Los portadores de genes mutados aún dan nacimiento a niños sanos gracias a la FIV

EE.UU. - Tras superar el dolor de perder a su primer hijo debido a una parálisis de Alpers progresiva, Anna y su marido recurrieron a la FIV y a pruebas genéticas para tener un segundo hijo sano.

Anna y su marido se conocieron en 2014 y se casaron en junio de 2019. Poco después quedó embarazada de su primer hijo, Wyatt. Wyatt es un niño vivaz y cariñoso y sus hitos de desarrollo son normales como los de cualquier otro niño. Sin embargo, todo cambió la noche del 19 de febrero de 2021, cuando Anna y su esposo descubrieron que Wyatt había sufrido una convulsión. Después de 15 horas de atención de emergencia, la condición del niño empeoró, provocando que cayera en coma, poniendo en peligro su vida.

En ese momento, los médicos aún no habían determinado la causa exacta de la enfermedad. Tres semanas después, las convulsiones estaban bajo control. Tras realizar pruebas genéticas exhaustivas, Anna recibió los resultados de que Wyatt tenía la enfermedad de Alpers. El síndrome de Alpers, o parálisis infantil progresiva, es causado por mutaciones en el gen POLG, un gen que codifica proteínas. Esta rara enfermedad se presenta en aproximadamente 1 de cada 100.000 personas.

Todo parecía derrumbarse ante los ojos de Anna cuando el médico le informó que, con síntomas severos que comenzaron cuando tenía solo 7 meses de edad, era probable que Wyatt solo viviera unos pocos meses más. Pero en lugar de sumirse en el dolor, Anna y su esposo decidieron pasar el mejor y más feliz momento con su hijo, incluida su primera fiesta de cumpleaños en junio de 2021.

El bebé Wyatt nació sano y adorable, pero tiene el síndrome de Alpers, una rara enfermedad genética. Foto: Illume Fertility — El bebé Wyatt nació sano y adorable, pero tiene el síndrome de Alpers, una rara enfermedad genética. Foto: *Illume Fertility*

Anna dijo que cuando se enteró por primera vez sobre el trastorno genético de Wyatt, se dio cuenta de que podría suceder en cualquier momento si concebían de forma natural. Por ello, a partir de mayo de 2021, ella y su marido decidieron acudir a la maternidad para consultar sobre fecundación in vitro (FIV) y realizar el PGT-M, una prueba para determinar anomalías y mutaciones de un solo gen relacionadas con algunos síndromes de enfermedades genéticas.

Los expertos dicen que tanto Anna como su marido son portadores de un gen mutado llamado POLG. Dos copias de este gen (una de su marido y otra de ella) fueron transmitidas a Wyatt, lo que provocó la enfermedad de Alpers pero no afectó a la pareja. A ambos también se les pidió que se sometieran a pruebas genéticas exhaustivas a través de un simple análisis de sangre para asegurarse de que no hubiera nada más en juego genéticamente que pudiera transmitirse potencialmente a futuros hijos. Afortunadamente, los resultados fueron buenos.

Durante un tratamiento de fertilidad, en julio de 2021, Wyatt fue hospitalizado por insuficiencia hepática aguda, un síntoma grave de la enfermedad de Alpers, y el pronóstico esta vez fue peor que el que habían recibido en marzo. Dos meses después, Wyatt falleció, dejando a sus padres y seres queridos sumidos en el dolor.

Después de ocuparse del funeral de su hijo, Anna y su esposo decidieron regresar al hospital para recibir un tratamiento de fertilidad con la esperanza de que sus futuros hijos no sufrieran la misma terrible enfermedad que Wyatt. El doctor Jamie Speer, que trató a la pareja, dijo que podían realizar la FIV de manera normal, pero antes de transferir los embriones, los médicos debían comprobar que los embriones no tuvieran dos copias del gen POLG mutado.

El bebé Reagan nació mediante FIV y no es portador del gen POLG. Foto: Illume Fertility — El bebé Reagan nació mediante FIV y no es portador del gen POLG mutado. Foto: *Illume Fertility*

Después de aproximadamente 10 semanas, los dos entraron oficialmente en su primer ciclo de FIV. Anna describe que el dolor mental supera con creces el dolor físico causado por las agujas y los procedimientos.

"Teníamos miedo de que algo saliera mal, como le pasó a Wyatt. Me sentía culpable por tener que seguir viviendo una vida que mi hijo había rechazado. No era justo para él. Debería estar aquí para conocer a sus futuros hermanos", confiesa. Pero luego, Anna intenta pensar positivamente durante el tratamiento y aceptar un futuro sin Wyatt.

Después de aproximadamente ocho semanas de recuperación de óvulos y pruebas de embriones, quedaron con un embrión perfecto y libre de enfermedades, lo que significa que tenía dos copias normales del gen POLG y no portaba la enfermedad de Alpers. Una semana después de la transferencia de embriones, recibió una llamada anunciándole su embarazo. Dio a luz a una hermosa y saludable hija, Reagan, en diciembre de 2022.

Durante su tratamiento de fertilidad, Anna aprendió muchas cosas, entre ellas la fuerza para superar las dificultades físicas y mentales, y cómo equilibrar su relación con su marido y la vida que la rodea. Ella aconseja a las personas preocuparse menos, sonreír y amar más, y hacer todo lo posible para disfrutar de todas las cosas buenas que la vida tiene para ofrecer.

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