Генетический синдром, вызывающий низкое количество сперматозоидов

Хошимин Женатый более года, 32-летний г-н Дык, не имеющий детей, получил от врача диагноз генетического заболевания — синдрома Клайнфельтера, при котором снижается выработка спермы.

Г-н Дай (проживающий в Лонг Ане) 22 ноября отправился на обследование в больницу Тамань в городе Хошимин. Анализы не обнаружили в его семенной жидкости сперматозоидов.

Исключив заболевания, которые могут вызывать мужское бесплодие, доктор Чан Хюй Фуок из отделения андрологии Центра урологии, нефрологии и андрологии назначил анализы крови и генетические анализы, поставив диагноз синдром Клайнфельтера. У мужчин с этим синдромом в хромосомном наборе присутствуют две или более Х-хромосомы (XXY), что приводит к снижению выработки спермы или даже ее отсутствию, а также к склонности к гипогонадизму.

В настоящее время лечения этого синдрома не существует. Врач посоветовал г-ну Дюку провести операцию по поиску спермы (микро-ТЕСЕ) и искусственное оплодотворение, чтобы иметь детей. Доктор Фуок установил, что, хотя в семенной жидкости пациента сперматозоиды не обнаружены, вероятность их наличия в яичках все еще существует.

Доктор Фуок консультирует пациентов. Фото: Танг Ву — Доктор Фуок консультирует пациентов. Фото: *Танг Ву*

В тот же день г-н Тьен (26 лет) пришел на добрачное обследование, готовясь жениться через три месяца. Он был удивлен, когда врач сообщил, что его сперма постепенно истощается из-за генетического заболевания — синдрома Клайнфельтера.

Результаты анализа спермы пациента показали низкую плотность, около 2 млн сперматозоидов/мл (у нормальных мужчин от 16 млн/мл и более), выживаемость около 20% (в норме более 54%). Доктор Фуок советует пациентам замораживать сперму как можно раньше, чтобы избежать риска возникновения трудностей с рождением детей в будущем.

Во Вьетнаме около 7,7% пар репродуктивного возраста бесплодны. В 50% случаев причиной является муж, а в 15–20% случаев — генетические нарушения.

У мужчин с этим синдромом наблюдаются неспецифические симптомы: обычно это высокий рост, длинные конечности, мало волос, большая грудь, большой размер пениса, а также маленькие и твердые яички из-за фиброза. На ранних стадиях симптомы у пациента неясны и их легко спутать.

Заболевание обычно диагностируется у мужа через 6–12 месяцев регулярной незащищенной половой жизни, но жена не может забеременеть или у нее случается несколько выкидышей. В это время качество и количество спермы резко ухудшаются, в некоторых случаях сперматозоидов не остается вообще. Диагностируется около 26–37% случаев, из которых только 10% — до полового созревания, остальные — после 30 лет.

В настоящее время специфического лечения не существует. Мужчины с синдромом Клайнфельтера все еще имеют возможность иметь детей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Однако если заболевание обнаружено слишком поздно, для рождения детей им придется прибегнуть к донорской сперме.

Доктор Фуок рекомендует мужчинам старше 18 лет ежегодно проходить анализ спермы для контроля качества и количества спермы, а также профилактики синдрома Клайнфельтера. В случае выявления отклонений анализ спермы следует проводить чаще, примерно каждые 3–6 месяцев, чтобы не затягивать с его проведением и не допустить полного истощения сперматозоидов.

Мужчинам следует вести здоровый образ жизни, ограничить употребление алкоголя, бросить курить, регулярно заниматься спортом и избегать длительного сидения перед компьютером. Пациентам необходимо лечить варикоцеле, когда появляются признаки нарушения функции яичек и качества спермы.

Тханг Ву

Ссылка на источник