Médecin passionnée depuis 20 ans par la recherche d'erreurs dans les gènes vietnamiens

Note de l'éditeur

Bien qu’ils ne soient pas directement impliqués dans l’examen et le traitement des patients, les médecins, les infirmières et le personnel travaillant dans les secteurs des tests et des services paracliniques contribuent silencieusement à la médecine chaque jour. Ce sont eux qui « nomment et font honte » à la cause profonde de la maladie, aidant ainsi leurs collègues à donner les instructions et les conseils nécessaires.

A l'occasion du 70ème anniversaire de la Journée des médecins vietnamiens (27 février 1955 - 27 février 2025), le journal VietNamNet a publié une série d'articles : « Le travail silencieux de la profession médicale » pour contribuer au partage et à la diffusion d'histoires touchantes de la profession et de la vie des médecins.

Partie 1 : Une femme médecin a passé 20 ans à « trouver des erreurs » dans le génome vietnamien , aidant ainsi des milliers de bébés à naître en bonne santé. L'histoire raconte l'histoire d'une professeure de l'Université de médecine de Hanoi qui a passé des années à décoder le génome vietnamien pour trouver des « points d'erreur » dans les gènes, donnant ainsi l'espoir aux couples porteurs de gènes récessifs d'avoir des enfants en bonne santé.

Il est rare qu'une personne possède un ensemble de gènes parfait. Si elle se marie par accident avec une personne porteuse de gènes récessifs, elle donnera naissance à des enfants atteints de maladies qui risquent de provoquer un handicap, voire une mort prématurée.

Au cours de ses deux grossesses, Mme Nguyen Thi Hoa (vivant à Yen Phong, Bac Ninh) a eu des grossesses saines et des accouchements naturels, mais seulement 3 jours après la naissance, les bébés ont arrêté d'être allaités, leur peau est devenue violette et jaune, puis ils sont morts. Hoa et son mari ont perdu leur enfant dans le choc et la douleur sans comprendre pourquoi. Les hôpitaux de niveau inférieur ne peuvent pas non plus y répondre.

Depuis de nombreuses années, le couple rêvait d’avoir des enfants en bonne santé comme les autres familles. À l'Université de médecine, les médecins ont découvert qu'ils étaient porteurs d'un gène récessif qui perturbait le cycle de l'urée. L'enfant a donc reçu le gène de ses parents et a développé la maladie. Le médecin a découvert le gène défectueux et Hoa et son mari ont donc eu recours à la procréation assistée pour donner naissance à un enfant en bonne santé.

Professeur, Docteur Tran Van Khanh - Directeur du Centre de recherche sur les gènes et les protéines, Université de médecine de Hanoi. Photo : NVCC.

Ils font partie des nombreux couples pour lesquels le professeur, docteur Tran Van Khanh - chef du département de pathologie moléculaire, faculté de technologie médicale, directeur du centre de recherche sur les gènes et les protéines, université de médecine de Hanoi - a recherché des maladies récessives dans leurs gènes.

D'après l'histoire de Mme Hoa, le journal VietNamNet a interviewé le professeur Khanh pour mieux comprendre le domaine de la recherche biomédicale .

Trouver des paires de gènes défectueuses

- Il y a plus de 20 ans, la médecine moléculaire était encore très récente au Vietnam. Pouvez-vous nous expliquer pourquoi vous avez choisi de vous lancer dans ce domaine ?

Je pense que c'est peut-être la profession qui choisit la personne. J'étais étudiant chercheur au Japon, au Centre de recherche avancée sur les maladies génétiques. Bien que cette maladie ne soit pas courante, chaque enfant devra endurer un grand malheur, étant un fardeau pour la famille et la société. Je crois qu’approfondir la recherche pour décoder et « capturer » les gènes de la maladie résoudra le problème à la racine.

Chaque année, au Vietnam, environ 41 000 enfants souffrent de malformations congénitales, dont 80 % sont liées à des maladies génétiques. C’est pourquoi j’ai fait de mon mieux pour rechercher et apprendre les dernières connaissances et technologies au Japon pour les appliquer aux patients au Vietnam.

Le professeur Khanh et ses collègues aident des milliers de familles vietnamiennes à donner naissance à des enfants en bonne santé. Photo : NVCC.

Lorsque je suis rentré chez moi et que j’ai rencontré des familles avec des enfants atteints de thalassémie, de dystrophie musculaire, de troubles métaboliques congénitaux ou d’immunodéficience congénitale, j’ai pu clairement ressentir leur douleur. Les parents porteurs de gènes récessifs sont toujours en bonne santé et travaillent normalement, mais ont des enfants qui ne sont pas « en bonne santé ».

- Le décodage des gènes pour prévenir les maladies génétiques chez les Vietnamiens est encore assez nouveau par rapport à d’autres domaines. Selon le professeur, quelles sont les difficultés de la majeure ?

La recherche génétique est difficile, les maladies sont rares et les connaissances sur les familles ayant des enfants atteints de maladies congénitales sont encore limitées. De nombreuses familles ne consultent pas de médecin, elles continuent à avoir des enfants malades mais pensent que c'est dû à la malchance.

De plus, le financement de la recherche pour les scientifiques est limité, ce qui fait qu'ils ont beaucoup de difficultés à se développer fortement dans de nombreuses directions. Mon groupe de recherche à l’Université de médecine de Hanoi a récemment eu la chance de recevoir un financement de plusieurs projets ministériels et étatiques, ce qui nous a permis d’élargir nos recherches dans le domaine des maladies génétiques.

Lorsque je fais des recherches approfondies sur les maladies génétiques, mon plus grand souhait est que les patients comprennent le problème, demandent conseil à des experts et identifient clairement la cause profonde de l’erreur génétique.

Il existe des milliers de maladies génétiques, dont certaines que je n'ai rencontrées que dans 1 ou 2 cas ou que je n'ai jamais rencontrées auparavant. Il faut décoder l’intégralité du génome (plus de 20 000 gènes) pour trouver la cause exacte de la maladie.

Le docteur Khanh consulte des patients. Photo : P. Thuy.

Lorsque j’ai découvert exactement quel était le gène de la maladie, je voulais simplement trouver un traitement pour les enfants atteints de cette maladie. Mais à l'heure actuelle, la thérapie génique pour les maladies génétiques se heurte encore à de nombreuses difficultés. Seules quelques maladies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne et l'amyotrophie spinale sont actuellement testées cliniquement par des scientifiques du monde entier et pourront, espérons-le, être appliquées aux patients à l'avenir.

- Y a-t-il des moments où les médecins et les collègues sont déconcertés par un ensemble de gènes ?

Beaucoup de cas sont diagnostiqués, actuellement seulement 6 à 7 cas sur 10 peuvent être diagnostiqués, environ 30 % n'ont pas de cause claire. J’ai également rencontré des familles qui avaient deux enfants consécutifs atteints de la même maladie mais qui ne parvenaient pas à trouver la cause même si leur génome entier avait été décodé.

Vous savez que la science n’est jamais parfaitement précise. J'essaie de conseiller aux couples dans cette situation de demander des ovules ou du sperme pour soutenir la reproduction, en espérant que les gènes du mari ou de la femme s'écarteront des gènes du donneur d'ovules ou de sperme afin qu'ils donnent naissance à un enfant sans la maladie.

La motivation est un bébé en bonne santé

- Parmi des centaines de familles examinées génétiquement au centre, quel cas a le plus impressionné le médecin ?

Près de 20 ans de travail avec des familles ayant des enfants atteints de maladies congénitales, chaque histoire est douloureuse. L’identification du gène défectueux ouvre une nouvelle porte. Ils examineront les embryons qui ne sont pas porteurs du gène de la maladie pour avoir une chance d’avoir un bébé en bonne santé.

Par exemple, l’histoire d’une enseignante de Nam Dinh est très particulière. Avant cela, elle avait donné naissance à deux fils qui sont tous deux morts. Pendant 10 ans, la famille s'est rendue à Hanoi pour trouver un traitement et découvrir la cause. À leur arrivée à l'Université de médecine de Hanoi, nous avons identifié leur gène défectueux en raison d'un trouble congénital du métabolisme des acides gras, puis nous nous sommes coordonnés avec le Centre de procréation assistée pour dépister et éliminer complètement les embryons défectueux, à risque de maladie, afin de sélectionner des embryons sans mutations génétiques. Finalement, ils ont accueilli un bébé en bonne santé.

La recherche génétique est assez difficile et nécessite une grande persévérance. Photo : NVCC.

Aujourd’hui encore, lors d’occasions spéciales, ils nous envoient des photos de leurs enfants. C'est le résultat, la motivation pour nous de continuer notre travail.

- Les personnes porteuses de gènes récessifs sont en bonne santé et ne présentent aucun symptôme extérieur. Alors, que doivent faire les gens pour savoir si leur conjoint est porteur du gène de la maladie ?

Selon des études publiées dans le monde entier, lors du décodage du génome de personnes normales, il est rare que quelqu’un ait un génome parfait sans erreurs. Si vous avez la malchance d’épouser une personne porteuse du même gène de maladie, la probabilité d’avoir un enfant atteint de la même maladie sera très élevée.

Je me suis toujours demandé comment communiquer avec les familles ayant des enfants atteints de maladies génétiques, en les aidant à comprendre comment avoir des enfants en bonne santé si elles veulent continuer à avoir plus d’enfants. Les jeunes devraient passer un examen prénuptial avant de se marier, le coût n’est pas élevé. En plus de détecter le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, ils peuvent également recueillir des informations sur la fonction reproductive.

Par exemple, un test sanguin seul peut prédire si une personne est porteuse du gène de la thalassémie, et des tests génétiques peuvent ensuite être utilisés pour déterminer la cause exacte.

- D'une nouvelle spécialité, que pensez-vous de la médecine moléculaire au Vietnam dans le futur ?

Jusqu’à présent, la médecine moléculaire a occupé une certaine place dans notre pays. Auparavant, nous devions envoyer chaque échantillon au Japon et aux États-Unis pour effectuer des tests. Désormais, nous pouvons presque tout faire au niveau national.

Nous avons accueilli de nombreux experts formés à l’étranger, ainsi que de nombreux étudiants de troisième cycle, de master et de doctorat, qui ont réalisé des projets de recherche approfondis dans le domaine de la technologie génétique. Après l'obtention de leur diplôme, les étudiants retournent dans leurs unités de travail pour développer les capacités professionnelles acquises au cours de leur thèse et de leur mémoire de fin d'études. J'espère donc que dans un avenir proche, cette orientation de recherche se développera fortement au Vietnam.

Le professeur Tran Van Khanh et son équipe de recherche ont réussi à établir des cartes de mutation génétique pour de nombreuses maladies génétiques au Vietnam telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, la maladie de Wilson (maladies génétiques causées par l'accumulation de cuivre dans l'organisme, principalement dans le foie, le cerveau, le sang, les articulations), l'hémophilie (trouble de la coagulation sanguine), la thalasémie (maladie hémolytique congénitale), l'hyperplasie congénitale des surrénales (organes génitaux externes anormaux - pseudohermaphrodisme, hypertrophie...), l'ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles),...

Les résultats de recherche ci-dessus constituent une base scientifique importante pour le conseil génétique, le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire des embryons afin d’éviter de donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques.

Vietnamnet.vn

Source : https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html