이 여전히 있다고 평가했습니다.

푸옥 의사가 환자들에게 조언을 하고 있습니다. 사진: Thang Vu — 푸옥 의사가 환자들에게 조언을 하고 있습니다. 사진: *Thang Vu*

같은 날, 티엔 씨(26세)는 3개월 후 결혼을 준비하기 위해 혼전 검사를 받으러 왔습니다. 의사가 그의 정자가 유전적 질환인 클라인펠터 증후군으로 인해 점차 감소하고 있다고 말했을 때 그는 놀랐다.

환자의 정자 분석 결과는 낮은 농도로 약 200만개/ml(정상 남성은 1,600만개/ml 이상)로 나타났으며, 생존율은 약 20%(정상은 54% 이상)였다. 푸옥 박사는 환자들에게 나중에 아이를 갖는 데 어려움이 생길 위험을 피하기 위해 정자를 일찍 동결하라고 조언합니다.

베트남에서는 생식 가능 연령의 부부 중 약 7.7%가 불임입니다. 발병 원인은 남편에 의한 경우가 50%를 차지하며, 이 중 유전적 질환이 15~20%를 차지한다.

이 증후군이 있는 남성은 비특이적인 증상을 보이는데, 대개 키가 크고, 팔다리가 길며, 머리카락이 적고, 가슴이 크고, 음경 크기가 크며, 섬유증으로 인해 고환이 작고 단단합니다. 초기 단계에서는 환자의 증상이 불분명하고 혼동되기 쉽습니다.

남편은 대개 6~12개월 동안 규칙적으로 무방비로 성관계를 한 후에 질병 진단을 받지만 아내는 임신하지 못하거나 유산을 여러 번 합니다. 당시에는 정자의 질과 양이 심각하게 손상되어 어떤 경우에는 정자가 전혀 남아 있지 않습니다. 약 26~37%의 사례가 진단되는데, 이 중 사춘기 이전은 10%에 불과하고 나머지는 30세 이후에 발생합니다.

현재까지 특별한 치료법은 없습니다. 클라인펠터 증후군을 앓고 있는 남성도 보조 생식 기술을 통해 아이를 가질 수 있는 기회가 있습니다. 그러나 질병을 너무 늦게 발견하면 아이를 갖기 위해 정자 기증을 요청해야 할 위험이 있습니다.

푸옥 박사는 18세 이상 남성이 정자 품질과 양을 모니터링하고 클라인펠터 증후군을 예방하기 위해 매년 한 번씩 정자 분석 검사를 적극적으로 받아야 한다고 권고합니다. 이상을 발견한 경우, 정자 분석을 너무 오랫동안 방치해 정자가 완전히 고갈되는 것을 방지하기 위해 약 3~6개월에 한 번씩 정자 분석을 더 자주 실시해야 합니다.

남성은 건강한 생활 방식을 가져야 하며, 음주를 제한하고, 흡연을 중단하고, 규칙적으로 운동하고, 컴퓨터 앞에 장시간 앉아 있는 것을 피해야 합니다. 고환과 정자 질에 영향을 미치는 징후가 나타나면 환자는 정맥류를 치료해야 합니다.

탕부

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