SGGP
В мире насчитывается около 7000 редких заболеваний, поражающих более 300 миллионов человек. Во Вьетнаме зарегистрировано около 100 редких заболеваний, затрагивающих примерно 6 миллионов человек, при этом до 58% этих редких заболеваний встречаются у детей. Несмотря на очень низкую распространенность этих заболеваний в обществе, они представляют собой серьезную проблему для медицины с точки зрения диагностики и лечения.
Редкий и опасный
У пациента Д.К. (из Нам Диня ), которому в возрасте 14 лет во время школьного медицинского осмотра была диагностирована гипертония, родственники водили его в несколько больниц для обследования и лечения. У него диагностировали гломерулонефрит и назначили лекарства для приема дома, но его состояние не улучшилось.
И без того очень обеспокоенный здоровьем своего ребенка, маленький Д.К. попал в дорожно-транспортное происшествие и был срочно доставлен в Национальную детскую больницу для оказания экстренной помощи. После обследования врачи обнаружили у Д.К. довольно большую опухоль в обоих надпочечниках размером 6х7 см.
 |
Врачи Университетского медицинского центра Хошимина проводят операцию ребенку с редкой опухолью миокарда. Фото: Тхань Сон. |
Доцент доктор Ву Чи Дунг, директор Центра эндокринологии, метаболизма, генетики и молекулярной терапии Национальной детской больницы, сообщил, что опухоли надпочечников встречаются редко, по оценкам, на их долю приходится около 0,2–0,4% из 100 000 случаев в год. У детей они встречаются еще реже, составляя всего 10% от всех выявленных случаев опухолей надпочечников, а двусторонние опухоли крайне редки, составляя лишь 10% случаев опухолей надпочечников у детей.
Взрослые также страдают этим редким заболеванием, что значительно осложняет лечение. Врачи больницы К недавно приняли 61-летнего мужчину из провинции Фу Тхо с симптомами боли в области пупка, боли в нижних ребрах и расстройствами пищеварения.
Ультразвуковое исследование выявило большую опухоль в правой почке, а биопсия подтвердила почечно-клеточный рак. Кроме того, в ходе предоперационного обследования на рак врачи обнаружили еще одну опухоль в тонкой кишке размером 3х2 см, вызывающую кишечную непроходимость, которая была диагностирована как лимфома тонкой кишки.
Это очень особый и редкий случай, когда у пациента обнаруживаются два отдельных вида рака; если диагноз не будет поставлен на ранней стадии и лечение не будет начато своевременно, болезнь будет прогрессировать очень опасно.
Тем временем врачи педиатрического центра больницы Бах Май только что спасли жизнь 10-летнему ребенку (из Туен Куанга), страдающему от сепсиса, септического шока и прогрессирующего респираторного дистресс-синдрома (ОРДС), вызванных инфекцией редкой бактерией Chromobacterium violaceum.
Доктор Нгуен Тхань Нам, директор Педиатрического центра, отметил, что бактерии Chromobacterium violaceum обычно отличаются от других почвенных бактерий, особенно от возбудителя болезни Уитмора, которая редко встречается у детей. В медицинской литературе эта бактерия обычно вызывает разрушение костей, поражает мышцы и кожу, вызывая некроз.
Сложно диагностировать и лечить.
Согласно Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), редкими заболеваниями считаются те, которые встречаются у 1 из 2000 человек. По оценкам, примерно 3,5–6% населения мира страдают редкими заболеваниями, что составляет 300–450 миллионов человек. В настоящее время в мире выявлено около 7000 редких заболеваний, 72–80% из которых вызваны генетическими факторами, а остальные — инфекциями, аллергиями и аутоиммунными заболеваниями.
Доцент д-р Луонг Нгок Кхуэ, директор Департамента медицинского обследования и управления лечением и заместитель председателя Консультативного совета по управлению редкими заболеваниями во Вьетнаме, заявил, что в стране зарегистрировано около 100 редких заболеваний, и, по оценкам, около 6 миллионов человек во Вьетнаме страдают от редких заболеваний.
Доцент Ву Чи Дунг сообщил, что, хотя редкие заболевания имеют очень низкую частоту встречаемости в обществе, они представляют собой серьезную проблему в диагностике и лечении, поскольку до 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, то есть заболевание проявляется на протяжении всей жизни, даже если симптомы не проявляются сразу.
До 58% редких заболеваний встречаются у детей, и только в Национальной детской больнице ведется и лечится около 17 400 пациентов с различными редкими заболеваниями. Большинство из них — это различные врожденные нарушения обмена веществ.
«Последствия редких заболеваний у детей могут привести к смерти, умственной и двигательной инвалидности; однако, при раннем выявлении шансы на спасение жизни ребенка очень высоки, и это может даже способствовать его совершенно нормальному развитию», — отметил доцент доктор Ву Чи Дунг.
По его словам, диагностика и лечение самых редких заболеваний сложны и трудоемки из-за недостатка информации об этих заболеваниях. В настоящее время специфические методы лечения доступны лишь примерно для 5% редких заболеваний, но до 9% пациентов не имеют доступа к этим лекарствам, поэтому большинство людей с редкими заболеваниями получают только поддерживающее лечение в течение очень длительного времени, вплоть до пожизненного.
Министерство здравоохранения разрабатывает список редких и недоступных лекарственных препаратов и предлагает решения и механизмы для медицинских учреждений по закупке и созданию запасов определенных видов лекарств. Одновременно список редких и недоступных лекарственных препаратов будет регулярно обновляться. В настоящее время этот список включает 214 препаратов для профилактики, диагностики и лечения редких заболеваний и 229 препаратов, которые труднодоступны.
Источник
Комментарий (0)