ค้นหา ‘ผู้ร้าย’ ที่ทำให้หลายชั่วอายุคนต้องทนทุกข์กับภาวะปากแหว่งเพดานโหว่

หลังจากตั้งครรภ์สามครั้ง ซึ่งล้วนส่งผลให้ทารกมีริมฝีปากแหว่ง เพดานโหว่ และความผิดปกติอื่นๆ (ซึ่ง 2 รายสิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตร) สตรีคนหนึ่งในจังหวัดกวางตรีได้ให้กำเนิดทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงเป็นครั้งแรก โดยไม่มีความผิดปกติของริมฝีปากหรือเพดานโหว่ใดๆ ขอบคุณการประยุกต์ใช้เทคนิคใหม่

แผนภาพพันธุกรรม 4 รุ่น ซึ่งมี 3 รุ่นที่มีคนที่มีปากแหว่งเพดานโหว่ - รูปภาพ: จัดทำโดยแพทย์

นี่คือหนึ่งในหลายร้อยคู่ที่นำเทคนิคการคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนของโรคมาใช้ด้วยการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT-M) พวกเขายินดีต้อนรับทารกที่มีสุขภาพแข็งแรง แม้ว่าโชคไม่ดีที่คนในครอบครัวจำนวนมากมีโรคเดียวกันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนเพียงตัวเดียว

ความสุขหลังโศกนาฏกรรมปากแหว่งเพดานโหว่หลายชั่วอายุคน

ในการพูดคุยกับ Tuoi Tre Online เมื่อวันที่ 6 มีนาคม ดร. Ho Manh Tuong ที่ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญของหน่วยสนับสนุนการสืบพันธุ์ My Duc โรงพยาบาล My Duc และเลขาธิการสมาคมต่อมไร้ท่อสืบพันธุ์และภาวะมีบุตรยากนครโฮจิมินห์ ได้กล่าวเพิ่มเติมว่าประวัติครอบครัวของภรรยาเขาประกอบด้วยผู้ที่มีริมฝีปากแหว่งและเพดานโหว่หลายชั่วอายุคน

ทั้งคู่ตัดสินใจเดินทางจากกวางตรีไปยังนครโฮจิมินห์เพื่อค้นหาสาเหตุ

ด้วยการสนับสนุนของเทคนิคการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ทันสมัย ​​ทีมพันธุศาสตร์เฉพาะทางของอาจารย์ Nguyen Bao Tram ได้ค้นพบว่า "ผู้ร้าย" ที่ทำให้เกิดปากแหว่งเพดานโหว่และความผิดปกติอื่นๆ อีกมากมายตลอดหลายชั่วอายุคนในครอบครัวนี้คือยีนกลายพันธุ์ที่ชั่วร้ายที่ซ่อนอยู่

การระบุยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคเป็นเรื่องยากมาก ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมต้องใช้เทคนิคการวินิจฉัยทางพันธุกรรมขั้นสูงที่สุดที่มีอยู่ในปัจจุบัน อ้างอิงจากฐานข้อมูลที่ทันสมัยที่สุดในโลก แต่ก็ยังไม่สามารถระบุยีนที่ทำให้เกิดโรคได้

จนกระทั่งทีมผู้เชี่ยวชาญได้เปรียบเทียบ DNA ของสมาชิกในครอบครัวที่ป่วยด้วยโรคเดียวกัน จึงพบยีน “ผู้ร้าย”

เนื่องจากทั้งคู่อาศัยอยู่ที่กวางตรี และค่าเดินทางค่อนข้างแพง แพทย์จึงแนะนำให้พวกเขากลับไปดานังเพื่อทำการรักษาด้วยวิธีปฏิสนธิในหลอดแก้ว (IVF)

แพทย์โรงพยาบาล My Duc ร่วมมือกับโรงพยาบาล Family Hospital ในเมืองดานัง ดำเนินการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับการคัดกรองตัวอ่อน การตรวจทางพันธุกรรมตัวอ่อนด้วยวิธี IVF และ PGT-M เพื่อกำจัดตัวอ่อนที่มียีนของโรค

อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีการปฏิสนธิในหลอดทดลองครั้งที่สองเพื่อค้นหาตัวอ่อนปกติที่ไม่มียีนของโรค

ผู้ป่วยได้รับการย้ายตัวอ่อน ตั้งครรภ์ และการตั้งครรภ์ทั้งหมดเป็นไปด้วยดี การตรวจอัลตราซาวด์ไม่พบสิ่งผิดปกติ หลังจากตั้งครรภ์ 4 ครั้ง นี่เป็นครั้งแรกที่ทั้งคู่ได้ต้อนรับทารกที่มีสุขภาพแข็งแรง น้ำหนัก 3.7 กิโลกรัม โดยไม่มีความผิดปกติที่ริมฝีปากหรือเพดานปาก

“ครั้งหนึ่งมันเคยเป็นโศกนาฏกรรมในครอบครัวมาหลายชั่วอายุคน หลังจากช่วงเวลาแห่งความสับสน ความกลัว และความสิ้นหวัง ตอนนี้ครอบครัวและกลุ่มคนต่างก็มีความสุขอย่างไม่มีขีดจำกัด พวกเราซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญก็รู้สึกมีความสุขเช่นกัน เป็นเรื่องที่ซาบซึ้งใจจริงๆ” ดร. เติงกล่าว

กลุ่มแพทย์ นักวิทยาการด้านตัวอ่อน และที่ปรึกษาทางพันธุกรรม กำลังหารือและตกลงกันถึงวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคนไข้ - ภาพ: จัดทำโดยโรงพยาบาล

ความสำเร็จทางการแพทย์คือการช่วยชีวิตผู้คนและชะตากรรมอันเลวร้าย

เทคนิค PGT-M ได้รับการยกย่องให้เป็นความสำเร็จทางการแพทย์ของเวียดนามประจำปี 2023 ตามที่ดร. ตวงกล่าว นี่ถือเป็นความสำเร็จที่มีความหมายเนื่องมาจากการประสานงานระหว่างผู้เชี่ยวชาญและเทคนิคและเทคโนโลยีใหม่ๆ ในสองสาขา ได้แก่ การสนับสนุนการสืบพันธุ์และพันธุศาสตร์ทางการแพทย์

ความสำเร็จดังกล่าวแสดงให้เห็นว่าผู้เชี่ยวชาญชาวเวียดนามมีความเชี่ยวชาญด้านเทคโนโลยีและสามารถใช้เทคโนโลยีดังกล่าวได้อย่างชำนาญและยืดหยุ่นเพื่อแก้ไขปัญหาที่ยากแม้กระทั่งโรคทางพันธุกรรมที่โลกยังไม่ยอมรับ

ไม่เพียงเท่านั้นเทคโนโลยียังถูกถ่ายทอดและประสานงานกับโรงพยาบาลในพื้นที่เพื่อให้ประชาชนที่อยู่ห่างไกลยังสามารถเข้าถึงเทคโนโลยีทางการแพทย์สมัยใหม่ได้

โดยเฉพาะช่วยให้คู่สมรสให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพแข็งแรงไร้ข้อบกพร่อง และช่วยกำจัดยีนเสียที่ทำให้เกิดโรคจากชุมชน ไม่ถ่ายทอดสู่รุ่นต่อๆ ไป

“ความสำเร็จทางการแพทย์ไม่ได้เกิดขึ้นเพื่อรับรางวัล แต่เกิดขึ้นเพื่อช่วยเหลือผู้คนและผู้โชคร้าย” ไม่มีอะไรที่ได้มาง่ายๆ และคุ้มค่า สิ่งที่ยากที่สุดคือการวิเคราะห์และค้นหายีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติในโรคที่ยังไม่ทราบแน่ชัด” นพ.เทิง กล่าวสรุป

ผู้ป่วย 550 รายที่ใช้เทคนิค PGT-M มีทารกเกิดมาแข็งแรงสมบูรณ์ 250 ราย

เทคนิค PGT-M ที่โรงพยาบาล My Duc ได้ถูกนำมาใช้ตั้งแต่ปี 2020 และจนถึงปัจจุบันสามารถคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้มากกว่า 100 โรค

ภายในสิ้นปี พ.ศ. 2567 มีคู่รักราว 700 คู่ที่เข้ารับการคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุ มีผู้ป่วย PGT-M กว่า 550 ราย และมีทารกเกิดใหม่แข็งแรงสมบูรณ์ราว 250 ราย

เทคโนโลยี PGT-M ได้จุดประกายความหวังใหม่ให้กับคู่สามีภรรยาที่มียีนของโรคที่สามารถถ่ายทอดสู่รุ่นต่อไปได้ โดยให้โอกาสพวกเขาในการให้กำเนิดเทวดาตัวน้อยที่มีสุขภาพแข็งแรง และขจัดการถ่ายทอดยีนของโรคไปยังรุ่นต่อไป

ที่มา: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm