遺伝子変異により若者が暑さに耐えられなくなる

VnExpressVnExpress02/03/2024

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19歳の少年は外胚葉異形成症候群を患っており、汗をかきやすく、日光の下に出ることができない。彼の肌は常に乾燥している。彼には歯がなく、8年間入れ歯をつけている。

この病気のせいで、若者は髪の毛と眉毛を失い、手足の爪も病気にかかってしまった。多くの場所で治療を受けたが、治ることはなかった。少年の祖父、父親、兄弟も同様の症状があった。

彼は検査のために中央皮膚科病院に行き、トラン・ハウ・カン教授から低汗性外胚葉異形成症(HED)と診断されました。通常の人は、太陽や高温の環境にさらされると、発汗によって体温を調節します。この男性は汗腺がないか、または汗腺が萎縮しているため、暑さに耐えられず、体温が上昇して全身に不快感を覚えます。

患者は対症療法を受けるが、治癒はしない。

HED は遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、発生率は 1/10,000 ~ 1/20,000 です。この病気は教授によって診断されます。カン氏は、2月29日に中央皮膚科病院が出版した「希少皮膚疾患」という本にこの論文を掲載した。

40年以上の研究経験を持つ教授。カン氏はベトナムと世界で数十の奇妙で珍しい病気を発見した。彼によれば、まれな皮膚疾患には4つのグループがある。最初のグループは遺伝性であり、最も高い割合(すべてのまれな皮膚疾患の 60 ~ 80%)を占め、最も早い時期に発症します(約 80% は小児期に発症します)。これは治療が難しく、最も深刻な合併症を引き起こす持続的なグループです。

2 番目のグループは感染 (細菌、ウイルス、真菌) によって引き起こされます。 3 番目のグループは神経系および精神系の障害であり、病気が皮膚に現れても検出されないため、ほとんど気づかれません。これらには、抜毛症、モルゲロン症、血汗症(ベトナムではこれまでに3件しか発見されていない)などの病気が含まれます...このグループの病気の症状には、強迫性障害、抜毛症、腸閉塞につながる毛食いなどがあります...この病気を検出し治療するには、皮膚科、神経科、精神科との連携が必要です。

4 番目のグループは非常に複雑で、病気の原因は不明であり、病気のさまざまな側面が含まれており、治療が困難です。治療計画は症状のみを治療し、その後再発します。

ル・ンガ


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タグ: 奇病

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