Обнаружен дефект гена, связанный с коллапсом легких и раком почек

Ген FLCN может повышать риск серьезных проблем со здоровьем. (Источник: SciTechDaily.com)

Исследование, опубликованное 8 апреля в Thorax , одном из ведущих мировых журналов по респираторной медицине, проанализировало генетические данные более 550 000 человек из трех основных баз данных: UK Biobank, 100 000 Genomes Project и East London Genes & Health. Результаты показали, что частота носителей варианта гена FLCN колеблется от 1/2710 до 1/4190, что почти в 100 раз выше предыдущей оценки в 1/200 000 человек.

Примечательно, что уровень риска для здоровья среди людей, являющихся носителями этого гена, неодинаков. Среди людей с диагнозом синдром Бирта-Хогга-Дюбе примерно 37% подвержены риску развития пневмоторакса. Однако в группе, которая была лишь носителем гена, но не имела синдрома, этот показатель снизился до 28%. Аналогично, частота рака почки у пациентов с этим синдромом составляет 32%, тогда как только около 1% носителей гена подвергаются такому риску.

Профессор Стефан Марциняк (Кембриджский университет), почетный консультант Кембриджских университетских больниц NHS Foundation Trust и Королевской больницы Папуорт NHS Foundation Trust, подчеркнул, что раннее выявление заболеваний имеет решающее значение, особенно с учетом двух основных рисков — пневмоторакса и рака почки. Он отметил, что проблемы с легкими часто начинаются за 10–20 лет до появления признаков рака почки, поэтому регулярные обследования могут помочь обнаружить и вылечить их на ранней стадии.

Хотя связь между геном FLCN и синдромом Бирта-Хогга-Дюбе очевидна, профессор Марциняк также отмечает, что риск рака почки у людей, которые являются носителями гена, но не страдают синдромом, довольно низок. Это говорит о том, что существует множество других генетических факторов, которые способствуют регулированию проявления мутаций FLCN у каждого человека.

Это новаторское исследование не только проливает свет на распространенность варианта гена FLCN, но и поднимает острую необходимость переосмысления стратегий скрининга и лечения для групп риска, переходя к более персонализированному и точному медицинскому подходу в будущем.

Источник: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html