Síndrome genético que provoca un recuento bajo de espermatozoides

Ciudad Ho Chi Minh Casado desde hace más de un año y sin hijos, el señor Duc, de 32 años, fue diagnosticado por un médico con el trastorno genético síndrome de Klinefelter, que reduce la producción de esperma.

El señor Dai (que vive en Long An) fue al Hospital General Tam Anh en la ciudad de Ho Chi Minh para un examen el 22 de noviembre. Las pruebas no encontraron espermatozoides en su semen.

Tras descartar enfermedades que pudieran causar infertilidad masculina, el doctor Tran Huy Phuoc, del Departamento de Andrología del Centro de Urología – Nefrología – Andrología, ordenó análisis de sangre y genéticos, diagnosticando al paciente con síndrome de Klinefelter. Los hombres con este síndrome tienen dos o más cromosomas X en su conjunto cromosómico (XXY), lo que da como resultado una producción deficiente de espermatozoides, incluso ninguna, y son propensos al hipogonadismo.

Actualmente no existe tratamiento para este síndrome. El médico le recomendó al Sr. Duc que se sometiera a una cirugía de búsqueda de espermatozoides (micro-TESE) y a una inseminación artificial para tener hijos. El doctor Phuoc evaluó que, aunque no se encontraron espermatozoides en el semen del paciente, aún existía la posibilidad de que hubiera espermatozoides en los testículos.

El doctor Phuoc aconseja a los pacientes. Foto: Thang Vu — El doctor Phuoc aconseja a los pacientes. Foto: *Thang Vu*

Ese mismo día, el Sr. Thien (26 años) acudió a una prueba prematrimonial, preparándose para casarse en tres meses. Se sorprendió cuando el médico le dijo que su esperma se estaba agotando gradualmente debido a la condición genética del síndrome de Klinefelter.

Los resultados del análisis de semen del paciente mostraron una densidad baja, alrededor de 2 millones de espermatozoides/ml (los hombres normales tienen 16 millones/ml o más), una tasa de supervivencia de alrededor del 20% (lo normal es más del 54%). El doctor Phuoc aconseja a los pacientes congelar el esperma lo antes posible para evitar el riesgo de tener dificultades para tener hijos más adelante.

En Vietnam aproximadamente un 7,7% de parejas en edad reproductiva son infértiles. La causa del matrimonio representa el 50%, de los cuales el 15-20% de los casos se deben a trastornos genéticos.

Los hombres con este síndrome presentan síntomas inespecíficos, generalmente altura, extremidades largas, poco cabello, pechos grandes, pene de gran tamaño y testículos pequeños y duros debido a la fibrosis. En las primeras etapas, los síntomas del paciente no son claros y se confunden fácilmente.

Generalmente al marido se le diagnostica la enfermedad después de 6 a 12 meses de relaciones sexuales regulares sin protección, pero la esposa no concibe o tiene múltiples abortos espontáneos. En ese momento, la calidad y cantidad de los espermatozoides se ha visto gravemente dañada, en algunos casos no queda ningún espermatozoide. Se diagnostican entre un 26 y un 37% de los casos, de los cuales sólo un 10% son antes de la pubertad, el resto después de los 30 años.

Actualmente no existe un tratamiento específico. Los hombres con síndrome de Klinefelter todavía tienen la oportunidad de tener hijos a través de técnicas de reproducción asistida. Sin embargo, si la enfermedad se detecta demasiado tarde, corren el riesgo de tener que pedir esperma donado para tener hijos.

El doctor Phuoc recomienda que los hombres mayores de 18 años se realicen de forma proactiva un análisis de semen una vez al año para controlar la calidad y cantidad de los espermatozoides y prevenir el síndrome de Klinefelter. En caso de detectar anomalías, se debe realizar un análisis de semen con mayor frecuencia, aproximadamente cada 3-6 meses, para evitar dejarlo demasiado tiempo y agotar por completo los espermatozoides.

Los hombres deben tener un estilo de vida saludable, limitar el consumo de alcohol, dejar de fumar, hacer ejercicio regularmente y evitar estar sentado frente a la computadora durante largos períodos de tiempo. Los pacientes necesitan tratar el varicocele cuando hay signos de afectación de los testículos y la calidad del esperma.

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