ជំងឺនេះត្រូវចំណាយប្រាក់ជិតពីរពាន់លានដុងដើម្បីព្យាបាលក្នុងមួយឆ្នាំៗ។

ហាណូយ៖ ក្មេងអាយុ ៤ឆ្នាំ Than Minh Duc មានជំងឺដ៏កម្រមួយដែលធ្វើឱ្យសាច់ដុំបេះដូងរីកធំ ហើយត្រូវការការព្យាបាលពេញមួយជីវិត ដោយចំណាយប្រាក់ជិត ២ពាន់លានដុងក្នុងមួយឆ្នាំ។

ការមើលថែកូននៅមជ្ឈមណ្ឌល Endocrinology - Metabolism - Genetics - Molecular Therapy មន្ទីរពេទ្យកុមារជាតិ អ្នកស្រី Huyen អាយុ 44 ឆ្នាំ ជាម្តាយរបស់ទារក Duc បាននិយាយថា នៅពេលគាត់អាយុបានមួយថ្ងៃ ទារកនេះសន្លឹម ពិបាកដកដង្ហើម ហើយមិនព្រមបៅដោះទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតបានពិនិត្យទារកតាមគ្លីនិក ធ្វើអេកូបេះដូង ធ្វើតេស្ត និងប្រវត្តិគ្រួសាររួមគ្នាដើម្បីកំណត់ថាទារកមានបញ្ហាមេតាបូលីស Pompe។

ជំងឺ Pompe គឺជាជំងឺសរសៃប្រសាទហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពបន្តិចម្តង ៗ ហើយអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់។ មូលហេតុគឺកង្វះអង់ស៊ីមដែលបណ្តាលឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំ glycogen នៅក្នុងខ្លួនដែលនាំឱ្យខូចខាតដល់សាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង សាច់ដុំផ្លូវដង្ហើម និងសាច់ដុំបេះដូង។ ឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺនេះគឺប្រហែល 1/40,000 នាក់។

មុនពេលសម្រាលកូន ឌឹក អ្នកស្រី Huyen បានបាត់បង់កូនម្នាក់ដោយសារជំងឺនេះ។ ស្ត្រីជាម្តាយបាននិយាយកាលពីថ្ងៃទី 5 មិថុនាថា "ពេលនេះដល់វេនកូនទី 2 ឈឺហើយ ខ្ញុំតក់ស្លុតណាស់ ឆ្ងល់ថាហេតុអ្វីជីវិតសំណាងម្លេះ" ។

ដោយគ្មានសង្ឃឹម បូករួមនឹងការចំណាយចំនួន ១,៧ ពាន់លានដុងក្នុងមួយឆ្នាំ ដែលទាមទារការព្យាបាលអស់មួយជីវិត អ្នកស្រី Huyen បានយកកូនទៅផ្ទះ ដោយទុកឲ្យគាត់ជួបវាសនា។ គ្រូពេទ្យកុមារបន្តអំពាវនាវលើកទឹកចិត្ត និងណែនាំដល់ក្រុមគ្រួសារឱ្យអនុញ្ញាតឱ្យកូនមកព្យាបាល ។ ដំបូងឡើយ អ្នកស្រី Huyen មិនព្រមទេ បន្ទាប់មកក៏យល់ព្រមឱ្យក្រុមគ្រូពេទ្យផ្តល់អង់ស៊ីមជំនួសឱ្យនាង នៅពេលឌុកមានអាយុ ២៣ ថ្ងៃ។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Nguyen Ngoc Khanh នាយករងនៃមជ្ឈមណ្ឌល Endocrinology - Metabolism - Genetics - Molecular Therapy បាននិយាយថា ការព្យាបាលជម្ងឺ Pompe តម្រូវឱ្យមានការសម្របសម្រួលនៃឯកទេសផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនដូចជា ការព្យាបាលដោយអង់ស៊ីម ជំនួយផ្លូវដង្ហើម សាច់ដុំបេះដូង របបអាហារសម្បូរប្រូតេអ៊ីន L-alanine និងម្សៅទាប។

ក្នុងចំណោមពួកគេ ការជំនួសអង់ស៊ីម infusion គឺជាវិធានការដ៏មានប្រសិទ្ធភាពបំផុត ជួយរក្សាមុខងារបេះដូងធម្មតា និងកាត់បន្ថយទំហំបេះដូង កាត់បន្ថយការប្រមូលផ្តុំ glycogen និងធ្វើអោយមុខងារសាច់ដុំប្រសើរឡើង។ អង់ស៊ីមនេះត្រូវបានផលិតដោយក្រុមហ៊ុន Sanofi ហើយមានតម្លៃជិត 300,000 ដុល្លារក្នុងមួយឆ្នាំ។

នៅឆ្នាំ 2019 ក្រសួងសុខាភិបាល និងធានារ៉ាប់រងសង្គមបានសម្រេចចិត្តបង់ប្រាក់ 30% នៃការធានារ៉ាប់រងសុខភាពសម្រាប់ការចំណាយលើការបញ្ចូលអង់ស៊ីម។ លើសពីនេះទៀត ដោយមានជំនួយពីអង្គការ និងបុគ្គល ការចំណាយលើការព្យាបាលក៏ត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំងផងដែរ។ លោកវេជ្ជបណ្ឌិត ខាន់ បានមានប្រសាសន៍ថា ដូចទារកឌុក ដែលត្រូវបានឧបត្ថម្ភសម្រាប់ជីវិតដោយអង្គភាពមួយ ដោយសារការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា ការព្យាករណ៍គឺល្អណាស់។

ឱសថសម្រាប់ព្យាបាលជំងឺកម្រ តែងតែចំណាយប្រាក់រាប់លានដុល្លារក្នុងមួយដូស ដោយសារប្រាក់ចំណេញខ្ពស់ ចំនួនអ្នកជំងឺមានកម្រិត គ្រឿងផ្សំមានតម្លៃថ្លៃ និងការផលិតស្មុគស្មាញ។ បន្ថែមពីលើការព្យាបាលដោយអង់ស៊ីមសម្រាប់ជំងឺ Pompe ថ្នាំជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង Zolgensma ផលិតដោយ Novartis មានតម្លៃ 2.1 លានដុល្លារ (ជិត 50 ពាន់លានដុង) ក្នុងមួយដូស។ កំណត់ត្រានេះគឺ Hemgenix ដែលជាការព្យាបាលហ្សែនសម្រាប់មនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ hemophilia B ដែលត្រូវបានអនុម័តដោយរដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក (FDA) ក្នុងខែវិច្ឆិកា ឆ្នាំ 2022 ដែលមានតម្លៃ 3.5 លានដុល្លារក្នុងមួយដូស។

លោកស្រី Huyen និងកូននៅមន្ទីរពេទ្យ ខែឧសភា ឆ្នាំ 2023។ រូបថត៖ ភួងថាវ — លោកស្រី Huyen និងកូននៅមន្ទីរពេទ្យ ខែឧសភា ឆ្នាំ 2023។ រូបថត៖ *ភួងថាវ*

ចាប់ពីឆ្នាំ 2014 ដល់បច្ចុប្បន្ន មន្ទីរពេទ្យកុមារជាតិបានរកឃើញកុមារចំនួន 52 នាក់ដែលមានបញ្ហាមេតាប៉ូលីស Pompe និងបានព្យាបាលចំនួន 25 ករណី។ ពីមុនមិនមានករណីណាមួយត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានឈ្មោះត្រឹមត្រូវនៃជំងឺ Pompe នោះទេ ប៉ុន្តែត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺលើសឈាមបេះដូង និងខ្សោយសាច់ដុំជិតៗ ដោយគ្មានមូលហេតុ។

ជំងឺ Pompe ចែកចេញជាពីរទម្រង់ ដែលមួយលេចឡើងចំពោះកុមារតូចៗ និងមួយទៀតដែលវិវត្តន៍យឺតក្នុងជីវិត (វ័យជំទង់ ឬមនុស្សពេញវ័យ)។ នៅក្នុងទម្រង់ទារក ការបង្ហាញគ្លីនិកលេចឡើងមុនអាយុពីរឆ្នាំ ដែលបណ្តាលឱ្យខ្សោយសាច់ដុំ លេបទឹកមាត់មិនល្អ អណ្តាតក្រាស់ ថ្លើមរីកធំ និងជំងឺបេះដូង hypertrophic ដែលនាំឱ្យមានការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម ឬការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម។ កុមារជាធម្មតាស្លាប់មុនអាយុមួយខែ ប្រសិនបើមិនព្យាបាល។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Pompe គឺពិបាកក្នុងការរកឃើញ។ នៅពេលដែលសញ្ញាជាក់ស្តែងលេចឡើង ជំងឺនេះមានសភាពធ្ងន់ធ្ងររួចទៅហើយ។ ដូច្នេះហើយ គ្រូពេទ្យណែនាំឪពុកម្តាយឱ្យយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសប្រសិនបើកូនរបស់គាត់ដកដង្ហើមធំ មានបបូរមាត់ពណ៌ស្វាយពេលបំបៅ មានការខ្សោយសាច់ដុំ ឬចលនាយឺត។ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលា និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវនឹងបង្កើនអត្រារស់រានមានជីវិតរបស់កុមារ។

ដូចទារកឌឹកដែរ ដោយសាររបបព្យាបាល និងពេលវេលាត្រឹមត្រូវ សាច់ដុំ និងជញ្ជាំងបេះដូងឥឡូវនេះមិនសូវក្រាស់ និងរីកធំ ហើយគាត់អាចធ្វើចលនាបានប្រសើរជាងមុន និងសកម្មជាងមុន។ អ្នកស្រី Huyen បាននិយាយថា "ទោះបីជាកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវលេបថ្នាំអង់ហ្ស៊ីមពេញមួយជីវិតរបស់គាត់ក៏ដោយ ក៏ខ្ញុំមិនដែលបោះបង់ ឬបោះបង់ចោលជីវិតរបស់គាត់ដែរ។

ធុយ ឃ្វីញ

ប្រភពតំណ