남성의 Y 염색체를 최초로 성공적으로 해독

미국 국제 연구팀이 남성 발달과 밀접한 관련이 있는 인간 Y 염색체의 염기 서열을 완전히 해독했습니다.

이 연구는 미국 국립보건원 국립게놈연구소(NHGRI)의 전문가 그룹인 텔로미어-텔로미어 컨소시엄(T2T)에서 진행했고, 연구 결과는 8월 23일 네이처 저널에 게재되었습니다.

이 염색체는 완전히 시퀀싱된 마지막 인간 염색체로, 생식 능력에서 질병 발병 위험까지 모든 것을 밝혀낼 수 있을 것입니다. 과학자들은 또한 새로운 단백질을 만드는 41개의 유전자를 발견했습니다.

연구자들은 20년 전에 처음으로 인간 유전체 염기서열을 완성했지만, 많은 염색체에는 여전히 빈틈이 있었습니다. 이들 중 Y 염색체의 짝을 이루지 않은 부분이 가장 크다.

새로운 연구는 Y 염색체 길이의 50% 이상인 이 큰 격차를 메운다. 이 연구에 따르면 X와 Y 염색체는 모두 성적 발달에 중심적인 역할을 하지만, 관련 요인은 복잡하고 게놈 전체에 퍼져 있다.

Y 염색체는 반복적이기 때문에 염기서열을 완성하기가 특히 어렵습니다. 더 명확하게 설명하기 위해, 연구 저자는 Y 염색체를 수천, 수백만 번 반복되는 줄이 있는 책에 비유했습니다. 이로 인해 콘텐츠를 순서대로 구성하는 것이 더 어려워집니다. Y 염색체에는 약 3천만 개의 문자가 반복되는 서열입니다.

인체의 X와 Y 염색체의 그림. 사진: IAI

T2T 컨소시엄은 나머지 23개 염색체에서 얻은 지식과 더불어 새로운 유전자 디코딩 기술과 시퀀싱 방법을 적용하여 신비로운 염색체를 밝혀냈습니다.

이 연구는 정자 생성에 관여하는 여러 유전자를 포함하는 DNA 영역인 무정자증 영역에 대한 정보를 밝혀냈으며, 이는 생식 능력에 영향을 미칩니다. Y 염색체가 완성되자 과학자들은 DNA 삭제와 정자에 미치는 영향을 더욱 정확하게 분석할 수 있게 됐습니다.

이 새로운 기술은 현재 인간 게놈 프로젝트에서 누락된 3,000만 개의 염기쌍을 추가하여 Y 염색체의 총 염기쌍 수가 62,460,029개가 됩니다.

다른 연구에 따르면 Y 염색체의 유전자는 암 위험을 포함한 인간 생물학의 많은 측면에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.

Thuc Linh ( US News 에 따르면)

소스 링크: https://vnexpress.net/lan-dau-giai-ma-thanh-cong-nhiem-sac-the-y-o-nam-gioi-4645626.html