Nach drei Schwangerschaften, bei denen der Fötus Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und andere Missbildungen aufwies (zwei davon endeten mit einem Schwangerschaftsabbruch), brachte eine Frau in Quang Tri dank der Anwendung einer neuen Technik erstmals ein gesundes Baby ohne Missbildungen an Lippe und Gaumen zur Welt.
Genetisches Diagramm von 4 Generationen, davon 3 Generationen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten - Foto: Vom Arzt zur Verfügung gestellt
Dies ist eines von Hunderten von Paaren, die mithilfe der Präimplantationsdiagnostik (PGT-M) die Methode angewandt haben, Embryonen auszuwählen, die das Krankheitsgen nicht in sich tragen. Sie freuten sich über ein gesundes Baby, obwohl in der Familie leider viele Menschen aufgrund einer genetischen Anomalie an derselben Krankheit litten.
Freude nach der Tragödie der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten über mehrere Generationen
In einem Gespräch mit Tuoi Tre Online am 6. März fügte Dr. Ho Manh Tuong – professioneller Berater der My Duc Reproductive Support Unit, My Duc Hospital, Generalsekretär der Ho Chi Minh City Reproductive Endocrinology and Infertility Association – hinzu, dass es in der Familie seiner Frau seit vielen Generationen Lippen- und Gaumenspalten gebe.
Das Paar beschloss, von Quang Tri nach Ho-Chi-Minh-Stadt zu reisen, um die Ursache herauszufinden.
Mithilfe moderner genetischer Diagnosetechniken hat das spezialisierte Genetikteam von Meister Nguyen Bao Tram herausgefunden, dass der „Übeltäter“, der über viele Generationen hinweg in dieser Familie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und viele andere Missbildungen verursacht, eine versteckte, bösartige Genmutation ist.
Die Identifizierung der Genmutation, die die Krankheit verursacht, ist äußerst schwierig. Das Team genetischer Experten musste alle heute verfügbaren modernsten genetischen Diagnosetechniken einsetzen und auf die aktuellsten Datenbanken der Welt zurückgreifen, konnte jedoch das Gen, das die Krankheit verursacht, dennoch nicht identifizieren.
Erst durch einen DNA-Vergleich ebenfalls erkrankter Familienmitglieder fand das Expertenteam das „schuldige“ Gen.
Da das Paar in Quang Tri lebt und Reisen teuer sind, rieten ihnen die Ärzte, für eine In-vitro-Fertilisation (IVF) nach Da Nang zurückzukehren.
Die Ärzte des My Duc Hospital führen in Zusammenarbeit mit dem Familienkrankenhaus in Da Nang genetische Tests zur Embryo-Vorsorge sowie IVF- und PGT-M-Embryo-Gentests durch, um Embryonen mit Krankheitsgenen auszuschließen.
Um einen normalen Embryo zu finden, der das Krankheitsgen nicht trägt, ist jedoch eine zweite In-vitro-Fertilisation erforderlich.
Die Patientin hatte einen Embryotransfer, wurde schwanger und verlief die gesamte Schwangerschaft gesund. Der Ultraschall zeigte keine Auffälligkeiten. Nach vier Schwangerschaften konnte das Paar nun zum ersten Mal ein gesundes Baby mit einem Gewicht von 3,7 kg zur Welt bringen, das keinerlei Auffälligkeiten an Lippe und Gaumen aufwies.
„Es war einst eine Familientragödie über viele Generationen. Nach einer Zeit der Verwirrung, Angst und Verzweiflung können die Familie und der Clan nun grenzenlose Freude genießen. Auch wir Fachleute sind voller Glück. Es ist wirklich rührend“, erzählte Dr. Tuong.
Eine Gruppe von Ärzten, Embryologen und genetischen Beratern bespricht und einigt sich auf die beste Behandlung für den Patienten - Foto: Zur Verfügung gestellt vom Krankenhaus
Medizinische Errungenschaften bestehen darin, Menschen zu retten und unglückliche Schicksale zu ersparen.
Die PGT-M-Technik wurde als Vietnam Medical Achievement 2023 ausgezeichnet. Laut Dr. Tuong handelt es sich dabei um eine bedeutsame Errungenschaft, die auf der Koordination zwischen Experten und neuen Techniken und Technologien in zwei Bereichen beruht: Reproduktionsunterstützung und medizinische Genetik.
Dieser Erfolg zeigt, dass vietnamesische Experten die Technologie beherrschen und sie geschickt und flexibel einsetzen können, um schwierige Fälle zu lösen, selbst genetische Krankheiten, die weltweit noch nicht anerkannt sind.
Darüber hinaus werden Technologien transferiert und mit lokalen Krankenhäusern koordiniert, damit auch Menschen, die weit entfernt wohnen, Zugang zu moderner Medizintechnik haben.
Insbesondere hilft es Paaren, gesunde Kinder ohne Defekte zur Welt zu bringen und trägt dazu bei, schlechte Gene, die Krankheiten verursachen, aus der Gemeinschaft zu eliminieren und sie nicht an zukünftige Generationen weiterzugeben.
„Medizinische Leistungen dienen nicht dazu, Auszeichnungen zu erhalten, sondern Menschen und Unglückliche zu retten. Nichts kommt von selbst und ist es wert. Am schwierigsten ist es, das Gen zu analysieren und zu finden, das die Anomalien bei einer unbekannten Krankheit verursacht“, so Dr. Tuong abschließend.
Bei 550 Fällen der PGT-M-Technik wurden 250 gesunde Babys geboren
Die PGT-M-Technik wird im My Duc Hospital seit 2020 eingesetzt und hat bisher zum Screening auf über 100 verschiedene seltene genetische Erkrankungen geführt.
Bis Ende 2024 wurden bei etwa 700 Paaren genetische Screenings zur Ursachenfindung durchgeführt, mehr als 550 PGT-M-Fälle vorgenommen und etwa 250 gesunde Babys geboren.
Die PGT-M-Technologie gibt Paaren, die Träger von Krankheitsgenen sind, die an die nächste Generation weitergegeben werden können, neue Hoffnung: Sie gibt ihnen die Möglichkeit, gesunde kleine Engel zur Welt zu bringen und verhindert die Weitergabe von Krankheitsgenen an die nächste Generation.
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Quelle: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
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