اكتشاف خلل جيني مرتبط بسرطان الرئة والكلى

قد يزيد جين FLCN من خطر الإصابة بمشاكل صحية خطيرة. (المصدر: SciTechDaily.com)

نُشرت الدراسة في الثامن من أبريل في مجلة Thorax ، إحدى المجلات الرائدة عالميًا في مجال طب الجهاز التنفسي، وحللت البيانات الجينية لأكثر من 550 ألف شخص عبر ثلاث قواعد بيانات رئيسية: UK Biobank، و100000 Genomes Project، وEast London Genes & Health. وأظهرت النتائج أن معدل الأشخاص الذين يحملون متغير الجين FLCN يتراوح من 1/2710 إلى 1/4190، وهو أعلى بنحو 100 مرة من التقدير السابق البالغ 1/200 ألف شخص.

ومن الجدير بالذكر أن مستوى المخاطر الصحية بين الأشخاص الذين يحملون هذا الجين ليس موحدًا. من بين الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة بيرت-هوج-دوبي، حوالي 37% معرضون لخطر الإصابة بالاسترواح الصدري. ومع ذلك، انخفض هذا العدد إلى 28% في المجموعة التي حملت الجين فقط ولكنها لم تصاب بالمتلازمة. وبالمثل، فإن معدل الإصابة بسرطان الكلى لدى المرضى المصابين بهذه المتلازمة هو 32%، في حين أن حوالي 1% فقط من حاملي الجينات يواجهون هذا الخطر.

وأكد البروفيسور ستيفان مارسينياك (جامعة كامبريدج)، المستشار الفخري في مستشفيات جامعة كامبريدج التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية ومستشفى رويال بابورث التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، أن الكشف المبكر هو أمر أساسي، خاصة مع وجود خطرين رئيسيين هما استرواح الصدر وسرطان الكلى. وأشار إلى أن مشاكل الرئة تبدأ عادة قبل 10 إلى 20 عاما من ظهور علامات سرطان الكلى، وبالتالي فإن الفحص المنتظم يمكن أن يساعد في الكشف عنها وعلاجها في وقت مبكر.

وفي حين أن الرابط بين جين FLCN ومتلازمة بيرت-هوج-دوبي واضح، يشير البروفيسور مارسينياك أيضًا إلى أن خطر الإصابة بسرطان الكلى لدى الأشخاص الذين يحملون الجين ولكن لا يعانون من المتلازمة منخفض للغاية. ويشير هذا إلى أن هناك العديد من العوامل الجينية الأخرى التي تساهم في تنظيم كيفية ظهور طفرات FLCN في كل فرد.

لا تسلط هذه الدراسة الرائدة الضوء على انتشار متغير الجين FLCN فحسب، بل تثير أيضًا الحاجة الملحة لإعادة التفكير في استراتيجيات الفحص والعلاج للفئات المعرضة للخطر - والانتقال نحو نهج طبي أكثر تخصيصًا ودقة في المستقبل.

المصدر: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html