ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรงได้หรือไม่?

ถาม:

เมื่อเร็ว ๆ นี้ฉันและสามีไปตรวจสุขภาพ และผลการตรวจแสดงให้เห็นว่าเรามียีนด้อยธาลัสซีเมียทั้งคู่ เรากังวลว่าจะมีลูกได้แข็งแรงดีไหม ช่วยแนะนำหน่อยคะ?

เหงียนฮัว (ฮานอย)

กรณีทารกเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงแม้ว่าพ่อแม่จะมียีนธาลัสซีเมียก็ตาม

นพ. ฟาม มินห์ ดึ๊ก ภาควิชาพันธุศาสตร์ ศูนย์ทดสอบเมดลาเทค ตอบว่า:

โรคธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลก โดยมีอัตราการเป็นพาหะประมาณร้อยละ 7 โดยเฉพาะอย่างยิ่งเวียดนามมีอัตราการเป็นพาหะของโรคสูงกว่าทั่วโลก

จากสถิติพบว่าอัตราผู้ที่เป็นพาหะยีนโรคในเวียดนามอยู่ที่ 13% หลายกลุ่มชาติพันธุ์มีอัตราการเป็นพาหะยีนธาลัสซีเมียสูงถึง 30-40% เฉพาะกลุ่มชาติพันธุ์กิงห์เพียงกลุ่มเดียวมีอัตราอยู่ที่ 9.8%

ผู้ที่มียีนดังกล่าวส่วนใหญ่มักไม่มีอาการทางคลินิก ไม่มีภาวะโลหิตจาง หรือเป็นโรคโลหิตจางเล็กน้อย ทำให้ไม่ทราบว่าตนเองมียีนของโรค

กรณีที่สามีและภรรยาเป็นพาหะยีนที่แข็งแรงทั้งคู่ อัตราการมีบุตรปกติคือ 25% บุตรเป็นพาหะยีนที่แข็งแรงของโรคคือ 50% และบุตรมีโอกาสเป็นโรคคือ 25%

เพื่อป้องกันการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม มีวิธีการแนะนำหลายวิธี เช่น การตรวจสุขภาพก่อนสมรส การตรวจทางพันธุกรรม (karyotyping test, latent gene test), การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับสตรีมีครรภ์ (Double Test, Triple Test, NIPT...)

สิ่งเหล่านี้เป็น “กุญแจ” ที่มีประสิทธิภาพในการช่วยให้ผู้ปกครองคัดกรองและคาดการณ์ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างทันท่วงที เพื่อป้องกันการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม

สำหรับครอบครัวที่ทั้งสามีและภรรยามียีนด้อยของโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์แนะนำให้ตั้งครรภ์ภายใต้คำแนะนำของนักพันธุศาสตร์

ผู้ปกครองต้องเข้าใจถึงความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่ป่วย และควรพิจารณาเลือกใช้วิธีการสืบพันธุ์แบบช่วยเหลือ โดยตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัวแทนการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ เพื่อให้สามารถคลอดบุตรที่แข็งแรงสมบูรณ์ได้

ที่มา: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm