이 질병을 치료하는 데 매년 20억 VND에 가까운 비용이 듭니다.

하노이: 4세 소년 탄 민 득은 심장 근육이 커지는 희귀 질환을 앓고 있으며, 평생 치료를 받아야 하는데 연간 치료비가 약 20억 VND에 달합니다.

국립 아동 병원 내분비학-대사-유전학-분자치료 센터에서 아이를 돌보고 있는 44세의 후옌 씨는 아기 덕의 어머니가 태어난 지 하루가 지났을 때 아기가 무기력하고 호흡이 곤란했으며 모유 수유를 거부했다고 말했습니다. 의사는 아기를 임상적으로 검사하고, 심장초음파 검사를 실시하고, 여러 가지 검사를 실시하고, 가족력을 ​​종합하여 아기에게 폼페 대사 장애가 있다는 것을 확인했습니다.

폼페병은 점진적인 장애를 유발하고 치명적일 수 있는 유전성 신경근 질환입니다. 원인은 효소 결핍으로 인해 신체에 글리코겐이 축적되어 골격근, 호흡근, 심장근이 손상되는 것입니다. 이 질병의 발병률은 약 4만 명당 1명입니다.

후옌 여사는 덕을 낳기 전에 이 질병으로 인해 아이를 잃었습니다. "이제 둘째 아이가 아플 차례네요. 너무 충격적이고, 삶이 왜 이렇게 불행한지 의아해요." 어머니는 6월 5일에 이렇게 말했습니다.

희망도 없고, 연간 17억 VND의 비용과 평생 치료가 필요하다는 것을 깨달은 후옌 씨는 아이를 집으로 데려가 운명에 맡겼습니다. 소아과 의사는 가족에게 계속해서 전화해서 아이가 치료를 받도록 격려하고 조언했습니다. 처음에 후옌 씨는 거부했지만, 둑이 23일이 되었을 때 의사가 그녀에게 대체 효소를 투여하는 데 동의했습니다.

내분비학-대사-유전학-분자치료 센터 부소장인 응웬 응옥 칸 박사는 폼페병을 치료하려면 효소 대체 요법, 호흡 지원, 심장 근육 강화, 단백질과 L-알라닌이 풍부하고 전분이 적은 식단 등 다양한 전문 분야의 협력이 필요하다고 말했습니다.

그 중 효소 대체 주입은 가장 효과적인 방법으로, 정상적인 심장 기능을 유지하고 심장 크기를 줄이며, 글리코겐 축적을 줄이고, 근육 기능을 개선하는 데 도움이 됩니다. 이 효소는 사노피에서 제조하며, 연간 생산 비용은 약 30만 달러입니다.

2019년에 보건사회보험부는 효소 주입 비용에 건강보험료의 30%를 지불하기로 결정했습니다. 또한, 조직이나 개인의 도움으로 치료비용도 크게 절감됩니다. 평생 보호소에서 치료를 받고 있는 아기 덕의 경우, 조기 진단 덕분에 예후가 매우 좋다고 칸 박사는 말했습니다.

희귀 질환을 치료하는 약물은 높은 이익 마진, ​​제한된 환자 집단, 값비싼 성분, 복잡한 제조 과정 등으로 인해 복용량당 수백만 달러의 비용이 드는 경우가 많습니다. 폼페병에 대한 효소 요법 외에도, 노바티스가 생산하는 척수성 근위축증 치료제인 졸겐스마는 1회 투여량당 210만 달러(약 500억 동)의 비용이 듭니다. 기록은 2022년 11월 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 성인 B형 혈우병 환자를 위한 유전자 치료제인 Hemgenix로, 1회 투여량당 가격이 350만 달러입니다.

2023년 5월, 병원에서의 후옌 씨와 그녀의 아이. 사진: 푸옹 타오

2014년부터 현재까지 국립 아동병원은 폼페병 대사 장애가 있는 아동 52명을 진단하고 25건을 치료했습니다. 이전에는 폼페병이라는 정확한 명칭으로 진단된 사례가 없었고, 오직 원인이 알려지지 않은 비대성 심근병과 근위부 근력 약화로만 진단되었습니다.

폼페병은 두 가지 형태로 나뉜다. 하나는 어린아이에게 나타나는 형태이고, 다른 하나는 인생 후반기(청소년이나 성인)에 나타나는 형태이다. 유아형에서는 2세 이전에 임상 증상이 나타나 근육 약화, 삼키기 어려움, 혀가 두꺼워짐, 간 비대, 비대성 심근증이 나타나 호흡 부전이나 호흡기 감염으로 이어진다. 아이들은 치료하지 않으면 대개 1살이 되기 전에 사망합니다.

폼페병의 증상은 발견하기 어렵습니다. 눈에 띄는 징후가 나타나면 질병이 이미 심각한 상태입니다. 따라서 의사들은 아이가 쌕쌕거리거나, 수유 시 입술이 보라색을 띠거나, 근육이 약해지거나, 움직임이 느린 경우 부모에게 특별히 주의를 기울이라고 조언합니다. 조기에 발견하고 적절하게 치료하면 아이의 생존율이 높아집니다.

아기 덕과 마찬가지로, 올바른 치료 계획과 타이밍 덕분에 근육과 심장벽이 이제 덜 두껍고 커졌으며, 더 잘 움직이고 더 활동적으로 지낼 수 있게 되었습니다. "제 아이가 평생 효소를 복용해야 한다 하더라도 저는 절대 포기하거나 아이의 삶을 놓아주지 않을 것입니다."라고 후옌 씨는 말했습니다.

투이 퀸

소스 링크: https://vnexpress.net/can-benh-tieu-ton-gan-hai-ty-dong-dieu-tri-moi-nam-4605734.html