Den „Schuldigen“ finden, der über Generationen hinweg an Lippen-Kiefer-Gaumenspalten leiden lässt

Nach drei Schwangerschaften, bei denen die Föten Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und andere Missbildungen aufwiesen (zwei davon endeten mit einem Schwangerschaftsabbruch), brachte eine Frau in Quang Tri dank der Anwendung einer neuen Technik zum ersten Mal ein gesundes Baby ohne Missbildungen an Lippe und Gaumen zur Welt.

Genetisches Diagramm von 4 Generationen, davon 3 Generationen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten - Foto: Vom Arzt zur Verfügung gestellt

Dies ist eines von Hunderten von Paaren, die die Technik der Auswahl von Embryonen angewendet haben, die das Krankheitsgen nicht tragen. Dazu wird ein genetischer Präimplantationstest (PGT-M) verwendet. Sie freuten sich über ein gesundes Baby, obwohl leider viele Menschen in der Familie aufgrund einer genetischen Anomalie an derselben Krankheit leiden.

Freude nach der Tragödie der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten über mehrere Generationen

In einem Gespräch mit Tuoi Tre Online am 6. März fügte Dr. Ho Manh Tuong – Fachberater der My Duc Reproductive Support Unit, My Duc Hospital, Generalsekretär der Ho Chi Minh City Association of Reproductive Endocrinology and Infertility – hinzu, dass es in der Familie seiner Frau seit vielen Generationen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten gebe.

Das Paar beschloss, von Quang Tri nach Ho-Chi-Minh-Stadt zu reisen, um die Ursache herauszufinden.

Mithilfe moderner genetischer Diagnosetechniken hat das spezialisierte Genetikteam von Meister Nguyen Bao Tram herausgefunden, dass der „Übeltäter“, der über viele Generationen hinweg in dieser Familie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und viele andere Missbildungen verursachte, eine versteckte, bösartige Genmutation ist.

Die Identifizierung der Genmutation, die die Krankheit verursacht, ist äußerst schwierig. Das Team aus Genetikexperten musste die modernsten heute verfügbaren genetischen Diagnosetechniken anwenden und auf die aktuellsten Datenbanken der Welt zurückgreifen, konnte jedoch das Gen, das die Krankheit verursacht, immer noch nicht identifizieren.

Erst durch einen DNA-Vergleich mit ebenfalls erkrankten Familienmitgliedern fand das Expertenteam das „schuldige“ Gen.

Da das Paar in Quang Tri lebt und Reisen teuer sind, rieten ihnen die Ärzte, für eine In-vitro-Fertilisation (IVF) nach Da Nang zu fahren.

Die Ärzte des My Duc Hospital führen in Zusammenarbeit mit dem Familienkrankenhaus in Da Nang genetische Tests für Embryoscreening, IVF und PGT-M-Embryo-Gentests durch, um Embryonen mit Krankheitsgenen auszuschließen.

Um einen normalen Embryo zu finden, der das Krankheitsgen nicht trägt, ist jedoch eine zweite In-vitro-Fertilisation erforderlich.

Bei der Patientin wurde ein Embryotransfer durchgeführt, sie wurde schwanger und die gesamte Schwangerschaft verlief gesund. Der Ultraschall zeigte keine Auffälligkeiten. Nach vier Schwangerschaften ist dies das erste Mal, dass das Paar ein gesundes Baby mit einem Gewicht von 3,7 kg und ohne Auffälligkeiten an Lippe und Gaumen zur Welt bringen konnte.

„Es war einst eine Familientragödie, die viele Generationen lang anhielt. Nach einer Zeit der Verwirrung, Angst und Verzweiflung können sich Familie und Clan nun auf grenzenlose Freude freuen. Auch wir, die Fachleute, sind voller Glück. Es ist wirklich berührend“, erzählte Dr. Tuong.

Eine Gruppe von Ärzten, Embryologen und genetischen Beratern bespricht und einigt sich auf die beste Behandlung für den Patienten - Foto: Zur Verfügung gestellt vom Krankenhaus

Medizinische Errungenschaften bestehen darin, Menschen zu retten und unglückliche Schicksale zu ersparen.

Die PGT-M-Technik wurde als Vietnam Medical Achievement 2023 ausgezeichnet. Laut Dr. Tuong handelt es sich dabei um eine bedeutende Errungenschaft, da Experten neue Techniken und Technologien in zwei Bereichen koordiniert haben: Reproduktionsunterstützung und medizinische Genetik.

Dieser Erfolg zeigt, dass vietnamesische Experten die Technologie beherrschen und sie geschickt und flexibel einsetzen können, um schwierige Fälle zu lösen, selbst genetische Krankheiten, die weltweit noch nicht anerkannt sind.

Darüber hinaus werden Technologien transferiert und mit den örtlichen Krankenhäusern koordiniert, sodass auch Menschen, die weit entfernt wohnen, Zugang zu moderner Medizintechnik haben.

Insbesondere hilft es Paaren, gesunde Kinder ohne Defekte zur Welt zu bringen und trägt dazu bei, schlechte Gene, die Krankheiten verursachen, aus der Gemeinschaft zu eliminieren und sie nicht an zukünftige Generationen weiterzugeben.

„Medizinische Erfolge dienen nicht dazu, Auszeichnungen zu erhalten, sondern Menschen und Notleidenden zu helfen. Nichts ist einfach und wertvoll. Am schwierigsten ist es, das Gen zu analysieren und zu finden, das die Anomalien einer unbekannten Krankheit verursacht“, schloss Dr. Tuong.

In 550 Fällen der PGT-M-Technik wurden 250 gesunde Babys geboren

Die PGT-M-Technik wird im My Duc Hospital seit 2020 eingesetzt und hat bisher zum Screening auf über 100 verschiedene seltene genetische Erkrankungen geführt.

Bis Ende 2024 wurden bei etwa 700 Paaren genetische Untersuchungen durchgeführt, um die Ursache herauszufinden, mehr als 550 PGT-M-Fälle wurden durchgeführt und etwa 250 gesunde Babys wurden geboren.

Die PGT-M-Technologie gibt Paaren, die kranke Gene in sich tragen, die an die nächste Generation weitergegeben werden können, neue Hoffnung. Sie bietet ihnen die Möglichkeit, gesunde kleine Engel zur Welt zu bringen und verhindert die Übertragung kranker Gene an die nächste Generation.

Quelle: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm