Porter des gènes mutés donne toujours naissance à des enfants en bonne santé grâce à la FIV

États-Unis - Surmontant la douleur de la perte de leur premier fils à cause de la paralysie progressive d'Alpers, Anna et son mari se sont tournés vers la FIV et les tests génétiques pour avoir un deuxième enfant en bonne santé.

Anna et son mari se sont rencontrés en 2014 et se sont mariés en juin 2019. Elle est rapidement tombée enceinte de son premier fils, Wyatt, peu de temps après. Wyatt est un garçon vif et affectueux et ses étapes de développement sont normales comme celles de tout autre enfant. Cependant, tout a changé dans la nuit du 19 février 2021, lorsqu'Anna et son mari ont découvert que Wyatt avait une crise. Après 15 heures de soins d'urgence, l'état du garçon s'est aggravé, le faisant tomber dans le coma, menaçant sa vie.

À cette époque, les médecins n’avaient pas encore déterminé la cause exacte de la maladie. Trois semaines plus tard, les crises étaient sous contrôle. Après avoir effectué des tests génétiques approfondis, Anna a reçu les résultats selon lesquels Wyatt était atteint de la maladie d'Alpers. Le syndrome d'Alpers, ou paralysie infantile progressive, est causé par des mutations du gène POLG, un gène codant pour des protéines. Cette maladie rare touche environ 1 personne sur 100 000.

Tout semblait s'effondrer sous les yeux d'Anna lorsque le médecin l'informa qu'avec des symptômes graves commençant à seulement 7 mois, Wyatt ne vivrait probablement que quelques mois de plus. Mais au lieu de se complaire dans le chagrin, Anna et son mari ont décidé de passer les meilleurs et les plus heureux moments avec leur fils, y compris sa première fête d'anniversaire en juin 2021.

Le bébé Wyatt est né en bonne santé et adorable, mais il est atteint du syndrome d'Alpers, une maladie génétique rare. Photo : Illume Fertility — Le bébé Wyatt est né en bonne santé et adorable, mais il est atteint du syndrome d'Alpers, une maladie génétique rare. Photo : *Illume Fertility*

Anna a déclaré que lorsqu'elle a appris pour la première fois l'existence du trouble génétique de Wyatt, elle a réalisé que cela pouvait arriver à tout moment s'ils concevaient naturellement. C'est pourquoi, à partir de mai 2021, elle et son mari ont décidé de se rendre à la maternité pour consulter sur la fécondation in vitro (FIV) et réaliser le PGT-M, un test permettant de déterminer les anomalies et les mutations monogéniques liées à certains syndromes de maladies génétiques.

Les experts affirment qu’Anna et son mari sont tous deux porteurs d’un gène muté appelé POLG. Deux copies de ce gène (une de son mari et une d'elle-même) ont été transmises à Wyatt, provoquant la maladie d'Alpers mais laissant le couple indemne. On leur a également demandé de se soumettre à des tests génétiques approfondis au moyen d'un simple test sanguin pour s'assurer qu'il n'y avait rien d'autre de génétique susceptible d'être transmis à de futurs enfants. Heureusement, les résultats ont été bons.

Au cours d'un traitement de fertilité, en juillet 2021, Wyatt a été hospitalisé pour une insuffisance hépatique aiguë, un symptôme grave de la maladie d'Alpers, et le pronostic était cette fois pire que celui qu'ils avaient reçu en mars. Deux mois plus tard, Wyatt est décédé, laissant ses parents et ses proches dans la douleur.

Après avoir organisé les funérailles de leur fils, Anna et son mari ont décidé de retourner à l'hôpital pour un traitement de fertilité dans l'espoir que leurs futurs enfants ne souffriraient pas de la même terrible maladie que Wyatt. Le Dr Jamie Speer, qui a traité le couple, a déclaré qu'ils pouvaient effectuer une FIV normalement, mais avant de transférer les embryons, les médecins devaient vérifier que les embryons ne contenaient pas deux copies du gène POLG muté.

Bébé Reagan est né par FIV et ne porte pas le gène POLG. Photo : Illume Fertility — Le bébé Reagan est né par FIV et ne porte pas le gène POLG muté. Photo : *Illume Fertility*

Après environ 10 semaines, les deux sont officiellement entrés dans leur premier cycle de FIV. Anna décrit la douleur mentale comme étant bien plus importante que la douleur physique causée par les aiguilles et les procédures.

« Nous avions peur que quelque chose se passe mal, comme avec Wyatt. Je me sentais coupable de devoir continuer à vivre une vie que mon fils avait rejetée. Ce n'était pas juste pour lui. Il aurait dû être là pour rencontrer ses futurs frères et sœurs », a-t-elle confié. Mais ensuite, Anna essaie de penser positivement pendant le traitement et d'accepter un avenir sans Wyatt.

Après environ huit semaines de prélèvement d'ovules et de tests sur les embryons, il leur restait un embryon parfait et sans maladie, ce qui signifie qu'il avait deux copies normales du gène POLG et n'était pas porteur de la maladie d'Alpers. Une semaine après le transfert d’embryon, elle a reçu un appel lui annonçant sa grossesse. Elle a donné naissance à une belle et saine fille, Reagan, en décembre 2022.

Au cours de son traitement de fertilité, Anna a appris beaucoup de choses, notamment la force de surmonter les difficultés physiques et mentales, et comment équilibrer sa relation avec son mari et la vie qui l’entoure. Elle conseille aux gens de s’inquiéter moins, de sourire et d’aimer davantage, et de faire tout ce qu’ils peuvent pour profiter de toutes les bonnes choses que la vie a à offrir.

Comme vous le souhaitez ( selon Illume Fertility )

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