Le traitement de cette maladie coûte près de deux milliards de VND chaque année.

Hanoi : Than Minh Duc, 4 ans, souffre d'une maladie rare qui provoque une hypertrophie de son muscle cardiaque et nécessite un traitement à vie pour un coût de près de deux milliards de VND par an.

Prenant soin de son enfant au Centre d'endocrinologie - Métabolisme - Génétique - Thérapie moléculaire de l'Hôpital national pour enfants, Mme Huyen, 44 ans, mère du bébé Duc, a déclaré que lorsqu'il avait un jour, le bébé était léthargique, avait des difficultés à respirer et refusait de téter. Le médecin a examiné le bébé cliniquement, a effectué un échocardiogramme, a effectué des tests et a combiné les antécédents familiaux pour déterminer que le bébé souffrait d'un trouble métabolique de Pompe.

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire génétique qui provoque une invalidité progressive et est potentiellement mortelle. La cause est une déficience enzymatique, provoquant une accumulation de glycogène dans le corps, entraînant des lésions des muscles squelettiques, des muscles respiratoires et des muscles cardiaques. L’incidence de la maladie est d’environ 1/40 000 personnes.

Avant de donner naissance à Duc, Mme Huyen a perdu un enfant à cause de cette maladie. « C'est maintenant au tour du deuxième enfant de tomber malade. Je suis tellement choquée, je me demande pourquoi la vie est si malheureuse », a déclaré la mère le 5 juin.

Sans espoir, et avec un coût de 1,7 milliard de VND par an, nécessitant un traitement à vie, Mme Huyen a ramené son enfant à la maison, l'abandonnant à son sort. Le pédiatre a appelé sans cesse pour encourager et conseiller la famille afin qu'elle laisse son enfant recevoir un traitement. Au début, Mme Huyen a refusé, puis a accepté que les médecins lui administrent des enzymes de remplacement lorsque Duc avait 23 jours.

Le Dr Nguyen Ngoc Khanh, directeur adjoint du Centre d'endocrinologie - Métabolisme - Génétique - Thérapie moléculaire, a déclaré que le traitement de la maladie de Pompe nécessite la coordination de nombreuses spécialités différentes telles que la thérapie de remplacement enzymatique, l'assistance respiratoire, le muscle cardiaque, un régime riche en protéines, en L-alanine et pauvre en amidon.

Parmi elles, le remplacement enzymatique est la mesure la plus efficace, aidant à maintenir une fonction cardiaque normale et à réduire la taille du cœur, à réduire l’accumulation de glycogène et à améliorer la fonction musculaire. L'enzyme est fabriquée par Sanofi et coûte près de 300 000 dollars par an.

En 2019, le ministère de la Santé et de la Sécurité sociale a décidé de prendre en charge 30 % des frais de perfusion enzymatique par l'assurance maladie. De plus, grâce à l’aide d’organisations et de particuliers, les coûts de traitement sont également considérablement réduits. Comme le bébé Duc, qui est parrainé à vie par une unité, grâce au diagnostic précoce, le pronostic est très bon, a déclaré le Dr Khanh.

Les médicaments destinés à traiter les maladies rares coûtent souvent des millions de dollars par dose en raison de marges bénéficiaires élevées, d’une population de patients limitée, d’ingrédients coûteux et d’une fabrication complexe. En plus de la thérapie enzymatique pour la maladie de Pompe, le médicament contre l'amyotrophie spinale Zolgensma produit par Novartis coûte 2,1 millions de dollars (près de 50 milliards de VND) par dose. Le record concerne le médicament Hemgenix - une thérapie génique pour les adultes atteints d'hémophilie B - approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) américaine en novembre 2022, au prix de 3,5 millions de dollars la dose.

Mme Huyen et son enfant à l'hôpital, mai 2023. Photo : Phuong Thao — Mme Huyen et son enfant à l'hôpital, mai 2023. Photo : *Phuong Thao*

De 2014 à aujourd'hui, l'Hôpital national pour enfants a détecté 52 enfants atteints du trouble métabolique de Pompe et traité 25 cas. Jusqu'à présent, aucun cas n'avait été diagnostiqué avec le nom correct de maladie de Pompe, mais seulement avec une cardiomyopathie hypertrophique et une faiblesse musculaire proximale, de cause inconnue.

La maladie de Pompe se divise en deux formes, l’une qui apparaît chez les jeunes enfants et l’autre qui se développe tard dans la vie (adolescent ou adulte). Dans la forme infantile, les manifestations cliniques apparaissent avant l'âge de deux ans, provoquant une faiblesse musculaire, une mauvaise déglutition, une langue épaisse, une hypertrophie du foie et une cardiomyopathie hypertrophique, conduisant à une insuffisance respiratoire ou à des infections respiratoires. Les enfants meurent généralement avant l’âge d’un an s’ils ne sont pas traités.

Les symptômes de la maladie de Pompe sont difficiles à détecter. Lorsque des signes évidents apparaissent, la maladie est déjà grave. Par conséquent, les médecins conseillent aux parents de prêter une attention particulière si leur enfant a une respiration sifflante, a les lèvres violettes lorsqu'il mange, présente une faiblesse musculaire ou des mouvements lents. Une détection précoce et un traitement approprié augmenteront le taux de survie de l’enfant.

Comme bébé Duc, grâce au bon traitement et au bon timing, les muscles et les parois du cœur sont désormais moins épais et élargis, et il peut mieux bouger et être plus actif. « Même si mon enfant doit prendre des enzymes pour le reste de sa vie, je n'abandonnerai jamais ni ne laisserai tomber sa vie », a déclaré Mme Huyen.

Thuy Quynh

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