돌연변이 유전자를 가지고 있어도 IVF 덕분에 건강한 아이를 낳을 수 있다

미국 - 안나와 그녀의 남편은 진행성 알퍼스 마비로 첫째 아들을 잃은 고통을 극복하고, 건강한 둘째 아이를 갖기 위해 시험관 수정과 유전자 검사를 받았습니다.

안나와 그녀의 남편은 2014년에 만나 2019년 6월에 결혼했습니다. 그녀는 곧 첫 아들 와이엇을 임신했습니다. 와이엇은 활기차고 사랑스러운 소년이며, 그의 발달 단계는 다른 아이들과 마찬가지로 정상적입니다. 하지만 2021년 2월 19일 밤, 안나와 그녀의 남편이 와이엇이 발작을 일으켰다는 사실을 알게 되면서 모든 것이 바뀌었습니다. 15시간의 응급 치료 후, 소년의 상태는 악화되어 혼수상태에 빠져 생명의 위협을 받게 되었습니다.

당시 의사들은 아직 이 질병의 정확한 원인을 밝혀내지 못했습니다. 3주 후에는 발작이 억제되었습니다. 안나는 광범위한 유전자 검사를 실시한 결과, 와이엇이 알퍼스병을 앓고 있다는 결과를 받았습니다. 알퍼스 증후군, 즉 진행성 유아 마비는 단백질을 코딩하는 유전자인 POLG 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 희귀 질병은 10만 명 중 약 1명에게 발생합니다.

의사가 와이엇이 불과 7개월 때부터 심각한 증상을 보이기 시작했기 때문에 아마도 몇 달 더 살 수 없을 것이라고 말했을 때, 안나의 눈앞에서 모든 것이 무너지는 듯했습니다. 하지만 슬픔에 잠기는 대신, 안나와 그녀의 남편은 아들과 함께 가장 행복하고 즐거운 시간을 보내기로 했습니다. 그 중에는 2021년 6월에 열린 그의 첫 번째 생일 파티도 포함됩니다.

아기 와이엇은 건강하고 사랑스럽게 태어났지만, 희귀 유전병인 알퍼스 증후군을 앓고 있습니다. 사진: 일루미 퍼틸리티

애나는 와이엇의 유전적 질환에 대해 처음 들었을 때, 자연적으로 임신한다면 언제든지 그런 일이 일어날 수 있다는 걸 깨달았다고 말했습니다. 그래서 그녀와 그녀의 남편은 2021년 5월부터 산부인과 병원에 가서 시험관 수정(IVF)에 대해 상담하고 일부 유전적 질환 증후군과 관련된 이상 및 단일 유전자 돌연변이를 판별하는 검사인 PGT-M을 실시하기로 결정했습니다.

전문가들은 안나와 그녀의 남편이 모두 POLG라는 돌연변이 유전자를 가지고 있다고 말합니다. 이 유전자의 두 사본(하나는 그녀의 남편에게서, 다른 하나는 그녀에게서)이 와이엇에게 전달되어 알퍼스병을 일으켰지만 부부는 영향을 받지 않았습니다. 두 사람 모두 미래의 자녀에게 유전될 수 있는 다른 유전적 문제가 없는지 확인하기 위해 간단한 혈액 검사를 통한 광범위한 유전자 검사를 받도록 요청받았습니다. 다행히도 결과는 좋았습니다.

2021년 7월, 불임 치료를 받던 와이엇은 알퍼스병의 심각한 증상인 급성 간부전으로 입원했고, 이번 예후는 3월에 받았던 것보다 더 나빴습니다. 두 달 후, 와이엇은 세상을 떠났고, 그의 부모님과 사랑하는 사람들은 고통 속에 남았습니다.

안나와 그녀의 남편은 아들의 장례식을 치른 후, 미래의 아이들이 와이엇과 같은 끔찍한 질병을 앓지 않기를 바라는 마음으로 불임 치료를 받기 위해 병원으로 돌아가기로 결정했습니다. 부부를 진료한 제이미 스피어 박사는 평소처럼 IVF를 시행할 수 있지만, 배아를 이식하기 전에 의사가 배아에 돌연변이 POLG 유전자가 두 개 존재하지 않는지 확인해야 한다고 말했습니다.

베이비 리건은 체외수정을 통해 태어났으며 돌연변이 POLG 유전자를 가지고 있지 않습니다. 사진: 일루미 퍼틸리티

약 10주 후에 두 사람은 공식적으로 첫 번째 IVF 주기를 시작했습니다. 안나는 바늘과 시술로 인한 정신적 고통이 신체적 고통보다 훨씬 더 크다고 설명합니다.

"와이엇처럼 뭔가 잘못될까 봐 두려웠어요. 아들이 거부했던 삶을 계속 살아야 한다는 생각에 죄책감이 들었어요. 아들에게 불공평한 처사였어요. 아들은 미래의 형제자매들을 만나러 와야 하는데 말이죠." 그녀는 속마음을 털어놓았다. 하지만 안나는 치료를 받는 동안 긍정적으로 생각하려고 노력하고 와이엇이 없는 미래를 받아들이려고 노력한다.

약 8주간의 난자 채취와 배아 검사를 거친 후, 완벽하고 질병이 없는 배아 하나가 남았습니다. 즉, 이 배아에는 POLG 유전자의 정상적인 사본이 두 개 있었고 알퍼스병이 없었습니다. 배아 이식을 한 지 일주일 후, 그녀는 임신 소식을 알리는 전화를 받았습니다. 그녀는 2022년 12월에 아름답고 건강한 딸 리건을 낳았습니다.

안나는 불임 치료를 받는 동안 신체적, 정신적 어려움을 극복하는 힘과 남편과의 관계와 주변 생활의 균형을 맞추는 방법 등 많은 것을 배웠습니다. 그녀는 사람들에게 걱정을 덜하고, 미소 짓고, 더 많이 사랑하고, 인생이 제공하는 모든 좋은 것들을 즐기기 위해 최선을 다하라고 조언합니다.

당신이 원하는 대로 ( 일루미 퍼틸리티에 따르면 )

소스 링크: https://vnexpress.net/mang-gene-dot-bien-van-sinh-con-khoe-manh-nho-ivf-4609191.html