El tratamiento de la enfermedad cuesta casi dos mil millones de dongs cada año.

Hanoi: Than Minh Duc, de 4 años, padece una rara enfermedad que provoca el agrandamiento del músculo cardíaco y requiere un tratamiento de por vida con un coste de casi dos mil millones de dongs al año.

Mientras cuidaba a su hijo en el Centro de Endocrinología, Metabolismo, Genética y Terapia Molecular del Hospital Nacional de Niños, la Sra. Huyen, de 44 años, madre del bebé Duc, dijo que cuando tenía un día de nacido, el bebé estaba letárgico, tenía dificultad para respirar y se negaba a mamar. El médico examinó clínicamente al bebé, realizó un ecocardiograma, realizó pruebas y combinó los antecedentes familiares para determinar que el bebé tenía trastorno metabólico de Pompe.

La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular genético que causa discapacidad gradual y es potencialmente mortal. La causa es la deficiencia de enzimas, que provoca la acumulación de glucógeno en el cuerpo, lo que provoca daños en los músculos esqueléticos, respiratorios y cardíacos. La incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1/40.000 personas.

Antes de dar a luz a Duc, la Sra. Huyen perdió un hijo debido a esta enfermedad. "Ahora le toca enfermar al segundo hijo. Estoy muy conmocionada, preguntándome por qué la vida es tan desafortunada", dijo la madre el 5 de junio.

Sin esperanzas y con un coste de 1.700 millones de VND al año que requería un tratamiento de por vida, la Sra. Huyen se llevó a su hija a casa, dejándola a su suerte. El pediatra llamó continuamente para animar y aconsejar a la familia para que dejara que su hijo recibiera el tratamiento. Al principio, la Sra. Huyen se negó, pero luego aceptó que los médicos le administraran enzimas de reemplazo cuando Duc tuviera 23 días.

El Dr. Nguyen Ngoc Khanh, subdirector del Centro de Endocrinología, Metabolismo, Genética y Terapia Molecular, dijo que tratar la enfermedad de Pompe requiere la coordinación de muchas especialidades diferentes, como la terapia de reemplazo enzimático, el apoyo respiratorio, el músculo cardíaco, una dieta rica en proteínas, L-alanina y baja en almidón.

Entre ellas, la reposición enzimática es la medida más eficaz, ayudando a mantener la función cardíaca normal y a reducir el tamaño del corazón, reducir la acumulación de glucógeno y mejorar la función muscular. La enzima es fabricada por Sanofi y cuesta casi 300.000 dólares al año.

En 2019, el Ministerio de Salud y Seguridad Social decidió pagar el 30% del seguro de salud por los costos de infusión enzimática. Además, con la ayuda de organizaciones e individuos, los costes del tratamiento también se reducen significativamente. Al igual que el bebé Duc, que está apadrinado de por vida por una unidad, gracias al diagnóstico precoz, el pronóstico es muy bueno, afirmó el Dr. Khanh.

Los medicamentos para tratar enfermedades raras a menudo cuestan millones de dólares por dosis debido a los altos márgenes de ganancia, las poblaciones limitadas de pacientes, los ingredientes costosos y la fabricación compleja. Además de la terapia enzimática para la enfermedad de Pompe, el fármaco contra la atrofia muscular espinal Zolgensma, producido por Novartis, cuesta 2,1 millones de dólares (casi 50.000 millones de dongs) por dosis. El récord es para el fármaco Hemgenix, una terapia genética para adultos con hemofilia B, aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) en noviembre de 2022, con un precio de 3,5 millones de dólares por dosis.

La Sra. Huyen y su hijo en el hospital, mayo de 2023. Foto: Phuong Thao

Desde 2014 hasta la actualidad, el Hospital Nacional de Niños ha detectado 52 niños con trastorno metabólico de Pompe y ha tratado 25 casos. Anteriormente no se había diagnosticado ningún caso con el nombre correcto de enfermedad de Pompe, sino que solo se había diagnosticado miocardiopatía hipertrófica y debilidad muscular proximal, de causa desconocida.

La enfermedad de Pompe se divide en dos formas: una que aparece en niños pequeños y otra que se desarrolla más tarde en la vida (adolescencia o adultez). En la forma infantil, las manifestaciones clínicas aparecen antes de los dos años de edad, causando debilidad muscular, mala deglución, lengua gruesa, agrandamiento del hígado y miocardiopatía hipertrófica, dando lugar a insuficiencia respiratoria o infecciones respiratorias. Los niños suelen morir antes de cumplir un año si no reciben tratamiento.

Los síntomas de la enfermedad de Pompe son difíciles de detectar. Cuando aparecen signos evidentes la enfermedad ya es grave. Por lo tanto, los médicos aconsejan a los padres que presten especial atención si su hijo presenta sibilancias, tiene los labios morados al comer, presenta debilidad muscular o movimientos lentos. La detección temprana y el tratamiento adecuado aumentarán la tasa de supervivencia del niño.

Al igual que el bebé Duc, gracias al régimen de tratamiento y al momento adecuados, los músculos y las paredes del corazón ahora son menos gruesos y agrandados, y puede moverse mejor y ser más activo. "Aunque mi hijo tenga que tomar enzimas el resto de su vida, nunca me rendiré ni abandonaré su vida", afirmó la Sra. Huyen.

Thuy Quynh

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