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| FLCN 遺伝子は深刻な健康問題のリスクを高める可能性があります。 （出典：SciTechDaily.com） |
呼吸器医学の世界的権威ある雑誌の一つであるThoraxに4月8日発表されたこの研究では、UKバイオバンク、10万ゲノムプロジェクト、イーストロンドン遺伝子＆ヘルスの3つの主要データベースに保管されている55万人以上の遺伝子データを分析した。結果によると、FLCN遺伝子変異を持つ人の割合は1/2,710から1/4,190の範囲で、これまでの推定値である1/200,000人よりほぼ100倍高かった。
注目すべきは、この遺伝子を持つ人々の健康リスクのレベルが均一ではないことです。バート・ホッグ・デュベ症候群と診断された人のうち、約 37% が気胸を発症するリスクがあります。しかし、遺伝子を持っているだけで症候群を発症していないグループでは、この数字は 28% に低下しました。同様に、この症候群の患者における腎臓がんの発生率は 32% ですが、このリスクに直面する遺伝子保有者はわずか 1% 程度です。
ケンブリッジ大学病院NHS財団トラストおよびロイヤル・パプワース病院NHS財団トラストの名誉顧問であるステファン・マルチニアック教授（ケンブリッジ大学）は、特に気胸と腎臓がんという2つの大きなリスクについては早期発見が重要であると強調した。肺疾患は腎臓がんの兆候が現れる10～20年前に始まることが多いため、定期的な検査が早期発見・治療に役立つと彼は指摘した。
FLCN遺伝子とバート・ホッグ・デュベ症候群の関連は明らかであるが、遺伝子を持っていても症候群を発症していない人の腎臓がんリスクは非常に低いこともマルチニアック教授は指摘している。これは、FLCN 変異が各個人でどのように発現するかを制御するのに寄与する他の多くの遺伝的要因があることを示唆しています。
この画期的な研究は、FLCN遺伝子変異の蔓延に光を当てるだけでなく、リスクのある集団に対するスクリーニングと治療戦略を再考し、将来的にはより個別化された精密医療アプローチへと進む必要性を緊急に提起しています。
出典: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html
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