กรณีเนื้องอกในกระเพาะอาหารและทั่วร่างกายที่พบได้น้อย

ส่องกล้องตรวจเจอติ่งเนื้อจำนวนมากในกระเพาะ - ภาพ : BVCC

บ่ายวันที่ 16 ก.ย. แผนกส่องกล้องทางเดินอาหาร (A3D) รพ.ทหารกลาง 108 รับแจ้งว่า รพ.ได้รับคนไข้ชาย อายุ 37 ปี ที่เคยส่องกล้องตรวจกระเพาะอาหารหลายจุดแต่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจน

คนไข้มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ มีเนื้องอกอ่อนๆ บนผิวหนังบ้างเล็กน้อยที่โตขึ้นมานานกว่า 10 ปี แต่เนื่องจากเนื้องอกเหล่านั้นไม่ส่งผลกระทบต่อรูปลักษณ์และการใช้ชีวิต จึงไม่ได้รับการรักษา

หลังเกิดเหตุการณ์ที่บิดาเพิ่งเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งลำไส้ ด้วยความเชื่อว่าป้องกันดีกว่ารักษา ผู้ป่วยจึงตัดสินใจไปตรวจสุขภาพและค้นพบโดยบังเอิญว่ามีติ่งเนื้อหนาแน่นในกระเพาะอาหารขนาด 0.2 - 1.4 ซม. พร้อมกับมีการสะสมไกลโคเจนในหลอดอาหาร

เนื่องจากมีเนื้องอกในกระเพาะอาหารจำนวนมากที่พบได้ค่อนข้างน้อย แพทย์ที่แผนกการส่องกล้องทางเดินอาหารจึงทำการผ่าตัดเนื้องอกที่อาจเป็นอันตรายออกและตัดชิ้นเนื้อเพื่อตรวจเพื่อหาลักษณะของเนื้องอกเหล่านี้ ผลทางพยาธิวิทยาคือ hamartoma

เนื้องอกเติบโตทั่วร่างกายผู้ป่วย - ภาพ: BVCC

สำหรับเนื้องอกอ่อนที่ศีรษะ มือ ไหล่ และปุ่มเนื้อที่หลังมือและใบหน้า (ภาพด้านล่าง) แนะนำให้คนไข้เข้ารับการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกอ่อนขนาดใหญ่ที่ศีรษะและมือออกเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับโรคและแก้ไขปัญหาด้านความงาม ผลการศึกษาพบว่ามวลทั้งหมดเป็นเนื้อเยื่อคล้ายโรคเส้นใยกล้ามเนื้อแข็ง (sclerotic fibroma-like dermatofibroma)

อาการทางคลินิกและรอยโรคทางพยาธิวิทยาข้างต้นสอดคล้องอย่างยิ่งกับโรค Cowden (กลุ่มอาการเนื้องอกหลายชนิดชนิดไม่ร้ายแรง) ซึ่งเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีลักษณะเป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้าย (hamartomas) ในหลายส่วนของร่างกาย

นายแพทย์เหงียน วัน คานห์ แผนกส่องกล้องทางเดินอาหาร โรงพยาบาลทหารกลาง 108 เปิดเผยว่า โรคโควเดนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก โดยมีอุบัติการณ์ทั่วโลกอยู่ที่ 1 ใน 200,000 คน กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน PTEN (คิดเป็น 25%) KLLN หรือ WWP1

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Cowden จะมีติ่งเนื้อในทางเดินอาหารส่วนบนและลำไส้ใหญ่ และมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

ความผิดปกติหลายอย่างยังปรากฏบนผิวหนังของคนไข้เมื่อคนไข้มีอายุมากกว่า 20 ปี เช่น เนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงที่มีต้นกำเนิดจากชั้นนอกของรูขุมขน เนื้องอกผิวหนังที่มีรูพรุน เนื้องอกหลอดเลือด ความผิดปกติของหลอดเลือด เนื้องอกไขมัน เนื้องอกเนื้องอกที่ลิ้น

นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งต่อมไทรอยด์และมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอีกด้วย

สำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ จำเป็นต้องมีการคัดกรองเพื่อประเมินและเอาโพลิปที่มีความเสี่ยงสูงออกโดยการส่องกล้อง เพื่อจำกัดจำนวนโพลิปมะเร็งหรือโพลิปที่มีความหนาแน่นมากเกินไป ซึ่งจำเป็นต้องเอาส่วนกระเพาะและลำไส้ใหญ่ทั้งหมดออก

“ปัจจุบันในเวียดนามไม่มีรายงานผู้ป่วยโรค Cowden ดังนั้นการส่องกล้องลำไส้ใหญ่จึงมีความสำคัญมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีสมาชิกในครอบครัวที่มีติ่งเนื้อในทางเดินอาหาร” ดร. เหงียน วัน คานห์ เตือน

ที่มา: https://tuoitre.vn/hy-huu-ca-benh-co-u-chi-chit-trong-da-day-va-moc-khap-co-the-20240916171118944.htm