Les personnes porteuses de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ont un risque 6 fois plus élevé de développer un cancer du sein à 80 ans et peuvent également développer la maladie plus tôt. Des tests de dépistage sont donc recommandés.
Le test de mutation du gène BRCA utilise le sang pour analyser l’ADN afin d’identifier les mutations nocives dans l’un des deux gènes de prédisposition au cancer du sein, BRCA1 et BRCA2. Le Dr Do Anh Tuan (Service de chirurgie mammaire, Hôpital général Tam Anh, Hô-Chi-Minh-Ville) a déclaré que le test de mutation du gène BRCA est utilisé pour les personnes susceptibles d'avoir des mutations génétiques en raison d'antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein et de cancer de l'ovaire ; Cette intervention n’est pas systématiquement pratiquée sur les personnes présentant un risque moyen de cancer du sein ou de l’ovaire. Les deux principaux groupes de personnes qui sont à risque de contracter la maladie et qui devraient subir ce test génétique sont :
Femmes diagnostiquées d’un cancer du sein : Toutes les femmes atteintes d’un cancer du sein n’ont pas besoin de conseils et de tests génétiques. Toutefois, ces conseils et tests sont utiles pour les personnes diagnostiquées d’un cancer du sein à un jeune âge ; cancer du sein triple négatif (également appelé cancer du sein triple négatif, tests négatifs pour trois récepteurs : œstrogène, progestérone, HER2) ; diagnostiqué avec un deuxième cancer du sein (pas une première récidive) ; antécédents familiaux de cancer du sein (en particulier à un plus jeune âge ou chez les hommes), de cancer de l’ovaire, de cancer du pancréas ou de cancer de la prostate.
Antécédents familiaux : Personnes ayant des antécédents familiaux connus de mutations du gène BRCA ou d’autres mutations génétiques.
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent significativement le risque de cancer du sein. Photo : Freepik
Des conseils et des tests génétiques peuvent également être recommandés pour les personnes présentant un risque élevé d'hériter de mutations génétiques, a ajouté le Dr Tuan. Ces groupes comprennent : les femmes diagnostiquées d’un cancer de l’ovaire ou du pancréas ou les hommes diagnostiqués d’un cancer du sein, du pancréas ou de la prostate ou de métastases. Les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein à un jeune âge, plusieurs membres de la famille atteints d’un cancer du sein ou un membre masculin de la famille atteint de la maladie ; Les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer de l’ovaire, de cancer du pancréas ou de cancer métastatique de la prostate peuvent également envisager des tests génétiques.
Tout le monde naît avec deux copies des gènes BRCA1 et BRCA2, une copie héritée de la mère et une copie du père. Normalement, les gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables de la réparation de l’ADN endommagé. Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont mutés, ce qui les empêche de fonctionner correctement. Les personnes porteuses de ce gène muté courent un risque plus élevé de cancer du sein, de cancer de l’ovaire et d’autres cancers. Cependant, toutes les personnes porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2 ne développeront pas un cancer du sein ou de l’ovaire.
Selon le Dr Tuan, en ce qui concerne le risque de cancer du sein, les mutations génétiques héréditaires les plus importantes sont les mutations génétiques BRCA1 et BRCA2, qui augmentent considérablement le risque de cancer du sein. Les personnes porteuses de mutations du gène BRCA ont un risque six fois plus élevé de développer un cancer du sein à 80 ans que la population générale. À un âge plus précoce, davantage de cancer peut encore se développer et est plus susceptible d’affecter les deux seins.
Les femmes ou les hommes porteurs de cette mutation génétique peuvent développer un syndrome de cancer héréditaire du sein et de l’ovaire. Les femmes porteuses de mutations du gène BRCA ont un risque plus élevé de cancer du sein, ainsi qu’un risque accru de cancer de l’ovaire, de cancer du pancréas et peut-être d’autres cancers. Les hommes porteurs de mutations du gène BRCA ont un risque plus élevé de cancer du sein (bien que le risque soit plus faible chez les femmes), de cancer de la prostate, de cancer du pancréas et peut-être d’autres cancers.
Duc Nguyen
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