¿Quién debe realizarse la prueba de detección de mutaciones del gen BRCA para detectar el cáncer de mama?

Las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo seis veces mayor de padecer cáncer de mama a los 80 años, y también pueden desarrollar la enfermedad antes, por lo que se recomiendan pruebas de detección.

La prueba de mutación del gen BRCA utiliza sangre para analizar el ADN e identificar mutaciones dañinas en uno de los dos genes de susceptibilidad al cáncer de mama, BRCA1 y BRCA2. El Dr. Do Anh Tuan (Departamento de Cirugía Mamaria, Hospital General Tam Anh, Ciudad Ho Chi Minh) dijo que la prueba de mutación del gen BRCA se utiliza para personas que probablemente tengan mutaciones genéticas basadas en antecedentes personales o familiares de cáncer de mama y cáncer de ovario; No se realiza de forma rutinaria en personas con riesgo promedio de cáncer de mama y de ovario. Los dos grupos principales de personas que corren riesgo de padecer la enfermedad y que deberían realizarse esta prueba genética incluyen:

Mujeres diagnosticadas con cáncer de mama: no todas las mujeres con cáncer de mama necesitan asesoramiento y pruebas genéticas. Sin embargo, este asesoramiento y estas pruebas son útiles para las personas a las que se les diagnostica cáncer de mama a una edad temprana; cáncer de mama triple negativo (también llamado cáncer de mama triple negativo, da negativo en las pruebas para tres receptores: estrógeno, progesterona, HER2); diagnosticado con un segundo cáncer de mama (no una primera recurrencia); Antecedentes familiares de cáncer de mama (especialmente a una edad más temprana o en hombres), cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata.

Antecedentes familiares: personas con antecedentes familiares conocidos de mutaciones del gen BRCA u otras mutaciones genéticas.

Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama. Foto: Freepik

El Dr. Tuan añadió que también se pueden recomendar pruebas y asesoramiento genético para aquellas personas con alto riesgo de heredar una mutación genética. Estos grupos incluyen: mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario o de páncreas u hombres diagnosticados con cáncer de mama, de páncreas o de próstata o metástasis. Personas con antecedentes familiares de cáncer de mama a una edad temprana, varios miembros de la familia con cáncer de mama o un miembro masculino de la familia con la enfermedad; Las personas con antecedentes familiares de cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata metastásico también pueden considerar la realización de pruebas genéticas.

Todos nacemos con dos copias de los genes BRCA1 y BRCA2, una copia heredada de la madre y otra del padre. Normalmente, los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables de reparar el ADN dañado. Los genes BRCA1 y BRCA2 están mutados, lo que les impide funcionar correctamente. Las personas portadoras de este gen mutado enfrentan un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tipos de cáncer. Sin embargo, no todas las personas que portan una mutación BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama o de ovario.

Según el Dr. Tuan, cuando se trata del riesgo de cáncer de mama, las mutaciones genéticas más importantes son las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama. Las personas con mutaciones del gen BRCA tienen un riesgo seis veces mayor de desarrollar cáncer de mama a los 80 años que la población general. A una edad más temprana, aún se pueden desarrollar más cánceres y es más probable que afecten ambas mamas.

Las mujeres o los hombres con esta mutación genética pueden desarrollar el síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario. Las mujeres con mutaciones del gen BRCA tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, así como un mayor riesgo de cáncer de ovario, cáncer de páncreas y posiblemente algunos otros tipos de cáncer. Los hombres con mutaciones del gen BRCA tienen un mayor riesgo de cáncer de mama (aunque el riesgo es menor en las mujeres), cáncer de próstata, cáncer de páncreas y posiblemente algunos otros tipos de cáncer.

Duc Nguyen

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