Талассемия, также известная как врожденная гемолитическая анемия, — это генетическое заболевание, связанное с нарушениями гемоглобина, которое влияет на способность организма вырабатывать гемоглобин.
Микроцитарный индекс эритроцитов сигнализирует о талассемии - Предупреждение об опасной генетике
Талассемия, также известная как врожденная гемолитическая анемия, — это генетическое заболевание, связанное с нарушениями гемоглобина, которое влияет на способность организма вырабатывать гемоглобин.
Это заболевание может вызвать тяжелую анемию и требует пожизненного лечения, если его не обнаружить и не начать лечить своевременно.
 |
| Иллюстрация |
Одним из распространенных показателей в анализах крови, которые могут помочь обнаружить заболевание, являются «микроцитарные эритроциты» — предупреждающий признак того, что пациент может быть носителем гена талассемии.
Г-жа ВПМ (34 года, Ханой) обнаружила аномальный признак в общем анализе крови, в результате которого были обнаружены маленькие эритроциты.
Хотя основные показатели ее здоровья не выявили серьезных проблем, врач все же рекомендовал ей пройти дополнительные углубленные обследования, чтобы выяснить причину.
Анализы крови г-жи М. показали, что ее Hb (гемоглобин) составляет 13,5 г/дл, ее средний объем эритроцитов (MCV) невелик и составляет всего 77,9 фл, а также низкий MCH — 24,8 пг и низкая средняя концентрация Hb в эритроцитах. Эти признаки указывают на то, что вы можете быть носителем гена талассемии.
После проведения электрофореза гемоглобина и тестирования на мутацию гена талассемии врач подтвердил, что г-жа М. является носителем генов альфа-талассемии и HbE — двух генов, связанных с талассемией. Хотя в настоящее время у нее нет анемии и ее здоровье стабильно, врач предупредил ее, что она подвержена риску развития анемии при воздействии таких факторов, как стресс или болезнь.
Талассемия — генетическое заболевание, которое может передаваться из поколения в поколение. Во Вьетнаме, по данным Центрального института гематологии и переливания крови, более 13% населения (около 14 миллионов человек) являются носителями гена этого заболевания. Ежегодно рождается около 8000 детей с талассемией, из которых около 2000 имеют тяжелую форму заболевания и нуждаются в пожизненном лечении.
Лечение талассемии является чрезвычайно дорогостоящим, особенно в тяжелых случаях: стоимость лечения может составлять до 3 миллиардов донгов на каждого пациента от рождения до 30 лет. Поэтому для снижения расходов и улучшения качества жизни населения крайне важны раннее выявление и профилактика заболеваний.
По словам магистра наук Нгуена Конга Данга из испытательного центра Medlatec, людям с аномальными результатами анализов крови, особенно с микроцитарными эритроцитами, необходимо пройти электрофорез гемоглобина и генетическое тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями гена талассемии или нет.
Людям, имеющим родственников, больных талассемией или заболеваниями, связанными с гемоглобином (например, серповидноклеточной анемией), также следует пройти обследование на это заболевание.
Пары, готовящиеся вступить в брак или планирующие завести детей, должны пройти консультацию и обследование на талассемию. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, врач порекомендует профилактические методы и генетическое консультирование, чтобы снизить риск рождения ребенка с талассемией.
Хотя талассемия является генетическим заболеванием, ее можно полностью предотвратить, если выявить ее на ранней стадии. Парам, планирующим завести детей, следует обратиться в медицинское учреждение для прохождения скринингового теста на талассемию, чтобы убедиться, что у их детей нет этого заболевания.
Доктор Нгуен Конг Данг подчеркнул, что талассемию можно предотвратить, если пары, планирующие завести детей, пройдут генетическое тестирование и консультирование до рождения детей.
Талассемия не только приводит к серьезным последствиям для здоровья детей, но и требует больших затрат на лечение. Поэтому раннее выявление и профилактика заболевания с помощью простых тестов, таких как общий анализ крови и генетическое тестирование, играют важную роль в снижении числа детей, рождающихся с этим заболеванием.
Общий анализ крови — это простой, недорогой и очень ценный скрининговый тест для выявления проблем с гемоглобином.
Обнаружение микроцитарных эритроцитов при тестировании может быть предупреждающим признаком талассемии, помогая пациентам своевременно провести специализированные тесты, чтобы определить, являются ли они носителями гена этого заболевания или нет.
Скрининг на талассемию не только помогает улучшить качество собственного здоровья, но и способствует улучшению качества населения, снижая бремя болезни для семей и сообществ.
Источник: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html
Комментарий (0)