乳がんのスクリーニングのために BRCA 遺伝子変異の検査を受ける必要があるのは誰ですか?

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BRCA1 および BRCA2 遺伝子変異を持つ人は、80 歳までに乳がんを発症するリスクが 6 倍になり、早期に病気を発症する可能性もあるため、スクリーニング検査が推奨されます。

BRCA 遺伝子変異検査では、血液を使用して DNA を分析し、乳がん感受性遺伝子 BRCA1 と BRCA2 のいずれかにおける有害な変異を特定します。ド・アン・トゥアン医師（ホーチミン市タムアン総合病院乳腺外科）は、BRCA遺伝子変異検査は、乳がんや卵巣がんの個人または家族歴に基づいて遺伝子変異がある可能性が高い人に対して使用されると述べました。乳がんや卵巣がんの平均的なリスクがある人に対しては日常的に行われません。この病気のリスクがあり、遺伝子検査を受ける必要がある主な 2 つのグループは次のとおりです。

乳がんと診断された女性:乳がんの女性全員が遺伝カウンセリングと検査を受ける必要があるわけではありません。しかし、このカウンセリングと検査は、若年で乳がんと診断された人にとっては役に立ちます。トリプルネガティブ乳がん（トリプルネガティブ乳がんとも呼ばれ、エストロゲン、プロゲステロン、HER2の3つの受容体に対して検査が陰性である） 2度目の乳がん（初回の再発ではない）と診断された。乳がん（特に若年または男性）、卵巣がん、膵臓がん、または前立腺がんの家族歴。

家族歴: BRCA 遺伝子変異またはその他の遺伝子変異の家族歴があることが知られている人。

BRCA1 および BRCA2 遺伝子の変異により、乳がんのリスクが大幅に高まります。写真: Freepik — BRCA1 および BRCA2 遺伝子の変異により、乳がんのリスクが大幅に高まります。写真: *Freepik*

トゥアン博士は、遺伝子変異を受け継ぐリスクが高い人には、遺伝カウンセリングと遺伝子検査も推奨される可能性があると付け加えた。これらのグループには、卵巣がんまたは膵臓がんと診断された女性、あるいは乳がん、膵臓がん、前立腺がんまたは転移と診断された男性が含まれます。若年での乳がんの家族歴がある人、家族に乳がん患者が複数いる人、家族に男性に乳がん患者がいる人。卵巣がん、膵臓がん、または転移性前立腺がんの家族歴がある人も遺伝子検査を検討する場合があります。

すべての人は BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子の 2 つのコピーを持って生まれます。1 つのコピーは母親から、もう 1 つのコピーは父親から受け継いだものです。通常、BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子は損傷した DNA を修復する役割を担います。 BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子が変異し、正常に機能できなくなります。この変異遺伝子を持つ人は、乳がん、卵巣がん、その他のがんを発症するリスクが高くなります。ただし、BRCA1 または BRCA2 の変異を持つ人全員が乳がんや卵巣がんを発症するわけではありません。

トゥアン博士によると、乳がんのリスクに関して最も重要な遺伝子変異はBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の変異であり、これが乳がんのリスクを大幅に高めます。 BRCA 遺伝子変異を持つ人は、一般人口よりも 80 歳までに乳がんを発症するリスクが 6 倍高くなります。年齢が若ければ若いほど、がんが進行する可能性があり、両方の乳房に影響を及ぼす可能性が高くなります。

この遺伝子変異を持つ女性または男性は、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群を発症する可能性があります。 BRCA 遺伝子変異を持つ女性は乳がんのリスクが高く、卵巣がん、膵臓がん、そしておそらく他のいくつかのがんのリスクも高くなります。 BRCA 遺伝子変異を持つ男性は、乳がん（女性ではリスクが低い）、前立腺がん、膵臓がん、そしておそらく他のいくつかのがんのリスクが高くなります。

ドゥック・グエン

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