После трех беременностей, все из которых закончились рождением плода с расщелиной губы и неба и другими аномалиями (две из которых закончились абортом), женщина в Куангчи впервые родила здорового ребенка без каких-либо аномалий губы и неба благодаря применению новой методики.
Генетическая диаграмма 4 поколений, в которой в 3 поколениях есть люди с расщелиной губы и неба - Фото: Предоставлено врачом
Это одна из сотен пар, которые применили методику отбора эмбрионов, не несущих ген заболевания, с помощью предимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М). Они приветствовали рождение здорового ребенка, хотя, к сожалению, у многих членов семьи было такое же заболевание из-за генетической аномалии одного гена.
Радость после трагедии нескольких поколений людей с расщелиной губы и неба
В интервью Tuoi Tre Online 6 марта доктор Хо Мань Туонг — профессиональный консультант отделения репродуктивной поддержки My Duc больницы My Duc, генеральный секретарь Ассоциации репродуктивной эндокринологии и бесплодия города Хошимин — добавил, что в семейном анамнезе его жены есть много поколений людей с заячьей губой и волчьей пастью.
Пара решила отправиться из Куангчи в Хошимин, чтобы выяснить причину.
При поддержке современных методов генетической диагностики специализированная группа генетиков под руководством мастера Нгуен Бао Трама обнаружила, что «виновником» расщелины губы и неба, а также многих других деформаций на протяжении многих поколений в этой семье является скрытая, вредоносная генная мутация.
Определить мутацию гена, вызывающую заболевание, крайне сложно. Команде генетических экспертов пришлось использовать все самые передовые методы генетической диагностики, доступные сегодня, обратиться к самым обновленным базам данных в мире, но так и не удалось определить ген, вызывающий заболевание.
Только после сравнения ДНК членов семьи, также страдающих этим заболеванием, группа экспертов обнаружила «виновный» ген.
Поскольку пара живет в Куангчи, а поездки обходятся дорого, врачи посоветовали им вернуться в Дананг для проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Врачи больницы My Duc Hospital в сотрудничестве с семейной больницей в Дананге проводят генетическое тестирование для скрининга эмбрионов, ЭКО и генетическое тестирование эмбрионов PGT-M для исключения эмбрионов, несущих гены заболеваний.
Однако для получения нормального эмбриона, не несущего ген заболевания, требуется повторное экстракорпоральное оплодотворение.
Пациентке сделали перенос эмбриона, она забеременела, и вся беременность протекала нормально. УЗИ не выявило никаких отклонений. После четырех беременностей это первый раз, когда у пары родился здоровый ребенок весом 3,7 кг, без каких-либо аномалий губы или неба.
«Когда-то это была семейная трагедия для многих поколений. После периода жизни в смятении, страхе и отчаянии семья и клан теперь приветствуют безграничную радость. Мы, профессионалы, тоже переполнены счастьем. Это действительно трогательно», — поделился доктор Туонг.
Группа врачей, эмбриологов и генетических консультантов обсуждают и согласовывают наилучшее лечение для пациента. Фото: предоставлено больницей
Медицинские достижения призваны спасать людей и несчастные судьбы.
Методика PGT-M была отмечена как «Достижение вьетнамской медицины 2023 года». По словам доктора Туонга, это значимое достижение, обусловленное координацией действий экспертов и использованием новых методик и технологий в двух областях: репродуктивная поддержка и медицинская генетика.
Это достижение показывает, что вьетнамские специалисты овладели технологиями и могут умело и гибко их использовать для решения сложных случаев, даже генетических заболеваний, которые не были признаны миром.
Мало того, технологии передаются и координируются с местными больницами, чтобы люди, живущие далеко, по-прежнему могли получить доступ к современным медицинским технологиям.
В частности, это помогает парам рожать здоровых детей без дефектов, а также устранять из общества вредные гены, вызывающие заболевания, не передавая их будущим поколениям.
«Медицинские достижения существуют не для получения наград, а для спасения людей и несчастных. Ничто не дается легко и стоит того. «Самое сложное — это проанализировать и найти ген, который вызывает отклонения при неизвестном заболевании», — заключил доктор Туонг.
В 550 случаях применения техники ПГТ-М родилось 250 здоровых детей.
Метод ПГТ-М в больнице My Duc применяется с 2020 года и на сегодняшний день позволил выявить более 100 различных редких генетических заболеваний.
К концу 2024 года около 700 пар прошли генетический скрининг для выявления причины, было проведено более 550 случаев ПГТ-М и родилось около 250 здоровых детей.
Технология PGT-M подарила новую надежду парам, являющимся носителями генов заболеваний, которые могут передаваться следующему поколению, давая им возможность родить здоровых маленьких ангелочков и исключая передачу генов заболеваний следующим поколениям.
Источник: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
Комментарий (0)