Neuer Durchbruch in der Behandlung von Hörverlust durch Genmutationen

Einer Mitteilung des Kinderkrankenhauses von Philadelphia vom 23. Januar zufolge hörte die 11-jährige Patientin Aissam Dam zum ersten Mal Geräusche des Lebens, wie die Stimme ihres Vaters, das Geräusch vorbeifahrender Autos und das Geräusch einer Haarschneideschere.

Aissam Dam wurde aufgrund eines äußerst seltenen genetischen Defekts „hochgradig taub“ geboren. Demnach verhindert ein defektes Gen die Produktion von Otoferlin – einem Protein, das die Haarzellen im Innenohr benötigen, um Schallschwingungen in chemische Signale umzuwandeln, die an das Gehirn weitergeleitet werden.

Defekte im Otoferlin-Gendefekt sind sehr selten und treten nur bei 1–8 % der Fälle von angeborenem Hörverlust auf.

Aissam Dam wurde am 4. Oktober 2023 operiert. Die Ärzte hoben einen Teil des Trommelfells des Jungen an und injizierten ein harmloses Virus, das so konstruiert worden war, dass es aktive Kopien des Otoferlin-Gens in die Flüssigkeit in seiner Cochlea übertrug. Infolgedessen beginnen die Haarzellen, das fehlende Protein zu produzieren und normal zu funktionieren.

Fast vier Monate nach der Behandlung auf einem Ohr hat sich Aissams Gehör deutlich verbessert. Bei ihr wurde nun ein leichter bis mittelschwerer Hörverlust diagnostiziert und sie kann „zum ersten Mal in ihrem Leben tatsächlich hören.“

Ärzte und Wissenschaftler hätten mehr als 20 Jahre lang an einer Gentherapie gegen Hörverlust gearbeitet und nun sei es ihnen endlich gelungen, sagt der Chirurg John Germiller, Leiter der klinischen Forschung in der Abteilung für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde am Kinderkrankenhaus von Philadelphia.

„Obwohl die Gentherapie, die wir bei unserem Patienten durchgeführt haben, auf die Korrektur einer Anomalie in einem sehr seltenen Gen abzielte, könnten diese Studien zukünftige Anwendungsmöglichkeiten für einige der über 150 anderen Gene eröffnen, die bei Kindern zu Hörverlust führen“, sagte Dr. John Germiller.

Minh Hoa (t/h nach Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Quelle: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html