Gendefekt im Zusammenhang mit Lungenkollaps und Nierenkrebs entdeckt

Eine neue Studie der Universität Cambridge hat eine wichtige Entdeckung über das FLCN-Gen gemacht – einen Faktor, der mit dem seltenen genetischen Syndrom Birt-Hogg-Dubé in Zusammenhang steht, das schwere gesundheitliche Probleme verursachen kann, wie etwa das Risiko eines Pneumothorax, der einen teilweisen oder vollständigen Lungenkollaps, Lungenzysten, Hautläsionen und Nierenkrebs zur Folge hat.

Báo Quốc Tế•12/04/2025

Phát hiện lỗi gene liên quan xẹp phổi và ung thư thận

Das FLCN-Gen kann das Risiko schwerwiegender gesundheitlicher Probleme erhöhen. (Quelle: SciTechDaily.com)

Die am 8. April in Thorax , einer der weltweit führenden Fachzeitschriften für Lungenheilkunde, veröffentlichte Studie analysierte genetische Daten von mehr als 550.000 Menschen aus drei großen Datenbanken: der UK Biobank, dem 100.000 Genomes Project und East London Genes & Health. Die Ergebnisse zeigten, dass die Rate der Menschen, die die FLCN-Genvariante tragen, zwischen 1/2.710 und 1/4.190 lag und damit fast 100-mal höher war als die vorherige Schätzung von 1/200.000 Menschen.

Bemerkenswerterweise ist das Gesundheitsrisiko bei Menschen mit diesem Gen nicht einheitlich. Bei etwa 37 % der Personen mit der Diagnose Birt-Hogg-Dubé-Syndrom besteht das Risiko, einen Pneumothorax zu entwickeln. In der Gruppe, die nur das Gen trug, aber das Syndrom nicht entwickelte, sank diese Zahl jedoch auf 28 %. Ebenso liegt die Häufigkeit von Nierenkrebs bei Patienten mit diesem Syndrom bei 32 %, während nur etwa 1 % der Genträger diesem Risiko ausgesetzt sind.

Professor Stefan Marciniak (Universität Cambridge), ehrenamtlicher Berater des Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust und des Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, betonte, dass eine frühzeitige Erkennung von entscheidender Bedeutung sei, insbesondere bei den beiden Hauptrisiken Pneumothorax und Nierenkrebs. Lungenprobleme beginnen oft 10 bis 20 Jahre vor dem Auftreten von Anzeichen für Nierenkrebs, sodass regelmäßige Untersuchungen dabei helfen können, sie frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, merkte er an.

Während der Zusammenhang zwischen dem FLCN-Gen und dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom klar ist, weist Professor Marciniak auch darauf hin, dass das Risiko von Nierenkrebs bei Menschen, die das Gen tragen, aber nicht am Syndrom leiden, recht gering ist. Dies deutet darauf hin, dass es viele andere genetische Faktoren gibt, die dazu beitragen, die Art und Weise zu regulieren, wie sich FLCN-Mutationen bei jedem Individuum manifestieren.

Diese bahnbrechende Studie gibt nicht nur Aufschluss über die Prävalenz der FLCN-Genvariante, sondern verdeutlicht auch die dringende Notwendigkeit, Screening- und Behandlungsstrategien für Risikogruppen zu überdenken – hin zu einem stärker personalisierten und präziseren medizinischen Ansatz in der Zukunft.

Quelle: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html