희귀 질병: 딜레마와 과제

SGGP 2023년 11월 11일 06:41

현재 전 세계적으로 약 7,000종의 희귀질환이 존재하며, 이로 인해 3억 명 이상의 사람들에게 영향을 미치고 있습니다. 베트남에서는 약 100여종의 희귀질환이 보고되었으며, 약 600만 명이 이 질환을 앓고 있습니다. 이 중 최대 58%가 어린이에게 나타납니다. 희귀 질환은 지역 사회에서 발생률이 매우 낮지만, 의학에서는 진단과 치료에 큰 어려움을 겪습니다.

희귀하고 위험하다

환자 D.Q.는 14세 때 학교 건강 검진을 받던 중 고혈압을 발견했습니다. (남딘성에서) 친척들이 여러 병원에 진찰과 치료를 위해 데려갔고, 사구체신염 진단을 받았습니다. 의사는 집에서 복용할 약을 처방했지만 상태는 호전되지 않았습니다.

아기 D.Q.는 아이의 건강을 몹시 걱정하면서도, 교통사고를 당하여 국립 아동 병원으로 응급 치료를 받았습니다. 검사 후, 의사들은 D.Q.를 발견했습니다. 양쪽 부신에 6x7cm 크기의 큰 종양이 있습니다.

호치민시립 의과대학 및 약학대학 병원의 의사들은 희귀한 심근종을 앓고 있는 어린이 환자에게 수술을 시행했습니다. 사진: THANH SON

국립 아동 병원 내분비학-대사-유전학 및 분자 치료 센터 소장인 부 치 둥(Vu Chi Dung) 준교수는 부신 종양은 드문 종양으로, 연간 10만 건의 사례 중 약 0.2%~0.4%를 차지하는 것으로 추산된다고 밝혔습니다. 어린이의 경우 더욱 드물어 부신 종양 전체 사례의 10%만 차지하고, 양측 종양은 극히 드물어 부신 종양이 있는 어린이의 10%만 차지합니다.

성인도 희귀 질병에 걸리므로 치료가 매우 복잡합니다. K병원 의사들은 배꼽 주변 통증, 아랫갈비뼈 통증, 소화 장애를 호소하는 남자 환자(61세, 푸토 출신)를 입원시켰습니다.

초음파 검사 결과, 이 남성 환자는 오른쪽 신장에 큰 종양이 있었고, 생검 결과 신세포 암이 발견되었습니다. 또한 수술 전 암 검진 검사에서 의사들은 환자의 소장에 3x2cm 크기의 종양이 있어 장폐색을 일으키고 소장 림프종으로 진단했다는 사실을 계속해서 발견했습니다.

이는 한 환자가 두 가지 다른 암을 앓고 있는 매우 특별하고 드문 사례입니다. 환자가 조기에 발견되지 않고 신속하게 개입하지 않으면 질병이 매우 위험하게 진행됩니다.

한편, 박마이 병원 소아과 의사들은 희귀 박테리아인 크로모박테리움 비올라세움(Chromobacterium violaceum)에 감염되어 패혈증, 패혈성 쇼크, 진행성 호흡곤란증후군(ARDS)을 앓고 있는 10세 환자(뚜옌꽝성)의 생명을 구했습니다.

소아과 센터장인 응우옌 탄 남 박사는 크로모박테리움 비올라세움 박테리아는 진흙에서 다른 박테리아, 특히 휘트모어 박테리아와 종종 구별되지만, 어린이에게서 보고된 사례는 매우 적다고 말했습니다. 의학 문헌에 따르면 이 박테리아는 종종 뼈 파괴를 일으키고, 근육과 피부 조직을 침식하여 괴사를 일으킵니다.

진단 및 치료가 어려움

세계보건기구(WHO)에 따르면, 희귀질환은 2,000명 중 1명에게 발생하는 질병입니다. 전 세계 인구의 약 3.5~6%가 희귀 질환을 앓고 있는 것으로 추정되며, 이는 3억~4억 5천만 명 정도에 해당합니다. 현재 세계적으로 약 7,000여 개의 희귀 질병이 발견되었는데, 이 중 72~80%는 유전적 요인에 의해 발생하고 나머지는 감염, 알레르기, 자가면역 질환입니다.

베트남 희귀질환 관리 자문위원회 부회장이자 검진 및 치료 관리부 부장인 루옹 응옥 쿠에 준교수 박사는 베트남에서 현재 지역 사회에서 보고된 희귀질환이 약 100가지 정도이며, 베트남에서 약 600만 명이 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추산된다고 말했습니다.

부치둥(Vu Chi Dung) 부교수는 희귀 질환은 지역 사회에서 발생률이 매우 낮지만, 희귀 질환의 최대 80%가 유전 질환이기 때문에 진단과 치료에 큰 어려움을 겪는다고 밝혔습니다. 유전 질환이란 증상이 즉시 나타나지 않더라도 평생 동안 질병이 나타나는 것을 의미합니다.

희귀 질환의 최대 58%가 어린이에게 나타나며, 국립 어린이 병원만 해도 다양한 희귀 질환을 앓고 있는 약 17,400명의 소아 환자 기록을 관리하고 치료하고 있습니다. 그 중에서도 대표적인 것이 다양한 선천성 대사장애이다.

"희귀 질환을 앓는 어린이의 경우 사망, 정신적, 운동적 후유증으로 이어질 수 있지만, 조기에 발견하면 어린이의 생명을 구할 가능성이 매우 높고, 심지어 어린이가 완전히 정상적으로 발달하도록 도울 수도 있습니다."라고 부 치 둥(Vu Chi Dung) 부교수가 조언했습니다.

그에 따르면, 희귀 질병에 대한 정보가 부족해 희귀 질병을 진단하고 치료하는 일은 어렵고 시간이 많이 걸린다. 현재 희귀 질환의 약 5%만이 특정 치료법을 가지고 있지만, 최대 9%의 환자는 이러한 특정 치료법을 이용할 수 없어 대부분의 희귀 질환 환자는 평생 동안이라도 매우 장기간 지지적 치료만 받습니다.

보건부는 희귀하고 구할 수 없는 약물 목록을 개발하고, 의료 시설에서 특정 유형의 약물을 구매하고 비축할 수 있도록 솔루션과 메커니즘을 제안하고 있습니다. 동시에 희귀하고 구할 수 없는 약물 목록을 정기적으로 조정합니다. 현재 이 목록에는 희귀 질환의 예방, 진단, 치료를 위한 약물이 214개, 현재 사용할 수 없는 약물이 229개 포함되어 있습니다.

원천: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html