베트남에서 희귀질환 환자 치료 성공 첫 기록

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5월 30일, 호치민시 조레이 병원은 양성 간성 환자의 숨겨진 고환암 사례를 성공적으로 치료했다고 발표했습니다. 이는 고환암을 앓고 있는 노인 환자에서 발견되어 수술 및 항암화학요법을 받은 후, 모자이크 염색체 세트 46, XX/46, XY를 지닌 양성 간성 유전자를 가진 베트남 최초의 사례로 간주됩니다.

환자는 A씨(40세, 동나이 거주)이며, 여성으로 보인다. 가족들은 A가 3살이었을 때 그의 왼쪽 고환이 사타구니에 있는 것을 발견하고 검사를 받기 위해 어린이 병원에 갔다고 말했습니다. 그 이후로 A는 추가 검진이나 치료를 받지 않았고 생리도 오지 않았습니다.

Điều trị thành công ca bệnh hiếm gặp lần đầu ghi nhận tại Việt Nam - Ảnh 1.

세계에서 희귀한 질병이 베트남에서 기록되다

A는 입원 10일 전에 왼쪽 사타구니 부위가 커지고 통증이 심해지는 것을 느꼈습니다. A는 검사를 위해 지역병원에 갔다가 조레이병원으로 이송되었습니다.

검사 결과 환자의 유방이 발달하지 않은 것으로 나타났습니다. 음핵이 확대되었고 양쪽에 큰 음순이 있음 질이 없다; 월경 없음, 외부 요도 개구부 정상. 좌측 음낭 사타구니 부위의 덩어리는 약 5x8cm 크기였고, 단단하고 움직이지 않았으며, 촉진 시 약간의 통증이 있었습니다.

이 사례가 극히 드문 경우라고 판단하여 치료팀은 다학제 협의를 거쳐 좌측 고환 종양을 제거하기 위한 수술을 하기로 결정했습니다. 수술 중에 팀은 또한 환자에게 오른쪽 난소가 있고 자궁이 없다는 사실을 발견했습니다.

병리학적 결과는 세미노마(고환에서 발생하는 생식 세포 암의 일종으로, 주로 젊은 남성에게 발견됨)였습니다. 환자는 보조 화학요법을 6주기 동안 받았고 좋은 반응을 보였습니다.

초레이 병원 비뇨의학과 Tran Trong Tri 박사에 따르면, 모자이크 양성반음증은 1/10만 명의 비율로 한 개인에게 남성과 여성 생식기가 동시에 존재하는 것을 특징으로 하는 성 분화 장애로 인한 매우 드문 이상입니다. 첫 번째 사례는 1962년에 기록되었으며, 지금까지 전 세계적으로 그러한 사례는 약 50건 정도만 발생했습니다.

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