พบการกลายพันธุ์ของยีน 24 ชนิดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคออทิซึมในเด็กเวียดนาม

นักวิทยาศาสตร์ ชาวเวียดนามระบุยีนกลายพันธุ์ 24 รายการที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ในเด็ก ช่วยให้ตรวจพบโรคได้ในระยะเริ่มต้นเพื่อการแทรกแซงที่ตรงเป้าหมาย

ข้อมูลดังกล่าวได้รับจากคุณ Do Manh Cuong ผู้เชี่ยวชาญด้านเทคโนโลยีชีวภาพและเภสัชกรรมจากมหาวิทยาลัย Convetry (สหราชอาณาจักร) ในงานสัมมนา Understanding Autistic Children from a Genetic Perspective เมื่อวันที่ 6 เมษายน เนื่องในโอกาส วันรณรงค์ตระหนักถึงโรคออทิสติกโลก

การค้นพบนี้เป็นผลจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเด็กออทิสติก 254 คนในช่วงหลายปีที่ผ่านมาที่โรงพยาบาลกลาง เว้ นักวิทยาศาสตร์ค้นพบยีนกลายพันธุ์ 24 รายการซึ่งเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการออทิสติกสเปกตรัม การกลายพันธุ์บางอย่างมีความเกี่ยวข้องกับลักษณะออทิสติกหรือความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทอื่นๆ เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา ความบกพร่องทางภาษาและพฤติกรรม การสูญเสียการได้ยิน...

“นี่เป็นการศึกษาระยะเริ่มต้นเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในเด็กออทิสติกในเอเชียโดยทั่วไปและในเวียดนามโดยเฉพาะ” นาย Cuong กล่าว และเสริมว่าจากการกลายพันธุ์เหล่านี้ นักวิทยาศาสตร์ได้เปรียบเทียบในคลังยีนเพื่อดูว่าเกิดขึ้นบ่อยแค่ไหนและมีผลกระทบในระดับใด

นายเกวงกล่าวว่าวัตถุประสงค์ของการวิจัยนี้คือการระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิซึม เพื่อคาดการณ์อาการในระยะเริ่มต้นเพื่อการแทรกแซงที่ตรงเป้าหมายยิ่งขึ้น

เด็กออทิสติกเข้าร่วมหลักสูตรการทำสมาธิที่เจดีย์ในเมืองวิญฟุก ภาพโดย : Thuy An. — เด็กๆ เข้าร่วมการปฏิบัติธรรมที่เจดีย์ในเมืองวิญฟุก ภาพโดย : *Thuy An.*

รองศาสตราจารย์ นพ. ตัน นู วัน อันห์ รองหัวหน้าภาควิชาประสาทวิทยาเด็กออทิสติก โรงพยาบาลกลางเว้ กล่าวว่า ออทิสติกเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการทางพฤติกรรมที่สามารถส่งผลต่อทักษะพื้นฐานของเด็ก เช่น การสื่อสารและพัฒนาการด้านความสัมพันธ์ทางสังคม ทักษะการเรียนรู้ และการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน การศึกษาทั่วโลกแสดงให้เห็นว่า 40-80% ของโรคออทิซึมมีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม เด็กออทิสติกส่วนใหญ่มียีนที่กลายพันธุ์ นี่เป็นสาเหตุว่าทำไมเด็กที่มีพี่น้องที่เป็นโรคออทิสติกจึงมีความเสี่ยงที่จะเผชิญกับความผิดปกตินี้มากกว่าเด็กอื่นๆ โดยเฉพาะเด็กแฝด

องค์การอนามัยโลกประมาณการว่าเด็ก 1 ใน 100 คนมี ASD โดยเด็กผู้ชายมีอัตราสูงกว่า ในปี 2018 นักวิจัยในสหรัฐอเมริกาประมาณการว่าเด็กอายุ 8 ขวบ 1 ใน 44 คนมี ASD ปัจจุบันเวียดนามยังไม่มีการวิจัยอย่างเป็นทางการเกี่ยวกับจำนวนผู้ป่วยออทิสติก สถิติของกระทรวงแรงงาน ทหารผ่านศึกและกิจการสังคม เมื่อ 10 ปีก่อน แสดงให้เห็นว่าชาวเวียดนามประมาณ 200,000 คนเป็นโรคออทิสติก

ในปัจจุบัน การวินิจฉัยโรคออทิสติกในเด็กมักล่าช้า ทำให้พลาดช่วงเวลาทองอย่าง 3 ปีแรกของชีวิตและ 3 ปีถัดไป ผลที่ตามมาคือผลกระทบเชิงบวกของการแทรกแซงลดลงและภาระทางเศรษฐกิจและจิตวิทยาของครอบครัวก็เพิ่มขึ้น

ดร. บุ้ย ทันห์ เซือยเยน ผู้อำนวยการฝ่ายวิทยาศาสตร์ของ Genetica กล่าวว่าจนถึงปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกได้ค้นพบยีนที่ส่งผลต่อกลุ่มอาการออทิสติกมากกว่า 100 ยีน ซึ่งมีบทบาทในการรักษาโครงสร้างและการทำงานของสมอง การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญกล่าวไว้ สิ่งที่สำคัญที่สุดยังคงเป็นการวินิจฉัยและการแทรกแซงในระยะเริ่มต้นในช่วงเวลาทอง การรวมการตรวจทางพันธุกรรมเข้ากับการวินิจฉัยออทิสติกในระยะเริ่มต้นถือเป็นก้าวสำคัญสำหรับครอบครัวและแพทย์ในการเฝ้าติดตาม ตรวจจับ และเข้าแทรกแซงเด็กๆ ได้อย่างทันท่วงที

“การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตและการบำบัดทางจิตวิทยารูปแบบใหม่เป็นหัวใจสำคัญในการช่วยให้เด็กๆ พูด เดิน โต้ตอบกับเด็กคนอื่นๆ และกลับคืนสู่สังคมได้ ช่วงเวลาที่ดีที่สุดในการแทรกแซงและรักษาเด็กออทิสติกคือเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี” ดร. ดูเยนกล่าว

เล งา

ลิงค์ที่มา