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미국의 10대 소년 안토니오가 유전자 치료용 안약 덕분에 수년간 어둠 속에서 살아온 끝에 시력을 되찾았습니다.
Bascom Palmer Eye Institute에서의 유전자 치료 시력 치료 |
이는 눈 질환을 앓고 있는 수백만 명의 사람들에게 희망적인 소식으로 여겨진다. 안토니오는 태어날 때부터 몸과 눈 전체에 물집이 생기는 희귀 유전적 질환을 앓았습니다. 이 질병은 전 세계적으로 약 3,000명에게 영향을 미칩니다. 안토니오의 상태는 콜라겐 7이라는 단백질을 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생했습니다.
2022년 8월, 안토니오는 오른쪽 눈에 수술을 받았고, 그 후 미국 바스컴 팔머 안과 연구소의 알폰소 사바터 박사는 Vyjuvek이라는 치료법을 기반으로 한 유전자 치료 안약을 사용한 실험적 치료를 수행했습니다. Vyjuvek은 비활성화된 헤르페스 심플렉스 바이러스를 사용하여 해당 유전자의 활성 사본을 생성합니다. 이 점안액은 2년간의 연구와 테스트를 거쳐 미국 식품의약국(FDA)으로부터 사용이 승인되었습니다.
치료 전, 안토니오의 두 눈알은 불투명한 흉터로 덮여 있었습니다. 유전자 치료용 눈약으로 치료한 후 흉터는 사라졌습니다. 안토니오의 오른쪽 눈 시력은 20/25입니다. 왼쪽 눈의 시력은 약 20/50입니다. 안토니오의 피부도 이 치료법의 임상 시험에 참여한 뒤 개선되었습니다.
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