많은 세대가 입술구개열로 고통받는 원인 '원인'을 찾아라

광트리의 한 여성이 세 번의 임신에서 모두 입술구개열과 기타 기형을 가진 태아를 낳았고(그 중 두 번은 임신 중절로 끝났음), 새로운 기술을 적용한 덕분에 입술과 구개에 아무런 기형이 없는 건강한 아기를 처음으로 출산했습니다.

Tìm ra ‘thủ phạm’ gây nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm - Ảnh 1. — 4세대 유전자도, 그중 3세대는 구순구개열 환자 - 사진: 의사 제공

이 부부는 착상 전 유전자 검사(PGT-M)를 사용해 질병 유전자를 보유하지 않은 배아를 선택하는 기술을 적용한 수백 쌍의 부부 중 한 쌍입니다. 불행히도 가족 중 많은 사람이 단일 유전자의 유전적 이상으로 인해 동일한 질병을 앓고 있었음에도 불구하고, 그들은 건강한 아기를 맞이했습니다.

여러 세대에 걸친 입술구개열의 비극 이후의 기쁨

3월 6일 Tuoi Tre Online과 의 인터뷰에서, My Duc 병원의 My Duc 생식 지원 부서 전문 컨설턴트이자 호치민시 생식 내분비 및 불임 협회의 사무총장인 Ho Manh Tuong 박사는 아내의 가족력에 여러 세대에 걸쳐 입술열과 구개열이 있다고 덧붙였습니다.

부부는 원인을 알아보기 위해 꽝찌에서 호치민시까지 여행하기로 결정했습니다.

현대 유전 진단 기술의 지원을 받아, 응웬 바오 짬(Nguyen Bao Tram) 마스터의 전문 유전학 팀은 이 가족에서 여러 세대에 걸쳐 입술구개열과 다른 많은 기형을 일으킨 "원인"이 숨겨진 사악한 유전자 돌연변이라는 것을 발견했습니다.

질병을 유발하는 유전자 돌연변이를 식별하는 것은 극히 어렵습니다. 유전학 전문가 팀은 오늘날 사용 가능한 가장 진보된 유전자 진단 기술을 모두 사용하고 세계에서 가장 최신의 데이터베이스를 참조해야 했지만 여전히 질병을 유발하는 유전자를 식별할 수 없었습니다.

전문가 팀은 해당 질병을 앓고 있는 가족의 DNA를 비교한 후에야 "원인" 유전자를 발견했습니다.

이 부부는 광찌에 살고 여행 비용이 많이 들기 때문에 의사들은 시험관 수정(IVF)을 위해 다낭으로 돌아가라고 권고했습니다.

다낭에 위치한 가족병원과 협력하여 My Duc 병원의 의사들은 질병 유전자를 지닌 배아를 제거하기 위해 배아 선별, IVF, PGT-M 배아 유전자 검사를 위한 유전자 검사를 실시합니다.

그러나 질병 유전자를 가지고 있지 않은 정상 배아를 찾으려면 두 번째 시험관 수정이 필요합니다.

환자는 배아 이식을 받았고 임신했으며, 임신 기간 전체가 건강했습니다. 초음파 검사 결과 이상은 없었습니다. 부부는 4번의 임신 끝에 처음으로 3.7kg의 건강한 아기를 낳았고, 입술과 구개에 이상도 없었습니다.

"이것은 한때 여러 세대에 걸친 가족의 비극이었습니다. 혼란, 두려움, 절망 속에서 살았던 기간 이후, 가족과 일족은 이제 무한한 기쁨을 환영합니다. 우리 전문가도 행복으로 가득 차 있습니다. 정말 감동적입니다." 투옹 박사가 공유했습니다.

Tìm ra ‘thủ phạm’ gây nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm - Ảnh 2. — 의사, 배아학자, 유전상담사 그룹이 환자에게 가장 적합한 치료법을 논의하고 합의합니다. - 사진: 병원 제공

의학적 업적은 사람을 구하고 불행한 운명을 구하는 것입니다.

PGT-M 기술은 베트남 의학 업적 2023으로 선정되었습니다. Tuong 박사에 따르면, 이는 생식 지원과 의학 유전학이라는 두 분야에서 전문가와 새로운 기술 및 기술의 조정으로 인해 의미 있는 성과입니다.

이 성과는 베트남 전문가들이 기술을 완벽하게 터득했으며, 이를 능숙하고 유연하게 활용해 세계에서 인정받지 못하는 유전병 등 어려운 사례를 해결할 수 있다는 것을 보여줍니다.

그뿐만 아니라, 멀리 사는 사람들도 현대 의료 기술을 이용할 수 있도록 기술을 이전하고 지역 병원과 협력합니다.

특히 부부가 결함이 없는 건강한 아이를 낳는 데 도움이 되며, 질병을 일으키는 나쁜 유전자를 지역사회에서 제거하여 미래 세대로 유전되지 않도록 하는 데 도움이 됩니다.

"의학적 업적은 상을 받기 위한 것이 아니라 사람과 불행한 사람을 구하기 위한 것입니다. 아무것도 쉽게 이루어지지 않고 가치 있는 것도 없습니다. 가장 어려운 일은 알려지지 않은 질병에서 이상을 일으키는 유전자를 분석하고 찾아내는 것입니다."라고 Tuong 박사는 결론지었습니다.