Médica con 20 años de pasión por 'encontrar errores' en los genes vietnamitas

Nota del editor

Aunque no participan directamente en el examen y tratamiento de los pacientes, los médicos, enfermeras y el personal que trabaja en los sectores de pruebas y paraclínicos contribuyen silenciosamente a la medicina todos los días. Son ellos quienes “nombran y avergüenzan” la causa raíz de la enfermedad, ayudando a sus colegas a dar las instrucciones y la orientación necesarias.

Con motivo del 70º aniversario del Día del Médico Vietnamita (27 de febrero de 1955 - 27 de febrero de 2025), el periódico VietNamNet publicó una serie de artículos: " El trabajo silencioso de la profesión médica" para contribuir a compartir y difundir historias conmovedoras de la profesión y la vida de los médicos.

Parte 1: Una doctora ha pasado 20 años "buscando errores" en el genoma vietnamita , ayudando a miles de bebés a nacer sanos. La historia trata de una profesora de la Universidad Médica de Hanoi que ha pasado años descifrando el genoma vietnamita para encontrar "puntos de error" en los genes, dando esperanzas a las parejas portadoras de genes recesivos de tener hijos sanos.

Es raro que alguien tenga un conjunto perfecto de genes. Si se casa accidentalmente con alguien que también porta genes recesivos, tendrá hijos con enfermedades que pueden causar discapacidad o incluso muerte prematura.

Durante sus dos embarazos, la Sra. Nguyen Thi Hoa (que vive en Yen Phong, Bac Ninh) tuvo embarazos saludables y partos naturales, pero solo tres días después del nacimiento, los bebés dejaron de amamantar, su piel se volvió morada y amarilla, y luego murieron. Hoa y su esposo perdieron a su hijo en estado de shock y dolor sin entender por qué. Los hospitales de nivel inferior tampoco pueden responderles.

Durante muchos años, la pareja soñó con tener hijos sanos como otras familias. En la Universidad de Medicina, los médicos descubrieron que eran portadores de un gen recesivo que alteraba el ciclo de la urea, por lo que el niño recibió el gen de sus padres y desarrolló la enfermedad. El médico encontró el gen defectuoso, por lo que Hoa y su marido se sometieron a tecnología de reproducción asistida para dar a luz a un niño sano.

Profesor, Doctor Tran Van Khanh - Director del Centro de Investigación Genética y Proteínas, Universidad Médica de Hanoi. Foto: NVCC.

Son una de las muchas parejas en las que el Profesor Doctor Tran Van Khanh - Jefe del Departamento de Patología Molecular, Facultad de Tecnología Médica, Director del Centro de Investigación Genética y Proteínas, Universidad Médica de Hanoi ha buscado enfermedades recesivas en sus genes.

A partir de la historia de la Sra. Hoa, el periódico VietNamNet entrevistó al profesor Khanh para comprender mejor el campo de la investigación biomédica .

Encuentra pares de genes defectuosos

- Hace más de 20 años, la medicina molecular era todavía muy nueva en Vietnam. ¿Puede compartir el motivo por el que decidió dedicarse a este campo?

Pienso que quizás la profesión elige a la persona. Fui estudiante de investigación en Japón, en el Centro de Investigación Avanzada sobre Enfermedades Genéticas. Aunque esta enfermedad no es común, cada niño tendrá que soportar una gran desgracia, siendo una carga tanto para la familia como para la sociedad. Creo que profundizar en la investigación para decodificar y "capturar" los genes de las enfermedades resolverá el problema desde su raíz.

Cada año, en Vietnam, hay alrededor de 41.000 niños con defectos de nacimiento, de los cuales el 80% están relacionados con enfermedades genéticas. Es por eso que he hecho todo lo posible para investigar y aprender los últimos conocimientos y tecnologías en Japón para aplicarlos a los pacientes en Vietnam.

El profesor Khanh y sus colegas ayudan a miles de familias vietnamitas a dar a luz niños sanos. Foto: NVCC.

Cuando regresé a casa y me encontré con familias con niños que tenían talasemia, distrofia muscular, trastornos metabólicos congénitos o inmunodeficiencia congénita, pude sentir claramente su dolor. Los padres con genes recesivos siguen estando sanos y trabajan normalmente, pero tienen hijos que no son "sanos".

- La decodificación genética para prevenir enfermedades genéticas en los vietnamitas es todavía bastante nueva en comparación con otros campos. Según el profesor, ¿cuáles son las dificultades de la carrera?

La investigación genética es difícil, las enfermedades son raras y el conocimiento de las familias con niños con enfermedades congénitas todavía es limitado. Muchas familias no buscan atención médica, siguen teniendo hijos enfermos pero piensan que es por mala suerte.

Además, la financiación de la investigación para los científicos es limitada, por lo que existen muchas dificultades para que estos puedan desarrollarse con fuerza en muchas direcciones. Mi grupo de investigación en la Universidad Médica de Hanoi ha tenido recientemente la suerte de recibir financiación de varios proyectos a nivel ministerial y estatal, lo que nos ha permitido ampliar nuestra investigación en el campo de las enfermedades genéticas.

Al realizar una investigación en profundidad sobre enfermedades genéticas, mi mayor deseo es que los pacientes comprendan el problema, busquen asesoramiento de expertos e identifiquen claramente la causa raíz del error genético.

Hay miles de enfermedades genéticas, algunas de las cuales sólo he conocido en uno o dos casos o nunca las había conocido antes. Tenemos que decodificar el genoma completo (más de 20.000 genes) para encontrar la causa exacta de la enfermedad.

El doctor Khanh consulta a los pacientes. Fotografía: P. Thuy.

Cuando descubrí exactamente cuál era el gen de la enfermedad, sólo quise encontrar un tratamiento para los niños que la padecían. Sin embargo, actualmente la terapia génica para enfermedades genéticas sigue enfrentándose a muchas dificultades. Solo unas pocas enfermedades, como la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal, están siendo probadas clínicamente por científicos de todo el mundo y, con suerte, podrán aplicarse en pacientes en el futuro.

- ¿Hay momentos en que los médicos y colegas se quedan perplejos ante un conjunto de genes?

Muchos, actualmente sólo se pueden detectar entre 6 y 7 de cada 10 casos, aproximadamente el 30% no tienen una causa clara. También conocí familias que habían tenido dos hijos consecutivos con la misma enfermedad pero no pudieron encontrar la causa a pesar de que se había decodificado todo su genoma.

Ya sabes que la ciencia nunca es perfectamente exacta. Intento aconsejar a las parejas en esta situación que pidan óvulos o espermatozoides para apoyo reproductivo, con la esperanza de que los genes del marido o la mujer se desvíen de los genes del donante de óvulos o espermatozoides para que puedan dar a luz a un niño sin la enfermedad.

La motivación es bebés saludables

- Con cientos de familias examinadas en busca de genes en el centro, ¿qué caso impresionó más al médico?

Casi 20 años trabajando con familias con niños con enfermedades congénitas, cada historia es dolorosa. Identificar el gen defectuoso abre una nueva puerta. Analizarán embriones que no sean portadores del gen de la enfermedad para tener posibilidades de tener un bebé sano.

Por ejemplo, la historia de una maestra de Nam Dinh es muy especial. Antes de eso, dio a luz a dos hijos que murieron. Durante 10 años, la familia viajó a Hanoi para buscar tratamiento y encontrar la causa. Cuando llegaron a la Universidad Médica de Hanoi, identificamos su gen defectuoso debido a un trastorno congénito del metabolismo de los ácidos grasos, luego coordinamos con el Centro de Reproducción Asistida para examinar y eliminar por completo los embriones defectuosos, con riesgo de enfermedad, para seleccionar embriones sin mutaciones genéticas. Por fin dieron la bienvenida a un bebé sano.

La investigación genética es bastante difícil y requiere gran perseverancia. Foto: NVCC.

Hasta el día de hoy, en ocasiones especiales, nos envían fotografías de sus hijos. Este es el resultado, la motivación para que continuemos nuestro trabajo.

- Las personas portadoras de genes recesivos son sanas y no muestran síntomas externos. Entonces, ¿qué deben hacer las personas para saber si su cónyuge es portador del gen de la enfermedad?

Según estudios publicados alrededor del mundo, al decodificar el genoma de personas normales, es raro que alguien tenga un genoma perfecto sin errores. Si tienes la mala suerte de casarte con alguien que tiene el mismo gen de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad será muy alta.

Siempre me he preguntado cómo comunicarme con las familias con niños con enfermedades genéticas, ayudándoles a entender cómo tener hijos sanos si quieren seguir teniendo más hijos. Los jóvenes deberían hacerse una prueba prematrimonial antes de casarse, el coste no es elevado. Además de detectar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética, también pueden conocer información sobre la función reproductiva.

Por ejemplo, un análisis de sangre por sí solo puede predecir si una persona tiene el gen de la talasemia, y luego se pueden utilizar pruebas genéticas para determinar la causa exacta.

- Desde una nueva especialidad, ¿qué piensa sobre la medicina molecular en Vietnam en el futuro?

Hasta ahora la medicina molecular en nuestro país ha tenido una posición determinada. En lugar de tener que enviar cada muestra a Japón y Estados Unidos para su análisis, ahora podemos hacerlo prácticamente todo a nivel nacional.

Hemos tenido muchos expertos que han regresado formado en el extranjero, además de muchos estudiantes de postgrado como maestrías y doctorados que han realizado proyectos de investigación en profundidad en el campo de la tecnología genética. Después de graduarse, los estudiantes regresan a sus unidades de trabajo para desarrollar la capacidad profesional capacitada durante su tesis y disertación de graduación, por lo que espero que en un futuro cercano, esta dirección de investigación se desarrolle con fuerza en Vietnam.

El profesor Tran Van Khanh y su equipo de investigación han construido con éxito mapas de mutación genética para muchas enfermedades genéticas en Vietnam, como la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Wilson (enfermedades genéticas causadas por la acumulación de cobre en el cuerpo, principalmente en el hígado, el cerebro, la sangre y las articulaciones), la hemofilia (trastorno de la coagulación sanguínea), la talasemia (enfermedad hemolítica congénita), la hiperplasia suprarrenal congénita (genitales externos anormales: pseudohermafroditismo, hipertrofia...), la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles),...

Los resultados de la investigación anterior constituyen una base científica importante para el asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico de embriones previos a la implantación para prevenir el nacimiento de niños con enfermedades genéticas.

Vietnamnet.vn

Fuente: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html