폐암과 신장암 붕괴와 관련된 유전자 결함 발견

FLCN 유전자는 심각한 건강 문제의 위험을 증가시킬 수 있습니다. (출처: SciTechDaily.com)

호흡기 의학 분야에서 세계적 권위의 저널 중 하나인 Thorax 에 4월 8일에 게재된 이 연구는 영국 바이오뱅크, 100,000 게놈 프로젝트, East London Genes & Health의 세 가지 주요 데이터베이스에 등록된 550,000명 이상의 유전 데이터를 분석했습니다. 연구 결과에 따르면 FLCN 유전자 변이를 보유한 사람의 비율은 1/2,710에서 1/4,190으로, 이전 추정치인 1/200,000보다 거의 100배 높았습니다.

특히, 이 유전자를 가지고 있는 사람들의 건강 위험 수준은 균일하지 않습니다. 버트-호그-두베 증후군 진단을 받은 사람 중 약 37%가 기흉이 발생할 위험이 있습니다. 하지만 유전자만 가지고 있고 증후군이 발생하지 않은 그룹에서는 이 수치가 28%로 떨어졌습니다. 마찬가지로, 이 증후군을 앓는 환자의 신장암 발병률은 32%인 반면, 유전자를 보유한 사람 중에서 이러한 위험에 처한 사람은 약 1%에 불과합니다.

케임브리지 대학 병원 NHS 재단 트러스트와 로열 패프워스 병원 NHS 재단 트러스트의 명예 컨설턴트인 슈테판 마르시니악 교수(케임브리지 대학)는 기흉과 신장암이라는 두 가지 주요 위험에 대해 특히 조기 발견이 중요하다고 강조했습니다. 그는 폐 문제는 신장암 징후가 나타나기 10~20년 전부터 시작되는 경우가 많으므로 정기적인 검진을 받으면 폐 문제를 조기에 발견하고 치료하는 데 도움이 된다고 말했습니다.

FLCN 유전자와 Birt-Hogg-Dubé 증후군 사이의 연관성은 분명하지만, Marciniak 교수는 이 유전자를 가지고 있으면서 이 증후군이 없는 사람의 경우 신장암 발병 위험은 매우 낮다고 지적합니다. 이는 각 개인에게 FLCN 돌연변이가 나타나는 방식을 조절하는 데 기여하는 다른 많은 유전적 요인이 있다는 것을 시사합니다.

이 획기적인 연구는 FLCN 유전자 변이의 유병률에 대한 정보를 제공할 뿐만 아니라, 위험군에 대한 검진 및 치료 전략을 재고해야 할 시급한 필요성을 제기합니다. 이는 미래에 더욱 개인화되고 정밀한 의학적 접근 방식으로 전환하기 위한 것입니다.

출처: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html