يتعرض الأشخاص الذين لديهم طفرات في الجينات BRCA1 وBRCA2 لخطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة تزيد ستة أضعاف بحلول سن الثمانين، وقد يصابون بالمرض في وقت مبكر أيضًا، لذا ينصح بإجراء اختبارات الفحص.
يستخدم اختبار طفرة جين BRCA الدم لتحليل الحمض النووي لتحديد الطفرات الضارة في أحد الجينين المسببين لسرطان الثدي، BRCA1 وBRCA2. قال الدكتور دو آنه توان (قسم جراحة الثدي في مستشفى تام آنه العام في مدينة هوشي منه) إن اختبار طفرة جين BRCA يستخدم للأشخاص الذين من المرجح أن يكون لديهم طفرات جينية بناءً على التاريخ الشخصي أو العائلي لسرطان الثدي وسرطان المبيض؛ لا يتم إجراء هذه الاختبارات بشكل روتيني على الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. المجموعتان الرئيسيتان من الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بهذا المرض والذين يجب عليهم إجراء هذا الاختبار الجيني هما:
النساء المصابات بسرطان الثدي: لا تحتاج جميع النساء المصابات بسرطان الثدي إلى الاستشارة والاختبارات الوراثية. ومع ذلك، فإن هذه الاستشارة والاختبار مفيدة للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي في سن مبكرة؛ سرطان الثدي الثلاثي السلبي (ويسمى أيضًا سرطان الثدي الثلاثي السلبي، وتكون الاختبارات سلبية لثلاثة مستقبلات: الإستروجين، والبروجسترون، وHER2)؛ تم تشخيص إصابتها بسرطان الثدي للمرة الثانية (وليس الانتكاس الأول)؛ التاريخ العائلي للإصابة بسرطان الثدي (خاصة في سن أصغر أو عند الرجال)، أو سرطان المبيض، أو سرطان البنكرياس، أو سرطان البروستاتا.
التاريخ العائلي: الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف من طفرات جين BRCA أو طفرات جينية أخرى.
تزيد طفرات الجينات BRCA1 وBRCA2 من خطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل كبير. الصورة: فريبيك
وأضاف الدكتور توان أنه قد يتم أيضًا التوصية بالاستشارة والاختبارات الوراثية لأولئك المعرضين لخطر كبير من وراثة الطفرات الجينية. تشمل هذه المجموعات: النساء اللاتي تم تشخيص إصابتهن بسرطان المبيض أو البنكرياس أو الرجال الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي أو البنكرياس أو البروستاتا أو النقائل. الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي في سن مبكرة، أو العديد من أفراد الأسرة مصابين بسرطان الثدي، أو أحد أفراد الأسرة من الذكور مصاب بالمرض؛ يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان المبيض، أو سرطان البنكرياس، أو سرطان البروستاتا النقيلي أن يفكروا أيضًا في إجراء الاختبار الجيني.
يولد كل شخص بنسختين من الجينات BRCA1 وBRCA2، نسخة واحدة موروثة من الأم ونسخة أخرى من الأب. في العادة، تكون الجينات BRCA1 وBRCA2 مسؤولة عن إصلاح الحمض النووي التالف. يتم تحور الجينات BRCA1 وBRCA2، مما يمنعها من العمل بشكل صحيح. يواجه الأشخاص الذين يحملون هذا الجين المتحور خطرًا أكبر للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض وأنواع أخرى من السرطان. ومع ذلك، ليس كل من يحمل طفرة في الجين BRCA1 أو BRCA2 سيصاب بسرطان الثدي أو المبيض.
وبحسب الدكتور توان، عندما يتعلق الأمر بخطر الإصابة بسرطان الثدي، فإن الطفرات الجينية الموروثة الأكثر أهمية هي طفرات الجينات BRCA1 وBRCA2، والتي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي. يتعرض الأشخاص الذين لديهم طفرات في جين BRCA لخطر الإصابة بسرطان الثدي بحلول سن الثمانين بنسبة أعلى بستة أضعاف من عامة السكان. في سن مبكرة، لا يزال من الممكن أن يتطور السرطان بشكل أكبر ومن المرجح أن يؤثر على كلا الثديين.
قد يصاب الرجال أو النساء الذين لديهم طفرة في هذا الجين بمتلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية. تتعرض النساء اللاتي لديهن طفرات في جين BRCA لخطر أكبر للإصابة بسرطان الثدي، فضلاً عن زيادة خطر الإصابة بسرطان المبيض، وسرطان البنكرياس، وربما بعض أنواع السرطان الأخرى. الرجال الذين لديهم طفرات في جين BRCA معرضون لخطر أكبر للإصابة بسرطان الثدي (على الرغم من أن الخطر أقل لدى النساء)، وسرطان البروستاتا، وسرطان البنكرياس، وربما بعض أنواع السرطان الأخرى.
دوك نجوين
[إعلان رقم 2]
رابط المصدر
تعليق (0)