ยีนกลายพันธุ์ทำให้หนุ่มทนร้อนไม่ไหว

เด็กชายวัย 19 ปีมีโรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสพลาเซีย ซึ่งทำให้เหงื่อออกมากและไม่สามารถออกไปตากแดดได้ ผิวแห้งตลอดเวลา ไม่มีฟันและต้องใส่ฟันปลอมมาเป็นเวลา 8 ปี

โรคนี้ทำให้ชายหนุ่มไม่มีผม ไม่มีคิ้ว และเล็บมือและเล็บเท้าก็ได้รับผลกระทบด้วย การรักษาในหลายๆ แห่งก็ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ปู่ พ่อและพี่ชายของเด็กชายก็มีอาการคล้ายกัน

เขาไปตรวจที่โรงพยาบาลผิวหนังกลาง และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) โดยศาสตราจารย์ นพ. Tran Hau Khang เมื่อคนปกติต้องเผชิญกับแสงแดดหรือสภาพแวดล้อมที่มีอุณหภูมิสูง ร่างกายจะควบคุมอุณหภูมิโดยการขับเหงื่อ ไอ้นี่มันไม่มีต่อมเหงื่อหรือต่อมเหงื่อมันฝ่อไปแล้ว เลยทนร้อนไม่ได้ ทำให้ร่างกายร้อนขึ้นและรู้สึกไม่สบายตัวไปทั้งตัว

ผู้ป่วยได้รับการรักษาตามอาการแต่ไม่หายขาด

HED เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีอุบัติการณ์อยู่ที่ 1/10,000-1/20,000 โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยศาสตราจารย์ โดยนายขันธ์ได้บรรจุเรื่องนี้ไว้ในหนังสือเรื่อง Rare Skin Diseases ซึ่งจัดพิมพ์โดยโรงพยาบาลผิวหนังกลาง เมื่อวันที่ 29 กุมภาพันธ์ที่ผ่านมา

ตลอดระยะเวลาการทำงานกว่า 40 ปี ศาสตราจารย์ คังได้ค้นพบโรคแปลกๆ และหายากหลายสิบชนิดในเวียดนามและทั่วโลก ตามที่เขากล่าวไว้ โรคผิวหนังที่หายากมี 4 กลุ่ม กลุ่มแรกเป็นทางพันธุกรรม คิดเป็นสัดส่วนที่สูงที่สุด (60-80% ของโรคผิวหนังที่หายากทั้งหมด) และปรากฏขึ้นเร็วที่สุดในชีวิต (ประมาณ 80% เกิดขึ้นในวัยเด็ก) กลุ่มอาการนี้รักษาได้ยากและต่อเนื่อง และก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุด

กลุ่มที่ 2 เกิดจากการติดเชื้อ (แบคทีเรีย ไวรัส เชื้อรา) กลุ่มที่ 3 คือ กลุ่มอาการทางระบบประสาทและจิต ซึ่งเป็นอาการที่สังเกตได้ยาก เนื่องจากโรคจะแสดงอาการทางผิวหนังแต่ตรวจไม่พบ ได้แก่ โรคดึงผม โรค Morgellons และโรคเหงื่อออกเลือด (เวียดนามค้นพบเพียง 3 รายเท่านั้น)... อาการของโรคกลุ่มนี้ ได้แก่ โรคย้ำคิดย้ำทำ โรคดึงผม การกินผมจนลำไส้อุดตัน... การตรวจพบและรักษาโรคนี้จำเป็นต้องประสานงานกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านผิวหนัง ระบบประสาท และจิตเวช

กลุ่มที่ 4 เป็นกลุ่มที่มีความซับซ้อนมาก สาเหตุของโรคยังไม่ทราบแน่ชัด เกี่ยวข้องกับโรคหลายด้าน และรักษาได้ยาก การรักษาจะเน้นเฉพาะอาการเท่านั้น แล้วอาการก็จะกลับมาเป็นซ้ำอีก

เล งา

ลิงค์ที่มา