На лечение этого заболевания ежегодно тратится около двух миллиардов донгов.

Ханой: У 4-летнего Тхан Минь Дука редкое заболевание, из-за которого у него увеличивается сердечная мышца. Ему требуется пожизненное лечение, стоимость которого составляет почти два миллиарда донгов в год.

Г-жа Хуен, 44 года, мать ребенка Дюка, ухаживающая за своим ребенком в Центре эндокринологии, метаболизма, генетики и молекулярной терапии Национальной детской больницы, рассказала, что когда ребенку был один день от роду, он был вялым, с трудом дышал и отказывался от груди. Врач провел клиническое обследование ребенка, сделал эхокардиограмму, провел анализы и собрал семейный анамнез, чтобы определить, что у ребенка метаболическое расстройство Помпе.

Болезнь Помпе — генетическое нервно-мышечное заболевание, которое приводит к постепенной инвалидности и может привести к летальному исходу. Причиной является дефицит ферментов, вызывающий накопление гликогена в организме, что приводит к повреждению скелетных мышц, дыхательных мышц и сердечной мышцы. Частота заболевания составляет около 1/40 000 человек.

До рождения Дыка г-жа Хуэнь потеряла ребенка из-за этой болезни. «Теперь настала очередь заболеть второму ребенку. Я в таком шоке, не понимаю, почему жизнь так несчастлива», — сказала мать 5 июня.

Без всякой надежды и с расходами в 1,7 млрд донгов в год, требующими пожизненного лечения, г-жа Хуен забрала своего ребенка домой, бросив его на произвол судьбы. Педиатр постоянно звонил, чтобы подбодрить и посоветовать семье разрешить ребенку пройти лечение. Сначала г-жа Хуен отказывалась, но затем согласилась позволить врачам ввести ей заместительные ферменты, когда Дюку было 23 дня.

Доктор Нгуен Нгок Кхань, заместитель директора Центра эндокринологии, метаболизма, генетики и молекулярной терапии, сказал, что лечение болезни Помпе требует координации многих различных специальностей, таких как ферментозаместительная терапия, респираторная поддержка, сердечная мышца, диета, богатая белком, L-аланином и с низким содержанием крахмала.

Среди них наиболее эффективной мерой является заместительная ферментная инфузия, помогающая поддерживать нормальную работу сердца и уменьшать его размер, снижать накопление гликогена и улучшать мышечную функцию. Фермент производится компанией Sanofi и обходится почти в 300 000 долларов в год.

В 2019 году Министерство здравоохранения и социального страхования приняло решение о возмещении 30% расходов на медицинское страхование на инфузию ферментов. Кроме того, при помощи организаций и частных лиц расходы на лечение также существенно снижаются. Как и в случае с малышом Дыком, который пожизненно находится под опекой отделения, благодаря ранней диагностике прогноз очень хороший, сказал доктор Кхань.

Лекарства для лечения редких заболеваний часто стоят миллионы долларов за дозу из-за высокой рентабельности, ограниченного количества пациентов, дорогих ингредиентов и сложного производства. Помимо ферментной терапии болезни Помпе, препарат от спинальной мышечной атрофии Zolgensma, производимый компанией Novartis, стоит 2,1 млн долларов США (почти 50 млрд донгов) за дозу. Рекордсменом является препарат Hemgenix — генная терапия для взрослых с гемофилией B, одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) в ноябре 2022 года по цене 3,5 миллиона долларов за дозу.

Г-жа Хуен и ее ребенок в больнице, май 2023 г. Фото: Фуонг Тао — Г-жа Хуен и ее ребенок в больнице, май 2023 г. Фото: *Фуонг Тао*

С 2014 года по настоящее время в Национальной детской больнице выявлено 52 ребенка с метаболическим расстройством Помпе и проведено лечение 25 случаев. Ранее ни один случай не был диагностирован с правильным названием «болезнь Помпе», а диагностировалась только гипертрофическая кардиомиопатия и проксимальная мышечная слабость неизвестной причины.

Болезнь Помпе подразделяется на две формы: одна появляется у маленьких детей, а другая развивается в позднем возрасте (в подростковом или взрослом возрасте). При инфантильной форме клинические проявления появляются до двухлетнего возраста и проявляются мышечной слабостью, затрудненным глотанием, толстым языком, увеличением печени и гипертрофической кардиомиопатией, что приводит к дыхательной недостаточности или респираторным инфекциям. При отсутствии лечения дети обычно умирают в возрасте до одного года.

Симптомы болезни Помпе трудно обнаружить. Когда появляются явные признаки, болезнь уже тяжелая. Поэтому врачи советуют родителям обращать особое внимание, если у их ребенка хрипы, фиолетовые губы при кормлении, мышечная слабость или замедленные движения. Раннее выявление и правильное лечение повысят выживаемость ребенка.

Как и у малыша Дюка, благодаря правильному режиму лечения и своевременности его проведения мышцы и стенки сердца теперь стали менее толстыми и увеличенными, и он может лучше двигаться и быть более активным. «Даже если моему ребенку придется принимать ферменты всю оставшуюся жизнь, я никогда не откажусь от его жизни», — сказала г-жа Хуен.

Туй Куинх

Ссылка на источник