Genmutation entdeckt, die zum Versagen der Nieren von Föten führt

[Anzeige_1]

Hanoi: Bei einer routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchung in der 20. Woche wurde bei einer 29-jährigen Frau zu wenig Fruchtwasser festgestellt. Der Arzt stellte fest, dass das Harnsystem des Fötus aufgrund einer von den Eltern geerbten genetischen Mutation nicht funktionierte.

Am 17. August sagte Dr. Nguyen Thi Sim, Leiterin der Abteilung für fetale Intervention am Hanoi-Krankenhaus für Geburtshilfe und Gynäkologie, dies sei das erste Mal, dass vietnamesische Ärzte ein seltenes Gen identifiziert hätten, das bei Föten im Mutterleib zu renaler tubulärer Dysplasie und Verlust der Nierenfunktion führt.

Die Mutter hatte bereits Totgeburten. Dieses Mal versuchte ich nach der Diagnose eines Oligohydramnions, die Menge des Fruchtwassers durch mehr Wassertrinken und eine Ernährungsumstellung zu erhöhen, doch diese Maßnahmen waren nicht wirksam. In der 22. Schwangerschaftswoche ging die Patientin zur Fetal Intervention Unit des Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital. Bei der Untersuchung wurden keine Pathologien festgestellt, es kam weder zu einem Austritt von Fruchtwasser noch zu vaginalen Blutungen. Im Ultraschall ist zu erkennen, dass der Fötus zwei Nieren hat, in der Blase ist jedoch kein Urin zu sehen und das Fruchtwasser ist verschwunden, so dass die Gebärmutter den Fötus fest im Griff hat.

„Wir wollten die Frage beantworten: ‚Ist das Fehlen von Urin in der Blase des Fötus eine Folge von langfristigem Wassermangel, der zu einem Verlust der Nierenfunktion führt, oder handelt es sich um eine frühere Nierenerkrankung, die zu einem Mangel an Fruchtwasser führt?‘“, sagte Dr. Sim.

Bei der Schwangeren wurde später vom Arzt „Verdacht auf Oligohydramnion aufgrund fetaler Nierenanomalien“ diagnostiziert. Spezialisten für Nephrologie, Urologie und Genetik konsultierten mehrere Krankenhäuser und prognostizierten eine schlechte Prognose für den Fötus aufgrund des Risikos einer Nierenfunktionsstörung und genetischer Anomalien im Zusammenhang mit dem Harnsystem des Fötus. Die Schwangere wollte die Schwangerschaft jedoch nicht abbrechen und bat darum, zur weiteren Überwachung nach Hause gehen zu dürfen.

Zwei Wochen später wuchs der Fötus immer noch und die Patientin kam zu einer Kontrolluntersuchung zurück, in der Hoffnung, die Ursache für die Funktionsstörung des Harnsystems des Fötus herauszufinden und eine Möglichkeit zu finden, wie sich das Baby im Mutterleib weiter entwickeln kann.

Anschließend infundieren die Ärzte die Lösung in die Fruchtwasserhöhle, um die morphologischen Anomalien des Fötus per Ultraschall umfassend zu beurteilen, wenn genügend Fruchtwasser vorhanden ist. Gleichzeitig wird diese Methode auch zur Diagnose von Gen- und Chromosomenmutationen im Zusammenhang mit den Harnwegen des Fötus eingesetzt.

Als ausreichende genetische Ergebnisse in Kombination mit bildgebenden Verfahren vorlagen, kam man zu dem Schluss, dass der Fötus aufgrund einer von den Eltern geerbten homozygoten Mutation des ACE-Gens an einer beidseitigen Nierenfunktionsstörung litt. Klinische Manifestationen bestehen darin, dass der Fötus keinen Urin ausscheiden kann und das Fruchtwasser nach der Infusion von Flüssigkeit in die Fruchthöhle schnell zurückkehrt.

„Medizinisch gesehen bedeutet dies, dass beide Eltern das rezessive Gen tragen und es an ihr Kind weitergeben“, sagte Dr. Sim und fügte hinzu, dass ein Risiko von 25 % besteht, dass das Kind mit einer schweren Form der Krankheit geboren wird.

In diesem Fall wächst das Baby noch, hat einen Herzschlag, aber das Harnsystem funktioniert nicht. Der Arzt diagnostizierte, dass es in den kommenden Monaten zu einer Totgeburt des Fötus kommen könnte und dass das Baby im Falle einer Geburt nur schwer überleben könnte. Die Familie beantragte einen Schwangerschaftsabbruch in der 28. Woche.

Dr. Sim greift im Krankenhaus für eine schwangere Frau ein. Foto: Vom Arzt bereitgestellt — Dr. Sim betreut schwangere Frauen im Krankenhaus. Foto: *Vom Arzt bereitgestellt*

Wenn die Ursache der genetischen Mutation, die dazu führt, dass der Fötus kein Fruchtwasser hat, klar verstanden ist, wird die Familie laut Dr. Sim sorgfältig über vorgeburtliche Screening- und Diagnosemethoden beraten, um eine Wiederholung des abnormalen Zustands bei nachfolgenden Schwangerschaften zu vermeiden.

Das Fruchtwasser besteht aus dem Fötus, den Fruchtblasenhäuten und dem mütterlichen Blut. Die wichtigste Quelle für Fruchtwasser sind jedoch die Harnwege. Ab der 16. Schwangerschaftswoche werden die Harnwege des Fötus zur Quelle der Fruchtwasserproduktion. Aus diesem Grund muss der Arzt bei einem Oligohydramnion der Mutter die Harnwege des Fötus untersuchen.

Oligohydramnion ist eine sehr ernste Erkrankung, die zu einer Totgeburt führen kann. Oligohydramnion wird häufig durch genetische Störungen wie die autosomal-rezessive renale tubuläre Dysplasie (ARRTD) verursacht. Im Fall dieser Patientin trug der Fötus eine homozygote ACE-Genmutation – eine seltene Ursache für ARRTD.

Dr. Sim sagte, dass die Entdeckung dieser Genmutation eine der größten Errungenschaften der Fetalmedizin sei. Zuvor gab es viele Fälle von Oligohydramnion und Totgeburten unbekannter Ursache, die die Ärzte nicht erklären konnten. Da ich nun die Ursache der Krankheit kenne, kann ich meine nächste Schwangerschaft so planen, dass ich nicht wieder an der gleichen Krankheit erkranke wie bei der letzten Schwangerschaft.

„Zehn gesunde Embryonen wurden untersucht, darunter auch dieses Paar, und können bald übertragen werden, um Kinder zu bekommen“, sagte Dr. Sim.

Le Nga

[Anzeige_2]
Quellenlink