بعد ثلاث حالات حمل، أسفرت جميعها عن أجنة مصابة بشفة أرنبية وحنك مشقوق وتشوهات أخرى (اثنتان منها انتهتا بالإجهاض)، أنجبت امرأة في كوانج تري طفلاً سليماً لأول مرة، دون أي تشوهات في الشفة أو الحنك، وذلك بفضل تطبيق تقنية جديدة.
مخطط وراثي لأربعة أجيال، حيث يوجد في ثلاثة أجيال أشخاص مصابون بشفة الأرنب والحنك المشقوق - الصورة: مقدمة من الطبيب
وهذا واحد من مئات الأزواج الذين طبقوا تقنية اختيار الأجنة التي لا تحمل جين المرض باستخدام الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT-M). لقد رحبوا بطفل سليم على الرغم من أن العديد من الأشخاص في العائلة، لسوء الحظ، كانوا يعانون من نفس المرض بسبب خلل وراثي في جين واحد.
فرحة بعد مأساة أجيال متعددة من الشفة الأرنبية والحنك المشقوق
وفي حديثه إلى موقع Tuoi Tre Online في 6 مارس، أضاف الدكتور هو مان تونغ - المستشار المهني لوحدة دعم الإنجاب في مستشفى ماي دوك، والأمين العام لجمعية الغدد الصماء التناسلية والعقم في مدينة هو تشي منه - أن التاريخ العائلي لزوجته يتضمن أجيالًا عديدة من الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.
قرر الزوجان السفر من كوانج تري إلى مدينة هوشي منه لمعرفة السبب.
وبدعم من تقنيات التشخيص الجيني الحديثة، اكتشف فريق علم الوراثة المتخصص التابع للماجستير نجوين باو ترام أن "الجاني" المسبب لتشوهات الشفة الأرنبية والحنك والعديد من التشوهات الأخرى عبر أجيال عديدة في هذه العائلة هو طفرة جينية خفية وشريرة.
إن تحديد الطفرة الجينية المسببة للمرض أمر بالغ الصعوبة. فقد اضطر فريق الخبراء الجينيين إلى استخدام كل تقنيات التشخيص الجيني الأكثر تقدمًا المتاحة اليوم، والرجوع إلى أحدث قواعد البيانات في العالم، لكنهم ما زالوا غير قادرين على تحديد الجين المسبب للمرض.
ولم يتمكن فريق الخبراء من العثور على الجين "المذنب" إلا بعد مقارنة الحمض النووي لأفراد الأسرة الذين يعانون من نفس المرض.
وبما أن الزوجين يعيشان في كوانج تري والسفر مكلف، نصحهما الأطباء بالعودة إلى دا نانج لإجراء عملية التلقيح الصناعي (IVF).
يقوم الأطباء في مستشفى ماي ديوك بالتعاون مع مستشفى الأسرة في دا نانغ بإجراء الاختبارات الجينية لفحص الأجنة، واختبارات التلقيح الصناعي والاختبارات الجينية للأجنة PGT-M لاستبعاد الأجنة التي تحمل جينات المرض.
ومع ذلك، هناك حاجة إلى عملية تلقيح صناعي ثانية للعثور على جنين طبيعي لا يحمل الجين المسبب للمرض.
تم نقل الأجنة للمريضة، وحملت، وكان الحمل سليمًا بالكامل. ولم تظهر الموجات فوق الصوتية أي خلل. بعد أربع حالات حمل، هذه هي المرة الأولى التي يستقبل فيها الزوجان طفلًا سليمًا، يزن 3.7 كجم، دون أي تشوهات في الشفة أو الحنك.
"كانت هذه مأساة عائلية لأجيال عديدة. وبعد فترة من العيش في حالة من الارتباك والخوف واليأس، ترحب الأسرة والعشيرة الآن بفرحة لا حدود لها. ونحن، المحترفون، نشعر أيضًا بالسعادة. إنه أمر مؤثر حقًا"، شارك الدكتور تونغ.
مجموعة من الأطباء وعلماء الأجنة والمستشارين الوراثيين يناقشون ويتفقون على أفضل علاج للمريض - الصورة: مقدمة من المستشفى
إن الإنجازات الطبية تهدف إلى إنقاذ الناس من المصائر المؤسفة.
حصلت تقنية PGT-M على جائزة الإنجاز الطبي الفيتنامي لعام 2023. ووفقًا للدكتور تونغ، فإن هذا إنجاز ذو مغزى بسبب التنسيق بين الخبراء والتقنيات والتكنولوجيات الجديدة في مجالين: الدعم الإنجابي والوراثة الطبية.
ويُظهر هذا الإنجاز أن الخبراء الفيتناميين أتقنوا التكنولوجيا ويمكنهم استخدامها بمهارة ومرونة لحل الحالات الصعبة، حتى الأمراض الوراثية التي لم يعترف بها العالم.
وليس هذا فحسب، بل يتم نقل التكنولوجيا وتنسيقها مع المستشفيات المحلية حتى يتمكن الأشخاص الذين يعيشون بعيدًا من الوصول إلى التكنولوجيا الطبية الحديثة.
يساعد بشكل خاص الأزواج على إنجاب أطفال أصحاء بدون عيوب، ويساعد على التخلص من الجينات السيئة المسببة للأمراض من المجتمع، وعدم نقلها إلى الأجيال القادمة.
"إن الإنجازات الطبية لا تهدف إلى الحصول على الجوائز، بل إلى إنقاذ الناس والمحتاجين. لا شيء يأتي بسهولة ويستحق العناء. وختم الدكتور تونغ قائلاً: "إن أصعب شيء هو تحليل والعثور على الجين المسبب للتشوهات في مرض غير معروف".
550 حالة من تقنية PGT-M أدت إلى ولادة 250 طفل سليم
تم تطبيق تقنية PGT-M في مستشفى My Duc منذ عام 2020، وقد نجحت حتى الآن في فحص أكثر من 100 مرض وراثي نادر مختلف.
وبحلول نهاية عام 2024، خضع حوالي 700 زوجين للفحص الجيني للعثور على السبب، وأجريت أكثر من 550 حالة PGT-M، وولد حوالي 250 طفلاً سليمًا.
لقد أضاءت تقنية PGT-M أملاً جديداً للأزواج الذين يحملون جينات الأمراض التي يمكن نقلها إلى الجيل التالي، مما يمنحهم الفرصة لإنجاب ملائكة صغار أصحاء والقضاء على انتقال جينات الأمراض إلى الأجيال القادمة.
[إعلان رقم 2]
المصدر: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
تعليق (0)