Après trois grossesses, toutes ayant donné naissance à des fœtus présentant une fente labio-palatine et d'autres anomalies (dont deux se sont terminées par une interruption de grossesse), une femme de Quang Tri a donné naissance pour la première fois à un bébé en bonne santé, sans aucune anomalie de la lèvre ou du palais, grâce à l'application d'une nouvelle technique.
Diagramme génétique de 4 générations, dont 3 générations ont des personnes atteintes de fente labiale et palatine - Photo : fournie par le médecin
Il s’agit de l’un des centaines de couples qui ont appliqué la technique de sélection d’embryons non porteurs du gène de la maladie à l’aide de tests génétiques préimplantatoires (PGT-M). Ils ont accueilli un bébé en bonne santé même si malheureusement de nombreuses personnes dans la famille étaient atteintes de la même maladie en raison d'une anomalie génétique unique.
Joie après la tragédie de plusieurs générations de fentes labiales et palatines
S'adressant à Tuoi Tre Online le 6 mars, le Dr Ho Manh Tuong - consultant professionnel de l'Unité de soutien à la reproduction de My Duc, hôpital My Duc, secrétaire général de l'Association d'endocrinologie de la reproduction et d'infertilité de Ho Chi Minh-Ville - a ajouté que les antécédents familiaux de sa femme comprennent de nombreuses générations de fentes labiales et palatines.
Le couple a décidé de se rendre de Quang Tri à Ho Chi Minh-Ville pour trouver la cause.
Avec l'aide de techniques modernes de diagnostic génétique, l'équipe de génétique spécialisée de Maître Nguyen Bao Tram a découvert que le « coupable » à l'origine de la fente labiale et palatine et de nombreuses autres malformations à travers de nombreuses générations dans cette famille est une mutation génétique cachée et maléfique.
Il est extrêmement difficile d'identifier la mutation génétique à l'origine de la maladie. L'équipe d'experts en génétique a dû utiliser toutes les techniques de diagnostic génétique les plus avancées disponibles aujourd'hui, se référer aux bases de données les plus récentes au monde, mais n'a toujours pas pu identifier le gène responsable de la maladie.
Ce n’est qu’en comparant l’ADN de membres de la famille également atteints de la maladie que l’équipe d’experts a trouvé le gène « coupable ».
Comme le couple vit à Quang Tri et que les voyages sont coûteux, les médecins leur ont conseillé de retourner à Da Nang pour une fécondation in vitro (FIV).
Les médecins de l'hôpital My Duc, en collaboration avec l'hôpital familial de Da Nang, effectuent des tests génétiques pour le dépistage des embryons, la FIV et les tests génétiques des embryons PGT-M pour éliminer les embryons porteurs de gènes de maladie.
Cependant, une deuxième fécondation in vitro est nécessaire pour trouver un embryon normal qui ne porte pas le gène de la maladie.
La patiente a bénéficié d'un transfert d'embryon, est tombée enceinte et toute la grossesse s'est déroulée sans problème. L'échographie n'a révélé aucune anomalie. Après quatre grossesses, c'est la première fois que le couple accueille un bébé en bonne santé, pesant 3,7 kg, sans aucune anomalie au niveau des lèvres ou du palais.
« C'était autrefois une tragédie familiale pour de nombreuses générations. Après une période de confusion, de peur et de désespoir, la famille et le clan connaissent désormais une joie sans bornes. Nous, les professionnels, sommes également remplis de bonheur. C'est vraiment touchant », a déclaré le Dr Tuong.
Un groupe de médecins, d'embryologistes et de conseillers en génétique discutent et conviennent du meilleur traitement pour le patient - Photo : fournie par l'hôpital
Les progrès de la médecine ont pour but de sauver des gens et des destins malheureux.
La technique PGT-M a été récompensée comme la réalisation médicale vietnamienne 2023. Selon le Dr Tuong, il s'agit d'une réalisation significative en raison de la coordination entre les experts et les nouvelles techniques et technologies dans deux domaines : le soutien à la reproduction et la génétique médicale.
Cette réussite montre que les experts vietnamiens maîtrisent la technologie et peuvent l’utiliser avec habileté et flexibilité pour résoudre des cas difficiles, voire des maladies génétiques qui n’ont pas été reconnues par le monde.
De plus, la technologie est transférée et coordonnée avec les hôpitaux locaux afin que les personnes vivant loin puissent toujours accéder à la technologie médicale moderne.
Cela aide particulièrement les couples à donner naissance à des enfants en bonne santé et sans défauts, et contribue à éliminer les mauvais gènes qui causent des maladies de la communauté, sans les transmettre aux générations futures.
« Les prouesses médicales ne servent pas à recevoir des récompenses, mais à sauver des gens et des malheureux. Rien n’est facile et n’en vaut la peine. « Le plus difficile est d’analyser et de trouver le gène qui cause des anomalies dans une maladie inconnue », conclut le Dr Tuong.
550 cas de technique PGT-M ont donné naissance à 250 bébés en bonne santé
La technique PGT-M à l'hôpital My Duc est déployée depuis 2020 et a permis jusqu'à présent de dépister plus de 100 maladies génétiques rares différentes.
D’ici la fin de 2024, environ 700 couples auront subi un dépistage génétique pour trouver la cause, plus de 550 cas de PGT-M auront été réalisés et environ 250 bébés en bonne santé seront nés.
La technologie PGT-M a fait naître un nouvel espoir pour les couples porteurs de gènes de maladies pouvant être transmis à la génération suivante, leur donnant la possibilité de donner naissance à de petits anges en bonne santé et éliminant la transmission de gènes de maladies aux générations suivantes.
Source: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
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