طبيبة لديها شغف لمدة 20 عامًا بـ "العثور على الأخطاء" في الجينات الفيتنامية

ملاحظة المحرر

على الرغم من عدم مشاركتهم بشكل مباشر في فحص وعلاج المرضى، فإن الأطباء والممرضات والموظفين العاملين في قطاعات الاختبار والمجالات شبه السريرية يساهمون بصمت في الطب كل يوم. إنهم هم الذين يقومون بتسمية السبب الجذري للمرض وكشفه، ويساعدون زملاءهم في تقديم التعليمات والإرشادات اللازمة.

بمناسبة الذكرى السبعين ليوم الأطباء الفيتناميين (27 فبراير 1955 - 27 فبراير 2025)، نشرت صحيفة فيتنام نت سلسلة من المقالات: " العمل الصامت للمهنة الطبية" للمساهمة في مشاركة ونشر القصص المؤثرة عن مهنة وحياة الأطباء.

الجزء الأول: قضت طبيبة عشرين عامًا في البحث بشغف عن الأخطاء في الجينوم الفيتنامي ، مما ساعد آلاف الأطفال على الولادة بصحة جيدة. تدور القصة حول أستاذة في جامعة هانوي الطبية قضت سنوات في فك شفرة الجينوم الفيتنامي للعثور على "نقاط الخطأ" في الجينات، مما يمنح الأمل للأزواج الذين يحملون جينات متنحية في إنجاب أطفال أصحاء.

نادرًا ما يمتلك أي شخص مجموعة مثالية من الجينات. وإذا تزوجوا عن طريق الخطأ من شخص يحمل أيضًا جينات متنحية، فإنهم سينجبون أطفالًا مصابين بأمراض معرضة لخطر الإعاقة أو حتى الموت المبكر.

خلال حمليها، تمتعت السيدة نجوين ثي هوا (التي تعيش في ين فونج، باك نينه) بحمل صحي وولادات طبيعية، ولكن بعد ثلاثة أيام فقط من الولادة، توقف الأطفال عن الرضاعة الطبيعية، وتحول جلدهم إلى اللون الأرجواني والأصفر، ثم ماتوا. فقدت هوا وزوجها طفلهما في حالة صدمة وألم دون أن يفهما السبب. كما أن المستشفيات ذات المستوى الأدنى لا تستطيع الإجابة على هذه الأسئلة.

طوال سنوات عديدة، حلم الزوجان بإنجاب أطفال أصحاء مثل باقي العائلات. وفي الجامعة الطبية اكتشف الأطباء أنهم يحملون جينًا متنحيًا يعطل دورة اليوريا، لذلك تلقى الطفل الجين من والديه وأصيب بالمرض. اكتشف الطبيب الجين المعيب، لذا خضعت هوا وزوجها لتقنية الإنجاب المساعد لإنجاب طفل سليم.

البروفيسور الدكتور تران فان خانه - مدير مركز أبحاث الجينات والبروتينات، جامعة هانوي الطبية. الصورة: NVCC.

إنهم أحد الأزواج العديدة الذين قام البروفيسور الدكتور تران فان خانه - رئيس قسم علم الأمراض الجزيئي بكلية التكنولوجيا الطبية ومدير مركز أبحاث الجينات والبروتينات بجامعة هانوي الطبية بالبحث عن الأمراض المتنحية في جيناتهم.

ومن خلال قصة السيدة هوا، أجرت صحيفة فيتنام نت مقابلة مع البروفيسور خانه لفهم مجال البحث الطبي الحيوي بشكل أفضل.

العثور على أزواج الجينات المعيبة

- منذ أكثر من عشرين عامًا، كان الطب الجزيئي لا يزال جديدًا جدًا في فيتنام. هل يمكنك مشاركة السبب الذي دفعك إلى اختيار دخول هذا المجال؟

أعتقد أن المهنة ربما تختار الشخص. كنت طالبًا باحثًا في اليابان، في مركز الأبحاث المتقدمة للأمراض الوراثية. ورغم أن هذا المرض ليس شائعًا، فإن كل طفل سيضطر إلى تحمل مصيبة كبيرة، وسيشكل عبئًا على الأسرة والمجتمع. أعتقد أن التعمق في الأبحاث لفك شفرة و"التقاط" الجينات المسببة للأمراض سوف يحل المشكلة من جذورها.

في كل عام، يوجد في فيتنام حوالي 41 ألف طفل يعانون من عيوب خلقية، 80% منها مرتبطة بأمراض وراثية. ولهذا السبب، بذلت قصارى جهدي للبحث والتعرف على أحدث المعارف والتقنيات في اليابان لتطبيقها على المرضى في فيتنام.

يساعد البروفيسور خانه وزملاؤه آلاف الأسر الفيتنامية على إنجاب أطفال أصحاء. الصورة: NVCC.

وعندما عدت إلى المنزل والتقيت بعائلات لديها أطفال مصابون بالثلاسيميا، أو ضمور العضلات، أو اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية، أو نقص المناعة الخلقي، شعرت بوضوح بألمهم. الآباء الذين يحملون الجينات المتنحية ما زالوا يتمتعون بصحة جيدة ويعملون بشكل طبيعي، ولكن لديهم أطفال ليسوا "أصحاء".

- إن فك تشفير الجينات للوقاية من الأمراض الوراثية للشعب الفيتنامي لا يزال جديدًا تمامًا مقارنة بالمجالات الأخرى. حسب رأي البروفيسور ما هي الصعوبات التي تواجه التخصص؟

إن الأبحاث الجينية صعبة، والأمراض نادرة، ومعرفة الأسر التي لديها أطفال يعانون من أمراض خلقية لا تزال محدودة. العديد من العائلات لا تسعى للحصول على الرعاية الطبية، ويستمرون في إنجاب أطفال مرضى ولكنهم يعتقدون أن ذلك بسبب سوء الحظ.

علاوة على ذلك، فإن تمويل الأبحاث للعلماء محدود، وبالتالي هناك العديد من الصعوبات التي تحول دون تطورهم بقوة في العديد من الاتجاهات. لقد حظيت مجموعتي البحثية في جامعة هانوي الطبية مؤخرًا بحظ كبير في الحصول على تمويل من العديد من المشاريع على المستوى الوزاري والدولي، مما سمح لنا بتوسيع نطاق أبحاثنا في مجال الأمراض الوراثية.

عندما أقوم بأبحاث معمقة حول الأمراض الوراثية، فإن أعظم أمنياتي هي أن يفهم المرضى المشكلة، ويطلبوا المشورة من الخبراء، ويحددوا بوضوح السبب الجذري للخطأ الجيني.

هناك الآلاف من الأمراض الوراثية، بعضها لم أواجهه إلا في حالة أو حالتين أو لم أواجهه من قبل. يتعين علينا فك شفرة الجينوم بأكمله (أكثر من 20 ألف جين) للعثور على السبب الدقيق للمرض.

الدكتور خانه يستشير المرضى. الصورة: P. Thuy.

عندما اكتشفت الجين المسبب للمرض بالضبط، أردت فقط أن أجد علاجًا للأطفال المصابين بالمرض. لكن في الوقت الحالي، لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية يواجه العديد من الصعوبات. لا يتم اختبار سوى عدد قليل من الأمراض مثل ضمور العضلات دوشين والضمور العضلي الشوكي سريريًا من قبل العلماء في جميع أنحاء العالم، ومن المؤمل أن يتم تطبيقها على المرضى في المستقبل.

- هل هناك أوقات حيث يجد الأطباء والزملاء أنفسهم في حيرة بشأن مجموعة من الجينات؟

في الوقت الحالي، لا يمكن العثور إلا على 6-7 حالات من أصل 10، وحوالي 30% ليس لها سبب واضح. لقد التقيت أيضًا بعائلات لديها طفلان متتاليان مصابان بنفس المرض ولكنهم لم يتمكنوا من العثور على السبب على الرغم من فك شفرة الجينوم بالكامل.

أنت تعلم أن العلم لا يكون دقيقًا تمامًا أبدًا. وأحاول أن أنصح الأزواج في هذه الحالة بطلب البويضات أو الحيوانات المنوية لدعم الإنجاب، على أمل أن تنحرف جينات الزوج أو الزوجة عن جينات المتبرعة بالبويضة أو الحيوان المنوي حتى ينجبا طفلاً خالياً من المرض.

الدافع هو أطفال أصحاء

- مع فحص مئات العائلات للجينات في المركز، ما هي الحالة التي أثارت إعجاب الطبيب أكثر؟

بعد ما يقرب من 20 عامًا من العمل مع العائلات التي لديها أطفال يعانون من أمراض خلقية، كانت كل قصة مؤلمة. إن تحديد الجين المعيب يفتح بابًا جديدًا. سيقومون بفحص الأجنة التي لا تحمل جين المرض للحصول على فرصة لإنجاب طفل سليم.

على سبيل المثال، قصة المعلمة في نام دينه هي قصة خاصة جدًا. قبل ذلك أنجبت ولدين مات كلاهما. لمدة 10 سنوات، سافرت العائلة إلى هانوي للبحث عن العلاج ومعرفة السبب. عندما وصلوا إلى جامعة هانوي الطبية، حددنا الجين المعيب لديهم بسبب اضطراب التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية الخلقية، ثم قمنا بالتنسيق مع مركز الإنجاب المساعد لفحص وإزالة الأجنة المعيبة تمامًا، المعرضة لخطر المرض، لاختيار الأجنة بدون طفرات جينية. وأخيرًا، رحبوا بطفل سليم.

إن البحث الجيني صعب للغاية ويتطلب قدرًا كبيرًا من المثابرة. الصورة: NVCC.

وإلى يومنا هذا، يرسلون إلينا صور أطفالهم في المناسبات الخاصة. هذه هي النتيجة، والدافع لنا لمواصلة عملنا.

- الأشخاص الذين يحملون الجينات المتنحية يتمتعون بصحة جيدة ولا تظهر عليهم أي أعراض خارجية. إذن ما الذي يجب على الناس فعله لمعرفة ما إذا كان زوجهم يحمل جين المرض؟

وبحسب الدراسات المنشورة حول العالم، فإنه عند فك شفرة جينوم الأشخاص الطبيعيين، من النادر أن يمتلك أي شخص جينومًا مثاليًا دون أخطاء. إذا كنت غير محظوظ بما يكفي للزواج من شخص لديه نفس جين المرض، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض سيكون مرتفعًا جدًا.

لقد تساءلت دائمًا عن كيفية التواصل مع العائلات التي لديها أطفال مصابون بأمراض وراثية، ومساعدتهم على فهم كيفية إنجاب أطفال أصحاء إذا كانوا يريدون الاستمرار في إنجاب المزيد من الأطفال. ينبغي على الشباب إجراء فحص ما قبل الزواج، وتكلفته ليست باهظة. بالإضافة إلى اكتشاف خطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، يمكنهم أيضًا تعلم معلومات حول الوظيفة الإنجابية.

على سبيل المثال، يمكن لاختبار الدم وحده التنبؤ بما إذا كان الشخص يحمل الجين المسبب لمرض الثلاسيميا، ومن ثم يمكن استخدام الاختبار الجيني لتحديد السبب الدقيق.

- من تخصص جديد، ما رأيك في الطب الجزيئي في فيتنام في المستقبل؟

حتى الآن، كان للطب الجزيئي في بلادنا مكانة معينة. بعد أن كنا نضطر إلى إرسال كل عينة إلى اليابان والولايات المتحدة للاختبار، أصبح بإمكاننا الآن القيام بكل ذلك تقريبًا محليًا.

لقد عاد إلينا العديد من الخبراء الذين تلقوا تدريبهم في الخارج، بالإضافة إلى العديد من طلاب الدراسات العليا مثل طلاب الماجستير والدكتوراه الذين قاموا بمشاريع بحثية معمقة في مجال تكنولوجيا الجينات. بعد التخرج، يعود الطلاب إلى وحدات عملهم لتطوير القدرات المهنية التي تدربوا عليها خلال أطروحتهم ورسالة تخرجهم، لذا آمل أن يتطور هذا الاتجاه البحثي بقوة في فيتنام في المستقبل القريب.

نجح البروفيسور تران فان خان وفريقه البحثي في ​​بناء خرائط الطفرة الجينية للعديد من الأمراض الوراثية في فيتنام مثل ضمور العضلات دوشين، ومرض ويلسون (الأمراض الوراثية الناجمة عن تراكم النحاس في الجسم، وخاصة في الكبد والدماغ والدم والمفاصل)، والهيموفيليا (اضطراب تخثر الدم)، والثلاسيميا (مرض انحلال الدم الخلقي)، وفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي (الأعضاء التناسلية الخارجية غير الطبيعية - خنوثة كاذبة، تضخم ...)، وخلل تكوين العظم (مرض هشاشة العظام)، ...

وتشكل نتائج الأبحاث المذكورة أعلاه أساسًا علميًا مهمًا للاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة وتشخيص الأجنة قبل الزرع لمنع ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية.

Vietnamnet.vn

المصدر: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html