미국 - 첫째 아들을 진행성 알퍼스 마비로 잃은 아픔을 극복하고, 안나와 그녀의 남편은 건강한 둘째 아이를 갖기 위해 시험관 수정과 유전자 검사를 받았습니다.
안나와 그녀의 남편은 2014년에 만났고 2019년 6월에 결혼했습니다. 그녀는 곧 첫 아들인 와이엇을 임신하게 되었습니다. 와이엇은 활기차고 사랑스러운 소년이며, 그의 발달 단계는 다른 아이들처럼 정상적입니다. 하지만 2021년 2월 19일 밤, 안나와 그녀의 남편이 와이엇이 발작을 일으켰다는 사실을 알게 되면서 모든 것이 바뀌었습니다. 15시간의 응급 치료를 받은 후, 소년의 상태는 악화되어 혼수상태에 빠져 생명의 위협을 받았습니다.
당시 의사들은 아직 이 질병의 정확한 원인을 밝히지 못했습니다. 3주 후에는 발작이 통제되었습니다. 안나는 광범위한 유전자 검사를 실시한 결과, 와이엇이 알퍼스병을 앓고 있다는 결과를 받았습니다. 알퍼스 증후군, 또는 진행성 유아 마비는 단백질을 코딩하는 유전자인 POLG 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 드문 질병은 약 10만 명 중 1명에게 발생합니다.
의사가 와이엇이 불과 7개월 때부터 심각한 증상을 보이기 시작했기 때문에 아마도 몇 달 더 살 수 없을 것이라고 말했을 때, 안나의 눈앞에서 모든 것이 무너지는 듯했습니다. 하지만 슬픔에 잠기는 대신, 안나와 그녀의 남편은 아들과 함께 가장 즐겁고 행복한 시간을 보내기로 결심했습니다. 그중에는 2021년 6월에 그의 첫 번째 생일 파티도 포함됩니다.
베이비 와이엇은 건강하고 사랑스럽게 태어났지만, 알퍼스 증후군이라는 희귀 유전병을 앓고 있습니다. 사진: Illume Fertility
애나는 와이엇의 유전적 질환에 대해 처음 알았을 때, 자연스럽게 임신한다면 언제든지 그 질환이 일어날 수 있다는 걸 깨달았다고 말했습니다. 그래서 그녀와 그녀의 남편은 2021년 5월부터 산부인과 병원에 가서 시험관 수정(IVF)에 대해 상담하고 일부 유전적 질환 증후군과 관련된 이상 및 단일 유전자 돌연변이를 판별하는 검사인 PGT-M을 실시하기로 했습니다.
전문가들은 안나와 그녀의 남편이 모두 POLG라는 돌연변이 유전자를 가지고 있다고 말합니다. 이 유전자의 두 사본(하나는 그녀의 남편에게서, 다른 하나는 그녀로부터)이 와이엇에게 전달되어 알퍼스병을 일으켰지만 부부는 영향을 받지 않았습니다. 두 사람 모두 미래의 자녀에게 유전될 가능성이 있는 다른 유전적 이상이 없는지 확인하기 위해 간단한 혈액 검사를 통한 광범위한 유전자 검사를 받도록 요청받았습니다. 다행히도 결과는 좋았습니다.
2021년 7월, 불임 치료 중 와이어트는 알퍼스병의 심각한 증상인 급성 간부전으로 입원했고, 이번 예후는 3월에 받았던 것보다 더 나빴습니다. 2개월 후, 와이어트는 세상을 떠났고, 그의 부모와 사랑하는 사람들은 고통 속에 남았습니다.
안나와 그녀의 남편은 아들의 장례식을 치른 후, 미래의 아이들이 와이엇과 같은 끔찍한 병을 앓지 않기를 바라는 마음으로 불임 치료를 받기 위해 병원으로 돌아가기로 결정했습니다. 이 부부를 진료한 제이미 스피어 박사는 그들이 평소처럼 IVF를 시행할 수 있지만, 배아를 이식하기 전에 의사들이 배아에 돌연변이된 POLG 유전자 사본이 두 개 있지 않은지 확인해야 한다고 말했습니다.
리건 베이비는 체외수정을 통해 태어났으며 돌연변이 POLG 유전자를 가지고 있지 않습니다. 사진: Illume Fertility
약 10주 후에 두 사람은 공식적으로 첫 번째 IVF 주기를 시작했습니다. 안나는 바늘과 시술로 인한 신체적 고통보다 정신적 고통이 훨씬 더 크다고 설명했습니다.
"우리는 와이엇처럼 뭔가 잘못될까 봐 두려웠어요. 아들이 거부한 삶을 계속 살아야 한다는 사실에 죄책감을 느꼈어요. 그에게 공평하지 않았어요. 그는 미래의 형제들을 만나기 위해 여기 있어야 해요." 그녀는 털어놓았다. 하지만 안나는 치료를 받는 동안 긍정적으로 생각하려고 노력하고 와이엇이 없는 미래를 받아들이려고 노력합니다.
약 8주간 난자 채취와 배아 검사를 거친 결과, 완벽하고 질병이 없는 배아 한 개가 남았습니다. 즉, 이 배아는 정상적인 POLG 유전자 사본 두 개를 가지고 있었으며 알퍼스병을 가지고 있지 않았습니다. 배아 이식을 한 지 일주일 후, 그녀는 임신 소식을 알리는 전화를 받았습니다. 그녀는 2022년 12월에 아름답고 건강한 딸 리건을 낳았습니다.
안나는 불임 치료를 받는 동안 신체적, 정신적 어려움을 극복하는 힘, 남편과의 관계와 주변 삶 사이에서 균형을 맞추는 방법 등 많은 것을 배웠습니다. 그녀는 사람들에게 걱정을 덜 하고, 미소 짓고, 더 많이 사랑하고, 인생에서 제공되는 모든 좋은 것들을 즐기기 위해 할 수 있는 모든 것을 하라고 조언합니다.
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