นักวิทยาศาสตร์อเมริกันระบุยีนที่ทำให้เกิดโรคตาทางพันธุกรรมที่หายาก

จากการศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร JAMA Ophthalmology เมื่อสัปดาห์นี้ พบว่านักวิจัยในสหรัฐฯ ได้ระบุยีนที่ทำให้เกิดโรคจอประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (IRD) หลายชนิด ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่ทำลายจอประสาทตาที่ไวต่อแสงของดวงตาและคุกคามการมองเห็นของบุคคล

ค้นพบยีนที่ทำให้เกิดโรคตาทางพันธุกรรมที่หายาก (ภาพประกอบ. ที่มา: iStock)

IRD มีผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 2 ล้านคนทั่วโลก ตามรายงานของสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา (NIH)

โรคแต่ละโรคนั้นพบได้ยาก ทำให้ต้องมีการพยายามระบุผู้ป่วยจำนวนเพียงพอเพื่อศึกษาและดำเนินการทดลองทางคลินิกเพื่อพัฒนาวิธีการรักษา

ในการศึกษาวิจัยที่ได้รับทุนจาก NIH นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ผู้มีประสบการณ์ได้ค้นพบว่ายีน UBAP1L เกี่ยวข้องกับโรคจอประสาทตาเสื่อมหลายประเภท รวมถึงโรครูจอประสาทตา และโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบแท่งและรูปกรวย

ผลการวิจัยเน้นย้ำถึงความสำคัญของการให้บริการตรวจทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วยที่มีโรคจอประสาทตาเสื่อม ดร. ลาริสซา เอ. ฮูริน จักษุแพทย์จากสถาบันตาแห่งชาติ NIH ซึ่งเป็นผู้เขียนร่วมของการศึกษากล่าว

นอกจากนี้ การค้นพบนี้ยังเน้นย้ำถึงบทบาทของความร่วมมือระหว่างคลินิกและห้องปฏิบัติการในการทำความเข้าใจโรคจอประสาทตาให้ดีขึ้น ซึ่งจะนำไปสู่การทดสอบทางพันธุกรรม การทดลองทางคลินิก และการพัฒนาวิธีการรักษาที่เหมาะสม

ที่มา: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html