Редкие заболевания: дилеммы и проблемы

СГГП 11.11.2023 06:41

В настоящее время в мире насчитывается около 7000 редких заболеваний, которыми страдают более 300 миллионов человек. Во Вьетнаме зарегистрировано около 100 редких заболеваний, от которых страдают около 6 миллионов человек, из которых до 58% редких заболеваний приходится на детей. Хотя редкие заболевания встречаются в обществе крайне редко, их диагностика и лечение представляют серьезную проблему для медицины.

Редкий и опасный

У пациента Д.К. в возрасте 14 лет во время медицинского осмотра в школе обнаружили повышенное артериальное давление. (в Нам Дине) родственники возили его в несколько больниц для обследования и лечения, и ему поставили диагноз гломерулонефрит. Врач прописал лекарства для приема дома, но состояние не улучшилось.

Хотя она очень переживает за здоровье своего ребенка, малышка Д.К. попал в дорожно-транспортное происшествие и был доставлен в Национальную детскую больницу для оказания неотложной помощи. После обследования врачи обнаружили у Д.К. В надпочечниках большая опухоль размером 6х7 см с обеих сторон.

Врачи больницы Медицинского и фармацевтического университета города Хошимин провели операцию ребенку с редкой кардиомиомой. Фото: ТХАН СОН

Доцент, доктор Ву Чи Дунг, директор Центра эндокринологии, метаболизма, генетики и молекулярной терапии Национальной детской больницы, рассказал, что опухоли надпочечников являются редкими опухолями, на долю которых, по оценкам, приходится около 0,2–0,4% из 100 000 случаев в год. У детей это встречается еще реже, составляя всего 10% всех случаев выявленных опухолей надпочечников, а двусторонние опухоли встречаются крайне редко, составляя всего 10% детей с опухолями надпочечников.

Взрослые также болеют редкими заболеваниями, что значительно усложняет их лечение. Врачи больницы K только что приняли пациента мужского пола (61 год, из Фу Тхо) с болью в области пупка, болью в нижних ребрах и расстройством пищеварения.

Ультразвуковое исследование показало, что у этого пациента мужского пола была большая опухоль правой почки, а биопсия показала почечно-клеточную карциному. Кроме того, во время предоперационного скринингового обследования на рак врачи обнаружили у пациента опухоль размером 3x2 см в тонком кишечнике, вызывающую кишечную непроходимость, и поставили диагноз лимфома тонкого кишечника.

Это очень редкий и особый случай, когда у пациента два отдельных вида рака; Если не выявить пациента на ранней стадии и не принять своевременных мер, болезнь будет прогрессировать очень опасно.

Тем временем врачи педиатрического центра больницы Бахмай только что спасли жизнь 10-летнему пациенту (в Туенкуанге), страдающему сепсисом, септическим шоком и прогрессирующим респираторным дистресс-синдромом (ОРДС) из-за заражения редкой бактерией Chromobacterium violaceum.

Доктор Нгуен Тхань Нам, директор Педиатрического центра, сказал, что бактерии Chromobacterium violaceum часто можно отличить от других бактерий в грязи, особенно в Уитморе, однако у детей было зарегистрировано очень мало случаев. В медицинской литературе эта бактерия часто вызывает разрушение костей, разъедая мышечные и кожные ткани, вызывая некроз.

Трудно диагностировать и лечить

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), редким заболеванием считается заболевание, которое встречается у 1/2000 человек. По оценкам, около 3,5–6 % населения мира страдают редкими заболеваниями, что эквивалентно 300–450 миллионам человек. В настоящее время в мире выявлено около 7000 редких заболеваний, из которых 72–80% обусловлены генетикой, остальные — инфекции, аллергии и аутоиммунные заболевания.

Доцент, доктор Лыонг Нгок Кхуэ, директор Департамента медицинского обследования и управления лечением, заместитель председателя Консультативного совета по управлению редкими заболеваниями во Вьетнаме, сообщил, что в настоящее время в стране зарегистрировано около 100 редких заболеваний, и, по оценкам, во Вьетнаме редкими заболеваниями страдают около 6 миллионов человек.

Доцент, доктор Ву Чи Дунг сообщил, что, хотя редкие заболевания встречаются в обществе очень редко, они представляют большую проблему для диагностики и лечения, поскольку до 80% редких заболеваний являются генетическими заболеваниями, а это означает, что болезнь проявляется на протяжении всей жизни, даже если симптомы могут проявиться не сразу.

До 58% редких заболеваний встречаются у детей, и только Национальная детская больница ведет и лечит около 17 400 историй болезни детей с различными редкими заболеваниями. Среди них преобладают различные врожденные нарушения обмена веществ.

«Последствия редких заболеваний у детей могут привести к смерти, психическим и двигательным нарушениям, однако при раннем выявлении вероятность спасения жизни ребенка очень высока и даже может помочь ребенку развиваться совершенно нормально», — считает доцент, доктор Ву Чи Дунг.

По его словам, диагностика и лечение самых редких заболеваний затруднены и требуют много времени из-за отсутствия информации о редких заболеваниях. В настоящее время только около 5% редких заболеваний имеют специальные методы лечения, но до 9% пациентов не имеют доступа к этим методам лечения, поэтому большинство людей с редкими заболеваниями получают только поддерживающую терапию в течение очень длительного времени, иногда пожизненно.

Министерство здравоохранения разрабатывает список редких и недоступных лекарственных препаратов и предлагает решения и механизмы, позволяющие медицинским учреждениям закупать и создавать запасы определенных видов лекарств. При этом регулярно корректировать список редких и недоступных препаратов. В настоящее время в этом списке 214 препаратов для профилактики, диагностики и лечения редких заболеваний и 229 препаратов, которые отсутствуют.

Источник: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html