Después de tres embarazos, todos ellos con fetos con labio y paladar hendido y otras anomalías (dos de los cuales terminaron en interrupción del embarazo), una mujer de Quang Tri dio a luz por primera vez a un bebé sano, sin anomalías en el labio ni el paladar, gracias a la aplicación de una nueva técnica.
Diagrama genético de 4 generaciones, en el que 3 generaciones tienen personas con labio y paladar hendido - Foto: Facilitada por el médico
Esta es una de los cientos de parejas que han aplicado la técnica de selección de embriones no portadores del gen de la enfermedad mediante pruebas genéticas preimplantacionales (PGT-M). Dieron la bienvenida a un bebé sano aunque desgraciadamente muchas personas en la familia padecían la misma enfermedad debido a una anomalía genética en un solo gen.
Alegría tras la tragedia de varias generaciones de labio y paladar hendido
En declaraciones a Tuoi Tre Online el 6 de marzo, el Dr. Ho Manh Tuong, consultor profesional de la Unidad de Apoyo Reproductivo My Duc, Hospital My Duc, secretario general de la Asociación de Endocrinología Reproductiva e Infertilidad de la ciudad de Ho Chi Minh, agregó que la historia familiar de su esposa incluye muchas generaciones de labio leporino y paladar hendido.
La pareja decidió viajar desde Quang Tri a Ciudad Ho Chi Minh para encontrar la causa.
Con el apoyo de modernas técnicas de diagnóstico genético, el equipo especializado en genética del Maestro Nguyen Bao Tram ha descubierto que el "culpable" que causa el labio hendido y el paladar hendido y muchas otras deformidades a lo largo de muchas generaciones en esta familia es una mutación genética maligna y oculta.
Identificar la mutación genética que causa la enfermedad es extremadamente difícil. El equipo de expertos en genética tuvo que utilizar todas las técnicas de diagnóstico genético más avanzadas disponibles en la actualidad y consultar las bases de datos más actualizadas del mundo, pero aún así no pudieron identificar el gen que causa la enfermedad.
No fue hasta que compararon el ADN de los familiares que también padecían la enfermedad que el equipo de expertos encontró el gen "culpable".
Como la pareja vive en Quang Tri y el viaje es caro, los médicos les aconsejaron regresar a Da Nang para realizar la fertilización in vitro (FIV).
Los médicos del Hospital My Duc, en colaboración con el Hospital Familiar de Da Nang, realizan pruebas genéticas para la detección de embriones, FIV y pruebas genéticas de embriones PGT-M para eliminar embriones portadores de genes de enfermedades.
Sin embargo, es necesaria una segunda fertilización in vitro para encontrar un embrión normal que no sea portador del gen de la enfermedad.
La paciente se sometió a una transferencia de embriones, quedó embarazada y todo el embarazo transcurrió sin problemas. La ecografía no mostró ninguna anomalía. Después de cuatro embarazos, esta es la primera vez que la pareja da la bienvenida a un bebé sano, de 3,7 kg, sin anomalías en el labio ni el paladar.
"Fue una tragedia familiar que duró muchas generaciones. Después de un período de vida confusa, temerosa y desesperada, la familia y el clan ahora disfrutan de una alegría sin límites. Nosotros, los profesionales, también estamos llenos de felicidad. Es realmente conmovedor", compartió el Dr. Tuong.
Un grupo de médicos, embriólogos y asesores genéticos discuten y acuerdan el mejor tratamiento para el paciente - Foto: Facilitada por el hospital
Los logros médicos sirven para salvar a las personas y sus destinos desafortunados.
La técnica PGT-M fue reconocida como Logro Médico de Vietnam 2023. Según el Dr. Tuong, este es un logro significativo debido a la coordinación entre expertos y nuevas técnicas y tecnologías en dos campos: apoyo reproductivo y genética médica.
El logro demuestra que los expertos vietnamitas dominan la tecnología y pueden utilizarla con habilidad y flexibilidad para resolver casos difíciles, incluso enfermedades genéticas que no han sido reconocidas por el mundo.
No sólo eso, la tecnología se transfiere y se coordina con los hospitales locales para que las personas que viven lejos aún puedan acceder a la tecnología médica moderna.
Ayuda especialmente a las parejas a tener hijos sanos y sin defectos, y ayuda a eliminar los malos genes que causan enfermedades de la comunidad, para que no los transmitan a las generaciones futuras.
“Los logros médicos no sirven para recibir premios sino para salvar a la gente y a los desafortunados. Nada es fácil y vale la pena. "Lo más difícil es analizar y encontrar el gen que causa anomalías en una enfermedad desconocida", concluyó el Dr. Tuong.
550 casos de la técnica PGT-M hacen nacer 250 bebés sanos
La técnica PGT-M en el Hospital My Duc se utiliza desde 2020 y hasta ahora ha permitido detectar más de 100 enfermedades genéticas raras diferentes.
A finales de 2024, unas 700 parejas se habían sometido a pruebas genéticas para encontrar la causa, se habían realizado más de 550 casos de PGT-M y habían nacido unos 250 bebés sanos.
La tecnología PGT-M ha abierto nuevas esperanzas para las parejas portadoras de genes de enfermedades que pueden transmitirse a la siguiente generación, dándoles la oportunidad de dar a luz a angelitos sanos y eliminando la transmisión de genes de enfermedades a las siguientes generaciones.
Fuente: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
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