Genetisches Syndrom, das eine niedrige Spermienzahl verursacht

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Ho-Chi-Minh-Stadt. Der 32-jährige Herr Duc ist seit über einem Jahr verheiratet und hat keine Kinder. Bei ihm wurde von einem Arzt die genetische Störung Klinefelter-Syndrom diagnostiziert, die die Spermienproduktion verringert.

Herr Dai (wohnhaft in Long An) ging am 22. November zur Untersuchung ins Tam Anh General Hospital in Ho-Chi-Minh-Stadt. Tests ergaben, dass sein Samen keine Spermien enthielt.

Nachdem Dr. Tran Huy Phuoc von der Abteilung für Andrologie im Zentrum für Urologie, Nephrologie und Andrologie Krankheiten, die eine männliche Unfruchtbarkeit verursachen könnten, ausgeschlossen hatte, ordnete er Blut- und Gentests an und diagnostizierte bei dem Patienten das Klinefelter-Syndrom. Männer mit diesem Syndrom haben zwei oder mehr X-Chromosomen in ihrem Chromosomensatz (XXY), was zu einer geringen Spermienproduktion oder sogar zu gar keinen Spermien führt und zu einer Neigung zu Hypogonadismus führt.

Derzeit gibt es keine Behandlung für dieses Syndrom. Der Arzt riet Herrn Duc, eine Spermiensuche-Operation (Mikro-TESE) und eine künstliche Befruchtung durchzuführen, um Kinder zu bekommen. Doktor Phuoc kam zu dem Schluss, dass zwar im Samen des Patienten keine Spermien gefunden wurden, die Möglichkeit jedoch dennoch bestand, dass sich Spermien in den Hoden befanden.

Doktor Phuoc berät Patienten. Foto: Thang Vu — Doktor Phuoc berät Patienten. Foto: *Thang Vu*

Am selben Tag kam Herr Thien (26 Jahre alt) zu einem Ehetest, da er sich darauf vorbereitete, in drei Monaten zu heiraten. Er war überrascht, als der Arzt sagte, dass sein Sperma aufgrund der genetischen Erkrankung Klinefelter-Syndrom allmählich erschöpft sei.

Die Ergebnisse der Spermienanalyse des Patienten zeigten eine geringe Dichte von etwa 2 Millionen Spermien/ml (bei normalen Männern ab 16 Millionen/ml oder mehr), die Überlebensrate lag bei etwa 20 % (normal über 54 %). Doktor Phuoc rät Patienten, frühzeitig Sperma einzufrieren, um das Risiko späterer Kinderschwierigkeiten zu vermeiden.

In Vietnam sind etwa 7,7 % der Paare im gebärfähigen Alter unfruchtbar. Die Ursache liegt bei 50 % beim Ehemann, wobei 15–20 % der Fälle auf genetische Störungen zurückzuführen sind.

Männer mit diesem Syndrom weisen unspezifische Symptome auf, sind normalerweise groß, haben lange Gliedmaßen, wenig Haar, große Brüste, einen großen Penis und aufgrund einer Fibrose kleine und harte Hoden. Im Frühstadium sind die Symptome des Patienten unklar und leicht zu verwechseln.

Die Diagnose der Krankheit wird beim Ehemann in der Regel nach 6–12 Monaten regelmäßigen, ungeschützten Geschlechtsverkehrs gestellt, die Ehefrau wird jedoch nicht schwanger oder erleidet mehrere Fehlgeburten. Zu diesem Zeitpunkt ist die Qualität und Quantität der Spermien bereits stark beeinträchtigt, in manchen Fällen sind keine Spermien mehr vorhanden. Es werden etwa 26–37 % der Fälle diagnostiziert, davon nur 10 % vor der Pubertät, der Rest nach dem 30. Lebensjahr.

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben immer noch die Möglichkeit, durch assistierte Reproduktionstechniken Kinder zu bekommen. Wird die Krankheit jedoch zu spät erkannt, besteht die Gefahr, dass sie auf die Gabe von Spendersamen angewiesen sind, um Kinder zu bekommen.

Doktor Phuoc empfiehlt Männern über 18 Jahren, einmal im Jahr eine Spermienanalyse durchführen zu lassen, um die Qualität und Quantität der Spermien zu überwachen und dem Klinefelter-Syndrom vorzubeugen. Bei Feststellung von Auffälligkeiten sollte die Spermienanalyse häufiger, etwa alle 3–6 Monate, durchgeführt werden, um eine zu lange Wartezeit und damit eine vollständige Erschöpfung der Spermien zu vermeiden.

Männer sollten einen gesunden Lebensstil pflegen, ihren Alkoholkonsum einschränken, mit dem Rauchen aufhören, regelmäßig Sport treiben und es vermeiden, lange Zeit vor dem Computer zu sitzen. Patienten müssen eine Varikozele behandeln lassen, wenn Anzeichen einer Beeinträchtigung der Hoden und der Spermienqualität vorliegen.

Thang Vu

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