ดัชนีเม็ดเลือดแดงไมโครไซติกบ่งชี้โรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย หรือโรคเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮีโมโกลบิน ซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการผลิตฮีโมโกลบินของร่างกาย

ดัชนีเม็ดเลือดแดงไมโครไซติกส่งสัญญาณโรคธาลัสซีเมีย - เตือนพันธุกรรมอันตราย

ธาลัสซีเมีย หรือโรคเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮีโมโกลบิน ซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการผลิตฮีโมโกลบินของร่างกาย

โรคนี้สามารถทำให้เกิดภาวะโลหิตจางรุนแรงและต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตหากไม่ตรวจพบและรักษาอย่างทันท่วงที

ภาพประกอบ

หนึ่งในตัวบ่งชี้ที่พบบ่อยในการตรวจเลือดที่สามารถช่วยตรวจพบโรคได้ คือ “เม็ดเลือดแดงเล็ก” ซึ่งเป็นสัญญาณเตือนว่าผู้ป่วยอาจมียีนธาลัสซีเมีย

นางสาว วีพีเอ็ม (อายุ 34 ปี จากกรุงฮานอย) ตรวจพบสัญญาณผิดปกติในผลการตรวจวิเคราะห์เซลล์เม็ดเลือดสมบูรณ์ โดยผลการตรวจพบว่ามีเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก

แม้ว่าตัวบ่งชี้สุขภาพพื้นฐานของเธอจะไม่มีปัญหาที่ร้ายแรง แต่แพทย์ยังคงแนะนำให้เธอเข้ารับการทดสอบในเชิงลึกเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุ

ผลการตรวจเลือดของนางสาวเอ็มแสดงให้เห็นว่าระดับ Hb (ฮีโมโกลบิน) ของเธออยู่ที่ 13.5g/dL ปริมาตรเม็ดเลือดแดงเฉลี่ย (MCV) ของเธอต่ำเพียง 77.9fL พร้อมด้วย MCH ที่ต่ำที่ 24.8pg และความเข้มข้นของ Hb เม็ดเลือดแดงเฉลี่ยที่ต่ำ ตัวบ่งชี้เหล่านี้บ่งชี้ว่าคุณอาจมียีนธาลัสซีเมีย

หลังจากทำการตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสและการกลายพันธุ์ของยีนธาลัสซีเมีย แพทย์ยืนยันว่า นางสาว เอ็ม มียีนธาลัสซีเมียอัลฟาและ HbE ซึ่งเป็นยีน 2 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมีย แม้ว่าขณะนี้เธอไม่ได้เป็นโรคโลหิตจางและสุขภาพก็อยู่ในเกณฑ์คงที่ แต่แพทย์เตือนเธอว่าเธอมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคโลหิตจางเมื่อได้รับปัจจัยต่างๆ เช่น ความเครียดหรือเจ็บป่วย

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ ในประเทศเวียดนาม ตามข้อมูลของสถาบันโลหิตวิทยาและการถ่ายเลือดกลาง พบว่าประชากรมากกว่าร้อยละ 13 (ประมาณ 14 ล้านคน) มียีนที่ทำให้เกิดโรคนี้ ทุกปีมีเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคธาลัสซีเมียประมาณ 8,000 ราย โดยประมาณ 2,000 รายมีอาการป่วยรุนแรงและต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต

การรักษาโรคธาลัสซีเมียนั้นมีค่าใช้จ่ายสูงมาก โดยเฉพาะในกรณีที่รุนแรง โดยค่าใช้จ่ายในการรักษาอาจสูงถึง 3 พันล้านดองต่อคนไข้แต่ละรายตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 30 ปี ดังนั้นเพื่อลดภาระค่าใช้จ่ายและปรับปรุงคุณภาพประชากร การตรวจจับและป้องกันโรคในระยะเริ่มต้นจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

ตามรายงานของ MSc. Nguyen Cong Dang จากศูนย์ทดสอบ Medlatec ผู้ที่มีผลการตรวจเลือดผิดปกติ โดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจวิเคราะห์ทางอิเล็กโทรโฟรีซิสของฮีโมโกลบินและการทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบว่าตนเองมียีนธาลัสซีเมียหรือไม่

ผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือโรคที่เกี่ยวกับฮีโมโกลบิน (เช่น โรคเม็ดเลือดรูปเคียว) ควรได้รับการคัดกรองโรคนี้ด้วย

คู่รักที่กำลังเตรียมตัวแต่งงานหรือวางแผนมีบุตรควรได้รับคำปรึกษาและคัดกรองธาลัสซีเมีย หากสามีและภรรยาทั้งคู่มียีนของโรค แพทย์จะแนะนำวิธีการป้องกันและคำปรึกษาด้านพันธุกรรมเพื่อลดความเสี่ยงในการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย

แม้ว่าธาลัสซีเมียจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ก็สามารถป้องกันได้หากตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ คู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตร ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย เพื่อให้แน่ใจว่าลูกของตนไม่ได้เป็นโรคนี้

ดร.เหงียน กง ดัง เน้นย้ำว่าโรคธาลัสซีเมียสามารถป้องกันได้ หากคู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมและคำปรึกษาก่อนมีบุตร

โรคธาลัสซีเมียไม่เพียงส่งผลร้ายแรงต่อสุขภาพของเด็กเท่านั้น แต่ยังมีค่าใช้จ่ายในการรักษาที่สูงอีกด้วย ดังนั้น การตรวจพบและป้องกันโรคในระยะเริ่มต้นด้วยวิธีการตรวจง่ายๆ เช่น การวิเคราะห์เซลล์เม็ดเลือดสมบูรณ์และการตรวจทางพันธุกรรม จึงมีบทบาทสำคัญในการลดจำนวนเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้

การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์เป็นการตรวจคัดกรองที่เรียบง่าย ต้นทุนต่ำ และมีคุณค่าสูงในการตรวจหาปัญหาเฮโมโกลบิน

การตรวจพบเซลล์เม็ดเลือดแดงไมโครไซติกโดยการตรวจอาจเป็นสัญญาณเตือนของโรคธาลัสซีเมียได้ ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถทำการทดสอบเฉพาะทางได้อย่างรวดเร็วเพื่อระบุว่าตนเองมียีนของโรคนี้หรือไม่

การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียไม่เพียงช่วยปรับปรุงคุณภาพสุขภาพของตนเองเท่านั้น แต่ยังช่วยปรับปรุงคุณภาพประชากรอีกด้วย ลดภาระของโรคสำหรับครอบครัวและชุมชน

ที่มา: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html