العثور على "الجاني" الذي يتسبب في معاناة أجيال عديدة من الشفة الأرنبية والحنك المشقوق

بعد ثلاث حالات حمل، أسفرت جميعها عن أجنة مصابة بشفة أرنبية وحنك مشقوق وتشوهات أخرى (اثنتان منها انتهتا بالإجهاض)، أنجبت امرأة في كوانج تري طفلاً سليماً لأول مرة، دون أي تشوهات في الشفة أو الحنك، وذلك بفضل تطبيق تقنية جديدة.

مخطط وراثي لأربعة أجيال، ثلاثة أجيال منها لديها أشخاص مصابون بشفة أرنبية وحنك مشقوق - الصورة: مقدمة من الطبيب

وهذا واحد من مئات الأزواج الذين طبقوا تقنية اختيار الأجنة التي لا تحمل جين المرض باستخدام الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT-M). لقد رحبوا بطفل سليم على الرغم من أن العديد من الأشخاص في العائلة يعانون من نفس المرض بسبب خلل وراثي في ​​جين واحد.

فرحة بعد مأساة أجيال متعددة من الشفة الأرنبية والحنك المشقوق

وفي حديثه إلى Tuoi Tre Online في 6 مارس، أضاف الدكتور هو مان تونغ - المستشار المهني لوحدة دعم الإنجاب في مستشفى ماي دوك، والأمين العام لجمعية مدينة هو تشي منه للغدد الصماء التناسلية والعقم - أن التاريخ العائلي لزوجته يتضمن أجيالًا عديدة من الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.

قرر الزوجان السفر من كوانج تري إلى مدينة هوشي منه لمعرفة السبب.

وبدعم من تقنيات التشخيص الجيني الحديثة، اكتشف فريق علم الوراثة المتخصص للدكتور نجوين باو ترام أن "الجاني" المسبب لتشوهات الشفة والحنك والعديد من التشوهات الأخرى عبر أجيال عديدة في هذه العائلة هو طفرة جينية خفية وشريرة.

يعد تحديد الطفرة الجينية المسببة لهذا المرض أمرًا صعبًا للغاية. كان على فريق الخبراء الوراثيين استخدام كل تقنيات التشخيص الجيني الأكثر تقدمًا المتوفرة اليوم، والرجوع إلى قواعد البيانات الأكثر تحديثًا في العالم، لكنهم ما زالوا غير قادرين على تحديد الجين المسبب للمرض.

ولم يتمكن فريق الخبراء من العثور على الجين "المذنب" إلا بعد مقارنة الحمض النووي لأفراد الأسرة الذين يعانون أيضًا من نفس المرض.

وبما أن الزوجين يعيشان في كوانج تري والسفر مكلف، نصحهما الأطباء بالذهاب إلى دا نانج لإجراء عملية التلقيح الصناعي (IVF).

يقوم الأطباء في مستشفى ماي دوك بالتعاون مع مستشفى العائلة في دا نانغ بإجراء الاختبارات الجينية لفحص الأجنة، واختبارات التلقيح الصناعي واختبارات PGT-M الجينية للأجنة لاستبعاد الأجنة التي تحمل جينات المرض.

ومع ذلك، هناك حاجة إلى عملية تلقيح صناعي ثانية للعثور على جنين طبيعي لا يحمل الجين المسبب للمرض.

خضعت المريضة لعملية نقل الأجنة، وأصبحت حاملاً، وكان الحمل بأكمله سليمًا. أظهرت الموجات فوق الصوتية عدم وجود أي خلل. بعد أربع حالات حمل، هذه هي المرة الأولى التي يستقبل فيها الزوجان طفلاً سليماً، يزن 3.7 كجم، دون أي تشوهات في الشفة أو الحنك.

كانت في يوم من الأيام مأساة عائلية لأجيال عديدة. بعد فترة من العيش في حيرة وخوف ويأس، تستقبل العائلة والعشيرة الآن فرحًا لا حدود له. ونحن، المهنيون، نشعر أيضًا بسعادة غامرة. إنه لأمر مؤثر حقًا،" شارك الدكتور تونغ.

مجموعة من الأطباء وأخصائيي الأجنة والمستشارين الوراثيين يناقشون ويتفقون على أفضل علاج للمريض - الصورة: مقدمة من المستشفى

الإنجازات الطبية تهدف إلى إنقاذ الناس والمصائر المؤسفة.

حصلت تقنية PGT-M على جائزة الإنجاز الطبي الفيتنامي لعام 2023. ووفقًا للدكتور تونغ، فإن هذا إنجاز مهم بسبب التنسيق بين الخبراء والتقنيات والتكنولوجيات الجديدة في مجالين: دعم الإنجاب وعلم الوراثة الطبية.

ويُظهر هذا الإنجاز أن الخبراء الفيتناميين أتقنوا التكنولوجيا ويمكنهم استخدامها بمهارة ومرونة لحل الحالات الصعبة، حتى الأمراض الوراثية التي لم يعترف بها العالم.

وليس هذا فحسب، بل يتم نقل التكنولوجيا وتنسيقها مع المستشفيات المحلية حتى يتمكن الأشخاص الذين يعيشون بعيدًا من الوصول إلى التكنولوجيا الطبية الحديثة.

يساعد بشكل خاص الأزواج على إنجاب أطفال أصحاء بدون عيوب، ويساعد على التخلص من الجينات السيئة المسببة للأمراض من المجتمع، وعدم نقلها إلى الأجيال القادمة.

واختتم الدكتور تونغ قائلاً: "الإنجازات الطبية ليست لنيل الجوائز، بل لمساعدة الناس والمحتاجين. لا شيء سهل وقيّم. أصعب شيء هو تحليل الجين المسبب لتشوهات في مرض مجهول والعثور عليه".

550 حالة من تقنية PGT-M أدت إلى ولادة 250 طفل سليم

تم تطبيق تقنية PGT-M في مستشفى My Duc منذ عام 2020، وقد فحصت حتى الآن أكثر من 100 مرض وراثي نادر مختلف.

وبحلول نهاية عام 2024، خضع حوالي 700 زوجين للفحص الجيني للعثور على السبب، وتم إجراء أكثر من 550 حالة PGT-M، وولد حوالي 250 طفلاً سليمًا.

لقد أضاءت تقنية PGT-M أملاً جديداً للأزواج الذين يحملون جينات الأمراض التي يمكن أن تنتقل إلى الجيل التالي، مما يمنحهم الفرصة لإنجاب ملائكة صغار أصحاء والقضاء على انتقال جينات الأمراض إلى الأجيال القادمة.

المصدر: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm