ベトナムの子供の自閉症リスクを高める24の遺伝子変異が発見される

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ベトナムの科学者らは、子どもの自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する遺伝子変異を24個特定し、この病気を早期に発見して的を絞った介入に役立てている。

この情報は、 世界自閉症啓発デーを記念した4月6日のセミナー「遺伝学的観点から自閉症児を理解する」において、コンヴェトリー大学（英国）のバイオテクノロジーおよび製薬の専門家であるド・マン・クオン氏によって提供された。

この発見は、フエ中央病院で長年にわたり行われた254人の自閉症児の遺伝子分析の結果である。科学者たちは自閉症スペクトラム症候群に密接に関連する24の遺伝子変異を発見した。その他の変異には、自閉症の特徴や、知的障害、言語・行動障害、聴覚障害などの神経発達障害に関連するものもあります。

「これはアジア全般、特にベトナムの自閉症児によく見られる突然変異を特定する最初の研究です」とクオン氏は述べ、科学者らはこれらの突然変異を遺伝子ライブラリーで比較し、その一般的性や影響の程度を調べたと付け加えた。

クオン氏は、この研究の目的は自閉症に関連する遺伝子を特定し、より的を絞った介入のために早期症状を予測することだと語った。

自閉症の子どもたちがヴィンフックの仏塔で瞑想コースに参加している。写真：Thuy An。 — ヴィンフックの仏塔で瞑想リトリートに参加する子供たち。写真： *Thuy An。*

フエ中央病院自閉症小児神経科副部長のトン・ヌ・ヴァン・アン准教授は、自閉症はコミュニケーションや社会的関係の発達、学習能力、日常活動など、子供たちの基本的な能力に影響を及ぼす可能性のある行動発達障害であると述べた。世界中の研究によれば、自閉症の40～80%は遺伝によるものだという。自閉症の子供のほとんどは変異した遺伝子を持っています。これは、自閉症の兄弟を持つ子どもが、他の子ども、特に双子の子どもよりもこの障害に直面するリスクが高い理由でもあります。

世界保健機関は、100人に1人の子供がASDを患っており、その割合は男の子の方が高いと推定しています。 2018年、米国の研究者らは、8歳児の44人に1人がASDであると推定した。現在、ベトナムでは自閉症患者の数に関する公式な調査は行われていません。 10年前の労働・傷病兵・社会省の統計によると、ベトナム人の約20万人が自閉症を患っていた。

現在、子どもの自閉症の診断は遅れることが多く、人生の最初の3年間とその後の3年間の黄金期を逃してしまうことにつながっています。その結果、介入の有益な影響は縮小し、家族にかかる経済的および心理的負担が増大します。

ジェネティカの科学ディレクターであるブイ・タン・デュエン博士は、これまでに世界の科学者らが、脳の構造と機能を維持する役割を果たす自閉症スペクトラム障害に影響する遺伝子を100以上発見したと述べた。これらの遺伝子の変異により、自閉症スペクトラム障害を発症するリスクが高まります。

専門家によると、最も重要なのはやはり、黄金期における早期診断と介入です。遺伝子検査と自閉症の早期診断を組み合わせることは、家族や医師が子どもを迅速に監視、検出、介入するための一歩となります。

「生活習慣への介入と新たな心理療法は、子どもたちが話したり、歩いたり、他の子どもたちと交流したり、社会に復帰したりする上で中心的な役割を果たします。自閉症の子どもたちへの介入と治療に最適な時期は5歳未満です」とデュエン博士は述べています。

ル・ンガ

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