การค้นพบใหม่ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคจอประสาทตาเสื่อม

ในการศึกษาวิจัยที่ได้รับทุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ผู้มีประสบการณ์ได้ค้นพบว่ายีน UBAP1L เกี่ยวข้องกับโรคจอประสาทตาเสื่อมหลายประเภท รวมถึงโรคจอประสาทตาเป็นรู โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดกรวยและชนิดแท่ง

Phát hiện mới về gene liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc

ภาพจอประสาทตาของผู้เข้าร่วมการศึกษาแสดงให้เห็นความเสื่อมสภาพในรูปแบบต่างๆ (ที่มา : สำนักนายกรัฐมนตรี)

ในการศึกษาวิจัยใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร JAMA Ophthalmology เมื่อสัปดาห์นี้ นักวิจัยในสหรัฐฯ ได้ระบุยีนชนิดหนึ่งที่ทำให้เกิดโรคจอประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (IRD) หลายชนิด ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่ทำลายจอประสาทตาที่ไวต่อแสงของดวงตา และคุกคามการมองเห็นของบุคคล

IRD มีผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 2 ล้านคนทั่วโลก ตามรายงานของสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา โรคแต่ละโรคนั้นพบได้ยาก ทำให้ต้องมีการพยายามระบุผู้ป่วยจำนวนเพียงพอเพื่อศึกษาและดำเนินการทดลองทางคลินิกเพื่อพัฒนาวิธีการรักษา

ในการศึกษาวิจัยที่ได้รับทุนจาก NIH นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ผู้มีประสบการณ์ได้ค้นพบว่ายีน UBAP1L เกี่ยวข้องกับโรคจอประสาทตาเสื่อมหลายประเภท รวมถึงโรครูจอประสาทตา และโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบแท่งและรูปกรวย

ผลการวิจัยเน้นย้ำถึงความสำคัญของการให้บริการตรวจทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วยที่มีโรคจอประสาทตาเสื่อม ดร. ลาริสซา เอ. ฮูริน จักษุแพทย์จากสถาบันตาแห่งชาติ NIH ซึ่งเป็นผู้เขียนร่วมของการศึกษากล่าว นอกจากนี้ การค้นพบนี้ยังเน้นย้ำถึงบทบาทของความร่วมมือระหว่างคลินิกและห้องปฏิบัติการในการทำความเข้าใจโรคจอประสาทตาให้ดีขึ้น ซึ่งจะนำไปสู่การทดสอบทางพันธุกรรม การทดลองทางคลินิก และการพัฒนาวิธีการรักษาที่เหมาะสม

ที่มา: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html