Científicos vietnamitas han identificado 24 mutaciones genéticas relacionadas con el trastorno del espectro autista (TEA) en niños, lo que ayuda a detectar la enfermedad de forma temprana para una intervención específica.
La información fue proporcionada por el Sr. Do Manh Cuong, experto en biotecnología y farmacéutica de la Universidad de Convetry (Reino Unido) en el seminario Entendiendo a los niños autistas desde una perspectiva genética , el 6 de abril con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo .
Este descubrimiento es el resultado del análisis genético de 254 niños autistas a lo largo de los años en el Hospital Central de Hue. Los científicos han descubierto 24 mutaciones genéticas estrechamente relacionadas con el síndrome del espectro autista. Algunas otras mutaciones están asociadas con rasgos autistas u otros trastornos del desarrollo neurológico como discapacidad intelectual, discapacidades del lenguaje y del comportamiento, pérdida de audición...
"Este es un estudio inicial para identificar mutaciones comunes en niños autistas en Asia en general y en Vietnam en particular", dijo Cuong, y agregó que a partir de estas mutaciones, los científicos las compararon en la biblioteca de genes para ver qué tan comunes son y cuál es su nivel de impacto.
El Sr. Cuong dijo que el propósito de la investigación es identificar genes relacionados con el autismo, prediciendo así los síntomas tempranos para una intervención más específica.
Los niños asisten a un retiro de meditación en una pagoda en Vinh Phuc. Foto: Thuy An.
El profesor asociado, Dr. Ton Nu Van Anh, subdirector del Departamento de Neurología Pediátrica Autista del Hospital Central de Hue, dijo que el autismo es un trastorno del desarrollo del comportamiento que puede afectar las habilidades básicas de los niños, como la comunicación y el desarrollo de las relaciones sociales, las habilidades de aprendizaje y las actividades diarias. Estudios realizados en todo el mundo muestran que entre el 40 y el 80% del autismo es genético. La mayoría de los niños con autismo son portadores de genes mutados. Esta es también la razón por la que los niños con hermanos con autismo tienen mayor riesgo de padecer este trastorno que otros niños, especialmente los gemelos.
La Organización Mundial de la Salud estima que uno de cada 100 niños tiene TEA, con tasas más altas en los niños. En 2018, investigadores en EE. UU. estimaron que uno de cada 44 niños de 8 años tenía TEA. Actualmente, Vietnam no cuenta con investigaciones oficiales sobre el número de personas con autismo. Las estadísticas del Ministerio de Trabajo, Inválidos de Guerra y Asuntos Sociales de hace diez años mostraban que alrededor de 200.000 vietnamitas tenían autismo.
En la actualidad, el diagnóstico del autismo en los niños suele retrasarse, lo que lleva a perder el período dorado de los primeros 3 años de vida y los 3 años siguientes. La consecuencia es una reducción del impacto beneficioso de las intervenciones y un aumento de la carga económica y psicológica sobre las familias.
El Dr. Bui Thanh Duyen, director científico de Genetica, dijo que hasta la fecha, los científicos de todo el mundo han descubierto más de 100 genes que afectan los trastornos del espectro autista y que juegan un papel en el mantenimiento de la estructura y la función del cerebro. Las mutaciones en estos genes aumentan el riesgo de que una persona desarrolle un trastorno del espectro autista.
Según los expertos, lo más importante sigue siendo el diagnóstico temprano y la intervención durante la época dorada. La combinación de pruebas genéticas con el diagnóstico precoz del autismo es un paso adelante para que las familias y los médicos puedan monitorear, detectar e intervenir rápidamente en los niños.
"La intervención en el estilo de vida y la nueva terapia psicológica son fundamentales para ayudar a los niños a hablar, caminar, interactuar con otros niños y reintegrarse a la comunidad. El mejor momento para intervenir y tratar a los niños con autismo es antes de los 5 años", afirmó el Dr. Duyen.
El Nga
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